En 35 år gammel høyrehendt hinduistisk mann uten kjente komorbiditeter ble henvist til nevrologiens poliklinikk (OPD) med svakhet i ipsilaterale (venstre) øvre og nedre lemmer i tre måneder. Svakheten utviklet seg gradvis til hemiparese på venstre side. Han benektet ansiktsavvik, bevisstløshet, sikling av spytt, unormale kroppsbevegelser, noen historie med traumer, sløvhet og tretthet. Det var ingen relevant medisinsk og kirurgisk historie. Familiehistorien ble funnet å være ubetydelig. Ved generell undersøkelse var han bevisst og orientert om tid, sted og person. De vitale parametrene var stabile. Hans høyere mentale funksjoner var intakte. Den motoriske undersøkelsen avslørte styrke på 1/5-3/5 i Medical Research Council (MRC) grading på venstre over- og underekstremiteter. Tonen i venstre underekstremiteter var redusert sammenlignet med overekstremitetene. Den nedre ekstremiteten hadde funn som atrofi og fascikulasjoner. De dype senerrefleksene var raske på venstre over- og underekstremiteter. Det var fotfall på venstre side med positiv Hoffman-tegn. Den plantare refleksen var oppgående på venstre side. Det var ingen sensorisk involvering. Undersøkelsen av tarm og blære avslørte ingen abnormiteter. Resten av den systemiske undersøkelsen var lyd og intakt. Han ble tatt inn for videre evaluering. Baseline undersøkelsene inkludert komplett blodtelling, nyre- og leverfunksjonstester, tilfeldig blodsukker og elektrolytter var innenfor referanseområdet. Magnetisk resonansavbildning (MRI) av hjernen avslørte ikke noen abnormiteter som vist i. Det avslørte normal hjerne morfologi med normal parenchymal signalintensitet. Områdene av indre kapsel og hjernestammen hadde normal signalintensitet. Det var ikke noen bevis på infarkt eller blødninger. På samme måte ble det utført screening MRI av hele ryggraden og brakial plexus som ikke hadde noen signifikante funn unntatt milde degenerative endringer i cervical og lumbal ryggraden. Senere under sykehusoppholdet utviklet han en prikkende og brennende følelse i venstre mediale underarm. Nervegjennomgangsstudien viste unormale motornervebegivelser (MNCV) i venstre mediane, ulnare og felles peroneale nerver, som antydet moderat axonal tap med demyelinering. Dette antydet motornevron sykdom (MND). De differensielle faktorene som ble vurdert var perifer nevropati, vitamin B12-mangel, skjoldbruskkjertelsykdom, iskemisk hjerneslag, arvelig spastisk paraplegi, myasthenia gravis og amyotrofisk lateralsklerose (ALS). De andre mulighetene ble utelukket basert på historien og den kliniske undersøkelsen. Han ble deretter diagnostisert med ALS basert på Gold Coast-kriteriene [,, ]. Ved exome-sekvensering [], ble et atypisk gen isolert fra gensekvensen som vist i. Variantdekningsstatistikken for TFG-genet inkluderte referansekoding av allel-G = 67 og alternativ allel-dekning-C = 57. Prosentandelen av målnukleotider som ble dekket inkluderte dybde ≥20X, 93,97 % dekning og kvalitetsterskel på 98,01 %. Behandlingen ble startet med edaravone med den første syklusen på 60 mg en gang daglig i 14 dager, etterfulgt av en 14-dagers periode uten medisin. De påfølgende sykluser besto av 60 mg en gang daglig i 10 dager i en 14-dagers periode, etterfulgt av en 14-dagers periode uten medisin. Pregabalin og sertralin ble også gitt som en supplerende behandling. Han aksepterte behandlingen og ble utskrevet med råd om oppfølging for neste edaravone syklus. Han ble fulgt opp under edaravone syklus klinisk. Etter å ha fullført fire sykluser av edaravone behandlingen, forlot han behandlingen. Den kliniske statusen var uendret med noen av de nye symptomene som vanskeligheter med å svelge.