Pasienten var en 35 år gammel kinesisk mann med en ukarakteristisk antenatal, perinatal og utviklingshistorie. Han var fysisk aktiv og fullførte militærtjenesten uten hendelser i en alder av 20 år. Han utviklet først symptomer i begynnelsen av 20-årene da han opplevde gradvis økende problemer med å strekke fingrene, noe som førte til problemer med å bruke mobiltelefonen. I begynnelsen av 30-årene utviklet han gradvis økende problemer med å løfte tunge gjenstander, samt svakhet i de nedre ekstremitetene. Tale, svelging og respirasjonsfunksjoner var normale. Det var ingen slektskap mellom foreldrene. Hans biologiske far hadde svakhet i både over- og underekstremitetene; pasienten er fremmedgjort fra sin biologiske far og kunne ikke gi ytterligere informasjon. Hans biologiske mor og yngre søsken (halvsønn og halvsøster, henholdsvis 33 og 29 år) var friske. Han var gift, uten barn. Ved undersøkelse var ekstraokulære, ansikts- og bulbare muskelbevegelser normale. Muskelmasse var normal, uten at det ble observert svinn eller hypertrofi. Musklenes tone og dybe seneresponser var også normale. Det ble observert en dominerende svakhet i musklene, mest fremtredende i de bilaterale pekefingre og venstre fjerde og femte fingerutstrekninger, der det ble observert en forskjellig svakhet (MRC grad 1-2; fig. A-D). Fordelingen av svakhet i de andre muskelgruppene var som følger: I de øvre lemmer, pekefingerutstrekning (MRC grad 2), albuebøying (MRC grad 3), fingerbøyning og tommelfingerutstrekning (MRC grad 4), håndleddbøyning og forlengelse (MRC grad 5), skulderbøyning og albuelengde (MRC grad 4). I de nedre lemmer, dorsifleksjon av ankelen (MRC grad 3), tåutstrekning (MRC grad 3), knebøyning (MRC grad 5), kneutstrekning (MRC grad 4), hoftebøyning og forlengelse (MRC grad 4). Mild muskelsvakhet ble observert i aksialmusklene (nekkebøyning MRC grad 3, nakkebøyning 4). Spine bøyning og forlengelse var intakt. Sensorisk undersøkelse var normal. Det ble ikke observert hud-, ledd- eller spinalabnormiteter, og det ble ikke observert senekontrakturer. Serum kreatinkinase var normalt. Nerve ledningsstudie var ukarakteristisk, mens nål-elektromyografi (EMG) avslørte myopatiske endringer som karakterisert av lav amplitude, kort varighet, polyfasiske motoriske enhetspotensialer med tidlig rekruttering, økte innsetningsaktiviteter uten fibrillasjonspotensialer eller positive skarpe bølger. Relevante funn fra MRI av musklene i underkroppen (magnetisk resonansavbildning; omfattende bekken, lår og kalver; fig. E-G) inkluderte: fettinfiltrering i gluteus maximus/medius, sartorius, adductor magnus, semimembranosus, biceps femoris, extensor digitorum longus, tibialis anterior og soleus. Bortsett fra sartorius og extensor digitorum longus, hvor fettinfiltrering var moderat, var involvering av andre berørte muskler mild. Ingen signifikant tap av muskelvolum eller muskelødem var tydelig. Et elektrokardiogram viste normal sinusrytme, og transthoracic ekkokardiogram var normalt. Biceps brachii muskelbiopsi viste variasjon i muskelfiberstørrelse. Spredte og klumpete overveiende atrofiske type 2-fibere, sammen med nukleare klumper ble sett (gjennomsnittlig type 1 fiberdiameter: 30 ± 13 μm, gjennomsnittlig type 2 fiberdiameter 19 ± 13 μm, type 2 fiberprosent 48%, type 2 faktor atrofifaktor 2.0). Fokalområder med endomysial og perimysial fibrose, og økt fettvev ble notert. Noen fibere viste bleke sentrale områder på NADH og SDH-flekker men ikke på COX-flekker, som antyder regioner med reduserte oksidative enzymaktiviteter. Ingen nekrose eller regenererende fibere ble sett. Det var ingen fiber-type dominans. Ingen unormale inklusioner ble sett på Gömöri-trichromflekker. Elektronmikroskopi viste atrofiske fibere uten nærvær av nemalinfibre. Genetisk testing avslørte en heterozygot p.Ser246Leu variant (NM_152263.4, c.737 C > T) i TPM3 genet. Ingen andre patogene varianter i andre gener som er kjent for å være assosiert med genetiske muskelsykdommer ble identifisert. Kaskade testing kunne ikke bli utført, ettersom pasientens biologiske far ikke var tilgjengelig. Revers transkripsjon-polymerase kjedereaksjon (RT-PCR) analyse av c.737 C > T varianten var ikke avgjørende, og viste overekspresjon av TPM3 genet i muskelvev så vel som flere regioner av mRNA feil spleising.