En 24 år gammel hvit mann ble henvist til oss i januar 2019 for en andre mening på grunn av tilbakevendende synkope, relatert til fysisk aktivitet. Pasienten var en amatør-utøver, som løp maraton og triathlon på et høyt nivå og trente kampsport. I 2013 ble han påført en traumatisk hjerneskade som følge av synkope under fysisk aktivitet. På dette tidspunktet ble synkopen forklart av de høye temperaturene den dagen, og det ble ikke utført noen ytterligere undersøkelser. Et år senere, skjedde nær drukning under livvakt trening som krevde kortvarig gjenopplivning av kollegene. Etter denne hendelsen, møtte pasienten en kardiolog for første gang. Rutinemessige diagnostiske undersøkelser inkludert 12-punkts EKG, ekkokardiografi og magnetisk resonans av hjertet avslørte ingen bevis på en strukturell hjertesykdom eller kanalopatier. En genetisk undersøkelse ble ikke utført på grunn av pasientens motvilje mot diagnostiske undersøkelser. På grunn av de gjentatte uforklarlige synkopene ble en ILR satt inn i det følgende. Siden den gang har det ikke forekommet synkoper, men ILR registrerte regelmessig hyppige PVC og en episode med høy puls på 250 b.p.m., som ble tolket som supraventrikulær takykardi. Til tross for anbefalinger om det motsatte, fortsatte han den ambisiøse sportsaktiviteten. I 2016 ba pasienten om fjerning av ILR mot legenes råd fordi han rapporterte unormale opplevelser fra den og han forventet ikke noen ytterligere funn fra den. Mellom 2016 og den første kontakten på poliklinikken vår var han asymptomatisk mesteparten av tiden. På tidspunktet for hans første presentasjon rapporterte han om hyppige palpitasjoner. Dette var også grunnen til hans presentasjon på vår klinikk. En detaljert familiehistorie avslørte at hans mor hadde lidd av fysisk og emosjonell stress assosiert med synkope i årevis. Videre døde hans morfar av SCD i en alder av 28 år, hans to onkler døde i ung alder. En døde plutselig i en alder av 17 år mens han spilte fotball, mens den andre døde av ukjent årsak i en gruve. Han presenterte seg i en veldig godt trent tilstand. Fysisk undersøkelse viste ingen abnormiteter, EKG viste en normal akse med regelmessige intervaller uten noen tegn på pre-eksitasjon eller tidlig repolarisasjon (). Foruten en mild mitral insufficiens var ekkokardiografien ubemerket. Under trening-EKG utviklet han hyppige PVC ved en motstand på 175 watt (W), disse PVC var overveiende polymorf, men også bidireksjonal. Ved en motstand på 250 W ble det notert en betydelig blodtrykksfall (>20 mmHg), og pasienten rapporterte svimmelhet, mens han viste bidireksjonal bigemini og trigemini, men ingen vedvarende ventrikulær takykardi (VT) (se). Arytmien stoppet umiddelbart under gjenopprettingstiden. En genetisk testing ble utført som avslørte en mutasjon i det kardiale RyR2-genet. Basert på de kliniske funnene, den genetiske blodtesten og familiens historie ble diagnosen CPVT laget. En terapi med betablokade ble initiert, men pasienten tålte bare den minimale doseringen på grunn av signifikant sinus bradykardi. Videre planla han å fortsette med fysisk aktivitet på et høyt prestasjonsnivå til tross for råd om det motsatte. Derfor foreslo vi å implantere en implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD) basert på historien om tilbakevendende synkope. Pasienten ble enige om en enkelkammers ICD-implantasjon, som ble utført i mars 2020. Betablokker-terapi ble fortsatt med minimal dosering. Siden den gang har det ikke vært noen ytterligere episode av synkope eller VT/ventrikulær fibrillering (VF). RyR2-mutasjonen ble også oppdaget hos hans mor og hans søster. Siden søsteren også opplevde synkope i forbindelse med trening, ble ICD-implantasjon utført hos begge familiemedlemmene. viser familietreet inkludert de definerte og mistenkte mutasjonsbærere.