En 18 år gammel jente ble undersøkt i 15. uke av svangerskapet for en historie med vedvarende brekninger i fire uker, ekstrem tretthet og rød urin i en dag. Det var ingen historie med feber, diaré, magesmerter eller urinveisinfeksjon. Tidligere medisinsk historie var ikke bemerkelsesverdig for diabetes mellitus, revmatoid artritt eller andre autoimmune sykdommer. Hun var ikke kjent for å ha hypertyreose i fortiden. Graviditeten hadde vært uten hendelser unntatt vedvarende episoder av emesis i den siste måneden. Det var ingen tidligere historie med humørsymptomer eller endret mental status. Det var ingen historie med varmeintoleranse, diaré eller vekttap. Det var ingen nyere historie med bruk av kortikosteroider, loop eller thiazid diuretika, anstrengende trening, vaginal blødning, vaginal utslipp av druelignende vesikler, anfall, alkoholinntak og karbohydratbelastning. Familiehistorien var bare bemerkelsesverdig for type 2 diabetes hos faren. Det var ingen kjent familiehistorie med autoimmune sykdommer, skjoldbruskkjertelproblemer, hypokalemi og periodisk lammelse. Det var ingen slektskap. Vital tegn ved presentasjon viste blodtrykk (BP) 142/87 mm Hg, puls 120 slag per minutt, oral temperatur 38,9 °C (102,02 °F), respirasjonshastighet 18 per minutt, og oksygenmetning på 97%. Hennes høyde var 172,7 cm og vekt var 109 kg (240 lb 4.8 oz). Fysisk undersøkelse var bemerkelsesverdig for en overvektig kvinne som var våken men langsom til å reagere. Det var ingen goiter og oftalmopati. Det var mild scleral icterus. Det var ingen tremor eller pretibial edema. Serum beta-human chorionic gonadotropin (hCG) nivå var 246,000 mIU/mL og sonogram bekreftet tilstedeværelse av en enkelt levedyktig intrauterin foster av omtrent 15 ukers svangerskap med forventet livmor størrelse. Nyrene funksjonstest viste natrium 127 mmol/L, kalium 2.5 mmol/L, bikarbonat 33 mmol/L, blod urea nitrogen (BUN) 123 mg/dL, serum kreatinin 4.2 mg/dL (MDRD estimert glomerulær filtrering (eGFR) 17 ml/min/1.73 m2), kalsium 9.5 mg/dL, fosfor 2.7 mg/dL og magnesium på 1 mg/dL. Nyrene funksjonstest viste aspartat aminotransferase 140 IU/L, alanintransferase 203 IU/L, total bilirubin 2.9 mg/dL, ammoniakk 55 µmol/L, og serum albumin 3.1 gm/dL. Nyrene funksjonstest to måneder før graviditet viste normal serum kreatinin på 0.8 mg/dL (MDRD eGFR 113 ml/min/1.73 m2) og normale elektrolytter (serum natrium 138 mmol/L, kalium 3.9 mmol/L, bikarbonat 24 mmol/L, kalsium 9.4 mg/dL, fosfor 3.9 mg/dL, og magnesium var ikke tilgjengelig). Serum creatine kinase var normal på 121 U/L (normal 0–180 U/L). Urin natrium var <10 mmol/L, urin kreatinin 84 mg/dL, urin kalium 28 mmol/L og urin osmolalitet var 344 mOsm/kg. Fraksjonell utskillelse av natrium var 0.4%. Urinalyse viste 1+ proteinuria, ingen mikroskopisk hematuri, 5 hvite celler per høy effektfelt, ingen ketonuria, pH 5, spesifikk gravitet på 1.015, og negative nitritter og leukocytter. Plasma renin aktivitet var 14 ng/mL/h (normal 0.5–4 ng/mL/h, oppreist) og serum aldosteron var 13 ng/dL (normal 4–31 ng/dL, oppreist). Blod og urin kulturer var negative. Andre omfattende undersøkelser for infeksiøse etiologier var negative. Urin for Chlamydia og Neisseria var negativ. SARS-CoV-2 DNA PCR fra nasopharyngeal swab var negativ. Andre laboratorier var bemerkelsesverdig for ikke-detekterbar thyroid stimulerende hormon (TSH) nivå < 0.030 mIU/L (referanse 0.4–5 mIU/L), total T3 238 ng/dL (referanse 87–178 ng/dL), og fri T4 > 6.99 ng/dL (referanse 0.6–1.2 ng/dL). Computertomografi av hodet viste ingen akutt intrakraniale abnormiteter. Den første behandlingen inkluderte intravenøse væsker (IVF), propranolol, kaliumjodid, propyltiouracil (PTU) og hydrokortison. En antatt diagnose av hyperemesis gravidarum med tyroid storm og akutt nyresvikt sekundært til vedvarende brekninger ble gjort. Hun oppfylte kriteriene for tyroid storm på grunn av forhøyet serum fritt T4 og totalt T3 med uoppdaget TSH, sammen med feber, takykardi, gulsott og endret mental status. Hennes kliniske tilstand ble noe bedre etter å ha mottatt PTU, propranolol og hydrokortison ettersom hjertefrekvens, blodtrykk og fritt T4 begynte å synke. Hennes mentale status ble