En 15 år gammel mannlig pasient med hovedklager av smerter og hevelser i venstre kne og høyre ankel ble innlagt på sykehus. Tilsynelatende leddsymptomer begynte 1 år før inntaket og de var progressive, og forårsaket begrenset mobilitet for pasienten. Tretthet, vedvarende feber og morgenstivhet var de andre kroniske betydelige klagene til pasienten. Han hadde tydelige symptomer og tegn på mental involvering forårsaket av en forsinket mental utvikling. Han hadde forsinket nevrologisk utvikling. Ved fysisk undersøkelse var vekt for alder og høyde for alder under tredje prosentil. Mild mikrokefali, høy palatalbue, fiskete munn, cervikal lymfadenopati, mangel på seksuell modning, hypotoni, økt patellar dyp refleks (DTR), deformitet av nedre lemmer (tykk og floppy), og redusert bevegelsesområde for begge knær ble funnet. I hans tidligere medisinske historie hadde pasienten kronisk intermitterende feber siden barndommen. Magnetisk resonansavbildning uten kontrast avslørte en alvorlig leddvæske. Oftalmologisk undersøkelse viste korneal nerve utvidelse og bevis på gammel iritis og uveitis. De viktigste laboratoriefunnene var økt ESR (erytrocyttsedimentasjonsrate; 65 mm Hg/h; normal = 0-22), positiv CRP (c-reaktivt protein; 35 mg/L; normal: 0-3), semiclear urin, uten proteinuri. Serum luteiniserende hormon (LH), follikelstimulerende hormon (FSH), og testosteronnivå var lavere enn normalt, men serum veksthormon nivå var i normalt område. Antinukleære antistoffer (ANA) og anticykliske citrullinerte peptid (anti-CCP) var alle negative. Endelig, genetiske studier basert på Sanger-basert PCR-sekvensering av hele kodende region (inkludert spleising steder) viste en heterozygot variant NM_001243133: c.785G>A (NP_001230062: p.Arg262Gln) i Exon 3 av NLRP3 genet, som bekreftet diagnosen CAPS. Den nevnte varianten har ikke vært rapportert ennå, og den har blitt registrert som en ny NLRP3 genmutasjon i databasen for International Society for Systemic Auto Inflammatory Diseases (som c.779G>A; p.R260Q). Den oppdagede varianten har ikke vært rapportert tidligere for dens patogenisitet. Imidlertid støtter flere linjer av in silico beregningsanalyse (Mutation Taster, CADD, etc) den skadelige effekten av varianten på genet eller genproduktet (e). Varianten er fraværende i befolkningsdatabaser (ExAC, 1000G, etc). To år senere ble hevelse og nodularitet av skjoldbrusk oppdaget under et poliklinisk besøk. Videre undersøkelser avslørte et forhøyet serumnivå av kalcitonin (86/7 pg/mL) og T4 (228 nmol/L) til tross for lavt skjoldbruskkjertel stimulerende hormon (TSH; 0/07 mIU/mL). Skjoldbruskskanning viste multinodular goiter med 2 kalde knuter i høyre lobe og økt opptak i resten av skjoldbruskkjertelen. Biopsier tatt viste medullær carcinoma av skjoldbruskkjertel. Sekvensen av 2 gener relatert til skjoldbruskkjertelkreft (RET og NTRK1) ble beriket og sekvensert ved hjelp av en plattform for høy gjennomstrømning. Alle eksoner og flankerende 10 bp ble oppdaget og analysert. De oppdagede variasjonene inkluderer følgende: enkelpunktmutasjon og liten Indel (innen 20 bp). Stor duplisering og sletting, balansert translokasjon, inversjoner, ploiditetsendringer, uniparental disomi og metyleringsendringer kan ikke oppdages ved hjelp av denne testen. En heterozygot variant i ekson 16 i RET-genet (NM_020975: c.2753T>C; NP_066124: p. Met918Thr) som tidligere har vært rapportert for sin patogenitet ble funnet. To homozygot varianter (c.337+9G>A og c.2071G>A; p. Gly691Ser) som har vært rapportert som benigne varianter (polymorfisme) ble også bestemt. Tilstedeværelsen av mutasjonen c.2753T>C ble bekreftet ved hjelp av Sanger-basert PCR-sekvensering ().