En 10 år gammel gutt som ellers var frisk, besøkte en privat praksis på grunn av høy feber, som hadde vært vedvarende i omtrent 1 måned. En blodprøve viste et høyt nivå av C-reaktivt protein (13,1 mg/dl; normal verdi: < 0,01 mg/dl), så han ble henvist til et nærliggende sykehus for videre undersøkelse. Abdominal ultralydundersøkelse på sykehuset avslørte en stor fast svulst i leveren (omkring 6,3 × 5,3 cm på det tidspunktet). Forbedret datatommografi (CT) viste at svulsten hovedsakelig var lokalisert ved S4 og S5 i leveren. Svulsten var godt avgrenset og viste gradvis svak forbedring fra arteriefasen til portalfasen. På magnetisk resonansundersøkelse (MRI) viste svulsten lav intensitet på T1-veiet avbildning og en høy intensitet på T2-veiet avbildning, med delvis diffusjonsbegrensning. 18F-fluorodeoksyglukose-positronemissions-tomografi (FDG-PET) viste den markerte opptak av FDG av svulsten, med en tidlig maksimal standardisert opptakverdi (SUVmax) på 8,8. Det var ingen bevis på fjernmetastase på noen av avbildningsmodaliteten. Nivået av svulstmarkører, inkludert alfa-fetoprotein (AFP), protein indusert av vitamin K antagonist-II (PIVKA-II), karcinoembryonalt antigen (CEA), og karbohydrat antigen 19-9 (CA19-9), var alle innenfor de normale grensene. Basert på disse funnene ble den mest sannsynlige differensialdiagnosen mistenkt å være udifferensiert sarkom; dermed ble han henvist til sykehuset vårt for kirurgisk behandling. Først for å bekrefte diagnosen og utvikle en operasjonell plan ble en kjernebiopsi utført på sykehuset vårt. Basert på funnene fra den preoperative undersøkelsen, inkludert biopsiresultatene, ble den preoperative diagnosen mistenkt for hepatocellulært karsinom. Child-Pugh-skåren var 8 (albumin, 3; protrombintid, 2; bilirubin, 1; ascites, 1; og encefalopati, 1), og retensjonshastigheten for indocyaningrønn (ICG-R15) var 2,9%. På en forbedret CT rett før operasjonen viste svulsten seg å være 8,7 × 10,4 × 13,1 cm i størrelse, og viste en markert vekst i løpet av en måned. Vi planla å utføre en valgfri kirurgisk reseksjon ved laparotomi. På operasjonen ble en stor masse lokalisert i den sentrale delen av leveren uten funn av peritoneal disseminering eller intra-abdominal metastase. PEComa-tumoren var 8,5 × 10,5 × 13,5 cm i størrelse, og dorsal delen av segment 8 ble spart. Tumoren invaderte ikke faktisk Glisson-kappen ved leverhiljen, og avstanden mellom tumoren og den abdominale delen av portvenen var 1 cm. Etter fjerning av galleblæren ble en transection av den hepatiske parenchymale vevet utført med en vannjet hybridkniv (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Tübingen, Tyskland) ved hjelp av Pringle-manøvren mens lokaliseringen av tumoren ble bekreftet ved hjelp av intraoperativ ultralyd. Dorsal delen av Segment 8 ble vellykket bevart. Blodtilførselen til området ble bekreftet ved intraoperativ ultralyd etter reseksjon. Til slutt ble tumoren fjernet en bloc med en margin. Operasjonstiden var 521 min, og blodtapet var 490 ml. Han ble overført til det forrige sykehuset på postoperativ dag 12. Makroskopiske funn viste en gulaktig hvit, fast tumor på 10 × 9 cm i størrelse med blødning og nekrose. Selv om tumoren var godt avgrenset makroskopisk, ble det i en histopatologisk undersøkelse vist at tumorceller hadde en infiltrativ vekstmønstre og vaskulær invasjon ble observert. Tumoren var sammensatt av polygonale eller ovale formede celler arrangert rundt blodkar, spindleceller arrangert i fascicles, og runde epithelioid celler med klart cytoplasma. Tumorceller viste en høy grad av nukleær grad og flerkernede gigantiske celler ble også notert. Mitotic figurer ble lett gjenkjent; mitotic aktiviteten var 30/50 hpf, inkludert abnorm mitose. Immunohistokemi avslørte at noen celler var positive for α-SMA og melan A, mens omtrent 50% av cellene var positive for HMB-45. Disse histopatologiske funnene, sammen med immunoreaktivitet med melanocytiske markører, var i samsvar med en diagnose av perivaskulær epithelioid celle tumor. Diagnosen ble også bekreftet av en sentral gjennomgangskomité i Japan Children’s Cancer Group (JCCG). Etter utskrivning fra sykehuset ble han fulgt opp på et annet sykehus. I den 6. måneden etter den første operasjonen klaget han på skuldersmerter. MRI viste dumbbell-lignende formede svulster ved den 2. thorakale vertebrae, som ble bekreftet å være benmetastase av PEComa ved biopsi. Etter å ha redusert tumorstørrelsen ved kjemoterapi (inkludert ifosfamid og doxorubicin), ble vertebrectomy utført. Postoperativt led han av cerebrospinal fluid leakage og meningitt, som ble behandlet med vancomycin. Ytterligere terapi ble ansett som unødvendig fordi ingen levedyktige celler ble funnet i prøven. Ved to år fra tilbakefall, i en vanlig oppfølgingsbesøk, viste thoracoabdominal CT en 10 cm fast masse som okkuperer bekkenet og en 15 mm nodule i den midterste lobe av den høyre lungen. Bekkenet tumoren ble fjernet ved laparotomi, mens en nodule i den høyre lungen ble fjernet i en thoracoscopic prosedyre. En patologisk undersøkelse avslørte at begge lesjoner var PEComa, og genetisk endring av TSC2-genet ble identifisert i tumorceller. Ved fire måneder etter det andre tilbakefallet, viste bekkenmetastase seg igjen. Siden det tredje tilbakefallet ble han nøye behandlet med en mammal target of rapamycin (mTOR) inhibitor.