bedre og hun ble mer våken og engasjert i samtaler. På grunn av takykardi og hypertensjon ble hun startet på propranolol 60 mg hver 4. time som senere ble endret til 160 mg daglig. Andre studier av skjoldbruskkjertelen viste skjoldbruskperoksidase antistoff 0,3 IU/mL (referanse < 9 IU/mL), TSH reseptor antistoff (TRAb) < 0,90 (referanse < 1,75 IU/L), og uoppdaget skjoldbrusk stimulerende immunoglobulin (TSI) på < 0,10 (referanse ≤ 0,54 IU/L). Gitt negative TRAb, var Graves' sykdom svært usannsynlig. Serumfri T4 ble normalisert i løpet av ti dager, TSH i løpet av to uker og total T3 i løpet av fem dager. Gitt graviditet ble ikke videre modaliteter inkludert radioaktiv jod studie forfulgt, gitt risiko for hypotyroidisme, mental retardasjon, og økt risiko for malignitet. Delvis molar graviditet ble opprinnelig vurdert på grunn av presentasjon av skjoldbrusk storm, men beta-hCG nivået var trendende ned og pasienten viste ingen tegn på pre-eklampsi. Skjoldbrusk sonogram viste normal størrelse skjoldbruskkjertel med homogen skjoldbruskkjertel tekstur og uten økt vaskularitet, som gjør Graves' sykdom usannsynlig. Undersøkelser for AKI inkluderte nyresonogram som viste høyre nyre som målte 12,8 cm i lengde og venstre nyre som målte 12,6 cm i lengde med bilateral normal kortikal ekkogenitet uten bevis på hydronephrosis eller nephrocalcinosis. Hepatisk sonogram viste galleblære slam. Et bryst røntgen var normalt uten pulmonær ødem eller kardiomegali. Elektrokardiogram viste normalt Q-T intervall. Ekkokardiogram var normalt med ejektionsfraksjon på 65%. Hjertenzymer var normale. PTU ble senere endret til methimazol ettersom hun ikke lenger var i første trimester av graviditeten og ettersom hun viste tegn på leverinsuffisiens. Anti-emetika og IVF ble avsluttet etter noen dager ettersom pasienten var i stand til å tolerere det godt oralt. Hydrokortison ble avsluttet etter to dager. Deretter ble propranolol avsluttet sammen med methimazol ettersom beta-hCG-mediert hyperemesis ble antatt å være den sannsynlige etiologien av skjoldbruskkjertel symptomer. Hennes vitale tegn, inkludert BP, forble stabile og hennes skjoldbrusknivåer ble normal igjen uten anti-skjoldbruskkjertel medisiner. Beta-hCG i serum ved utskrivning var 175 557 mIU/mL. Gitt det synkende nivået av hCG uten andre tegn eller symptomer på gestasjonell trofoblastisk sykdom, var det usannsynlig med en molar graviditet. Hun ble utskrevet uten skjoldbruskmedisiner. Under sykehusoppholdet forble serumkalium rundt 2,4–2,9 mekv/L sammen med serumbikarbonat 30–38 mekv/L til tross for opphør av oppkast. Serummagnesium forble lavt, med verdier fra 1–1,4 mg/dL. Urintilførsel på 24 timer viste en urinkalsium på 0,04 mg/kg/dag. Et tilfeldig forhold mellom kalsium og kreatinin i urinen var også lavt på 0,005. Hun trengte flere intravenøse kalium- og magnesiumtilskudd. Serumkalium og magnesium ved utskrivning var henholdsvis 3,5 mekv/L og 1,2 mg/dL. Hun ble skrevet ut på magnesiumoksid 400 mg daglig og kaliumklorid 10 mekv to ganger daglig. BUN og serumkreatinin ble sakte bedre med intravenøs hydrering. Nyrene ble ikke biopsi og renal erstatningsterapi var ikke nødvendig. BUN og serumkreatinin ved utskrivning var henholdsvis 15 mg/dL og 0,97 mg/dL (MDRD eGFR 90 ml/min/1,73 m2). På grunn av vedvarende hypokalemi, alkalose, hypomagnesemi og hypokalsuri til tross for opphør av oppkast, ble en genetisk test utført ved hjelp av neste generasjons sekvensanalyse som viste at pasienten var homozygot i SLCA123 (NM_001126108.2) genet for en kjent sekvensvariant betegnet c.2581C>T (p.Arg861Cys) (Prevention Genetics, Marshfield, WI, USA). Ingen ytterligere in vitro funksjonelle studier ble utført, og den eksakte funksjonelle implikasjonen av denne varianten var ukjent. For å bestemme patogenisiteten av denne varianten ble imidlertid in silico tester utført ved hjelp av SIFT, PolyPhen-2, FATHMM og MutationTaster. Den resulterende forutsigelsen som benyttet disse in silico verktøyene var "Patogen". Ved 37 ukers svangerskap ble et friskt barn på 3,5 kg født vaginalt uten noen perinatal komplikasjoner. Serumkreatinin forble stabilt på 0,7 mg/dL etter levering (MDRD eGFR 132 ml/min/1,73 m2).