En tilsynelatende sunn 25 år gammel hvit mann ble tatt med til akuttmottaket med en hovedklage av toniske anfall. Diagnostisk avbildning (NMR av hodet og angio-CT) viste at mannen hadde en stor tumor i den fremre kraniale fossa. Diagnostisk avbildning har vist bilaterale åpne epifysiske brusk i femurene og SCFE på venstre side, som påvirker den laterale og bakre delen. Den kliniske og radiologiske vurderingen foreslo å fortsette med en åpen felles gjenoppbygging med Dunnes beskrivelse av dislokasjon av Ganz [,]. Den følgende dagen ble pasienten plassert i oppreist stilling, og rehabilitering startet. Etter ytterligere to uker ble pasienten tillatt å delvis bære vekten på det berørte benet. To måneder etter operasjonen var pasienten i stand til å bære full vekt på det berørte lemmet. Tre måneder etter operasjonen gjenvant pasienten full bevegelsesområde og gikk uten krykker (tabell, fig. ). Endokrinologisk konsultasjon ble foreslått på grunn av kliniske funn av hypogonadisme og viste at pasienten var 194 cm høy og veide 83 kg (BMI 22,05 kg/m2). Armspennet var 197 cm. Han hadde tegn på forsinket seksuell modning. Undersøkelse av ytre kjønnsorganer viste mikropenis og testikkelvolum på 3,3 ml og 3,6 ml i høyre og venstre testikkel (Tanners stadium 2). Så vidt vi vet ble disse tegnene på forsinket pubertet først observert under en endokrinologisk konsultasjon om SCFE. Laboratorietester viste hypogonadotropisk hypogonadisme uten andre tegn på hypofyseinsuffisiens (tabell). Normal hypofyse ble visualisert i NMR. Benalderen var 15 år. Dual-energy røntgenabsorpsjonsmåling ble utført, og osteoporose ble funnet (Z-score i korsryggen − 3,4). Kliniske funn ble også reflektert i en genetisk test. Direkte sekvensering av gonadotropin-frigjørende hormonreseptor (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) avslørte sammensatt heterozygositet for to uavhengige mutasjoner R139H og R262Q (hver allele er påvirket av en mutasjon, fig.). Den genetiske statusen til en pasient fører til syntese av endret GNRHR-protein. Pasienten hadde en normal mannlig karyotype (46XY), og andre kromosomale omarrangementer i genomet som kunne være ansvarlig for fenotypen ble utelukket. Behandlingen med human choriongonadotropin (hCG) ble initiert to uker etter operasjonen for å oppnå både maskulinisering og spermatogenese. Behandlingen resulterte i en fullstendig restaurering av fenotype og funksjonelle mannlige kjønnsegenskaper. Pasienten ble far til en sunn datter tre år etter behandlingsstart. Anatomi og funksjon av det opererte hofteleddet ble bevart. Figuren viser tidslinjen for pasientbehandlingen. "Jeg har alltid følt meg annerledes. Utseendet mitt og selv måten jeg oppførte meg på var veldig forskjellig fra de fleste kollegene mine. Etter at jeg startet behandlingen, endret kroppen min seg, humøret mitt, selv stemmen min. Etter flere måneders behandling ble jeg forelsket for første gang i livet mitt, og jeg er en lykkelig far til en fantastisk jente."