En 7 måneder gammel jente fra en vestlig stamme i Sudan ble henvist som et tilfelle av underernæring. Ved presentasjon hadde pasienten sammenløpende øyenbryn som så buede og veldefinerte ut, lange krøllete øyevipper, lav fremre og bakre hårlinje, opphøyet nese, nedadvendte hjørner av munnen og tynne lepper, lang philtrum, liten underkjeve og fremstående overkjeve, mikrocefali, overflødige kroppshår, kort hals og små brede hender med apefold og proksimal innføring av tommelen, og klinofobi av femte finger. Røntgen viste forsinket beinutvikling. Hun hadde lav-pitched cry, kort hals med begrenset bevegelse, stiv muskel tone (kan ikke sitte, hun var fortsatt fisting), fast bøyning av begge albuer, og hun viste ikke noen tegn på å snakke eller babble. Videre hadde hun bundet tunge og tynn hud. Hennes hjernestamme fremkalte potensiell test viste konduktiv hørselstap. Hun var omtrent 27 tommer lang, hennes vekt var 3 kg og det var ingen poster om hennes fødselsvekt. Hennes hodeskalle omkrets var 35 cm. Endelig viste hun en rekke funksjoner som ikke er typiske for BDLS, inkludert overfylte ribber ved brystet ved røntgen (avstanden mellom hver ribbe er kort). Hepatomegali ble vist ved ultralyd. Periferalt blod fra pasienten ble utsatt for kortvarig dyrking i RPMI 1640 medium i 72 timer. Etter metafase-arrest gjennom eksponering til Colcemide ble cellene høstet, behandlet med hypotonisk løsning og deretter fiksert med metanol og eddiksyre i henhold til standardprosedyrer. De høstede cellene ble plassert på rene glassplater og farget med Wrights fargestoff for kromosombånding. [] Klonalitetskriteriene og karyotypebeskrivelsene var i henhold til ISCN-anbefalingene. [] Analyse av 11 metafase-celler viste 46, XX i alle celler.