En 43 år gammel rullestolbruker fra 2006, som ble påvirket av FSHD, ble utsatt for 6 måneders treningsterapi i forbindelse med NS for å studere metabolske og mulige endringer i motorfunksjon relatert til programmet. Pasienten ble født fra en begivenhetsløs graviditet og fødsel til ikke-beslektede foreldre, med en negativ familiehistorie for MD. Pasienten bærer et "de novo" D4Z4 redusert allel med 2 repetisjoner (14 kb). Da hun var 2 år, merket foreldrene hennes problemer med å gå og en vaklende gang. Da hun var 4 år ble hun diagnostisert med en muskelsykdom. Da hun var 11 år ble hun diagnostisert med en progressiv MD. Ved 30 års alder avslørte en nevrologisk undersøkelse en venstre fots steppegang, svakhet i ansiktet, atrofi av skulderbelte muskler med bilaterale skuldervinger, atrofi av bilaterale pectoralis, infraspinatus og supraspinatus muskler, moderat biceps brachii og alvorlig deltoid svakhet, fot ekstensor svakhet og proksimal hoftsvakhet, lumbal hyperlordose; senerespons var fraværende, sensorisk undersøkelse var normal. I 1982 avslørte en muskelbiopsi myopatiske endringer som var forenlig med FSHD. Nå har hun alvorlig muskelhypotrofi og proksimal-distal svakhet som fører til tap av ambulasjon i 2006 og alvorlig lumbal hyperlordose (FSHD-skår 12 i henhold til Lamperti et al. []). I 2001 avslørte en vurdering av luftveisfunksjonen først mild luftveisbegrensende insuffisiens (% pred: VC 75,9; FVC 82,3; FEV1 88,50; FEV1%/VCmax 133, se figur).