Den 6. mai 2023 ble en 30 år gammel kvinne innlagt på sykehuset vårt. Pasienten selv rapporterte at det ikke var noen åpenbar stimulans for slanke lemmer og unormal høydevekst for 15 år siden. Før fylte 16 år var høyden omtrent 140 cm, og deretter begynte høyden å vokse så langt. Det har vært i en tilstand av vekst, og den årlige vekstraten er ukjent. Pasientens lemmer var slanke, bilaterale øyefissurer ble utvidet, sekundære seksuelle egenskaper ble ikke utviklet, og det var ingen historie om menstruasjon. Pasienten ble behandlet i poliklinisk avdeling for endokrinologi på sykehuset vårt i 2016. På den tiden viste resultatene av fargescanning av ultralyd av livmor og eggstokker i andre sykehus ikke noe ekko av livmor og eggstokker i bekkenhulen, og resultatene av magnetisk resonansavbildning av hypofysen antydet et brudd på hypofysen. Pasientens foreldre er kusiner og tilhører et konsanguint ekteskap. Pasienten var 180 cm høy og veide 72 kg ved innleggelsen. Pasienten ble tatt inn på sykehuset for å forbedre den relevante testen, og testresultatene er vist i. Pituitary MRI plain scan og enhanced scan ved innleggelsen foreslo et brudd på hypofysen (). Bone age of the right wrist viste at pasienten ikke var fullt moden (). Pelvic magnetic resonance plain scan viste fravær av livmor og bilaterale eggstokker (). Chest CT scan viste noen få små knuter i begge lungene, og undersøkelse av benmineraltetthet viste lav benmasse. Thyroid ultrasound viste diffuse thyroid lesjoner. Konvensjonelt elektrokardiogram viste sinusrytme, lav spenning i venstre bryst QRS. For å klargjøre pasientens etiologi ble pasienten undersøkt og analysert for karyotype i perifert blod. Karyotypene til 120 celler ble analysert. Resultatene viste at en var en homolog chimerisk karyotype, og cellelinjen hadde bare ett X-kromosom og tre celler ble funnet. En annen cellelinje var en normal kvinnelig karyotype, og 117 celler ble funnet. Karyotypen til pasienten var 45, X[3] / 46, XX [117]. For å få ytterligere veiledning om hormonbehandling, ble pasienten utsatt for en provokasjonstest for hypoglykemi og en gonadorelin-test. Provokasjonstesten for hypoglykemi viste veksthormon- og kortisolmangel hos pasienten (). Pasientens gonadorelin-test antydet hypogonadisme ().