En 2-årig gutt hadde en tumor på venstre side av distale radius som hadde vokst i 8 måneder. Han hadde en patologisk fraktur, som ble behandlet konservativt og ble helbredet 4 uker etter skaden. Massen hadde blitt lagt merke til et par uker før fallet, men ble ikke undersøkt før pasienten kom til akuttmottaket på grunn av fallet. Familiens historie var negativ for blodbeslektede foreldre; men det ble avdekket at moren hadde pre-eklampsi under graviditeten. Ved fysisk undersøkelse hadde han en tydelig palpabel, øm lesjon uten erytem. Han hadde ikke feber, ingen lymfadenopati og ingen øvre luftveis symptomer. De grunnleggende laboratorieundersøkelsene var innenfor normale grenser, og laktatdehydrogenasnivået var normalt. Både muntlig og skriftlig informert samtykke ble innhentet fra de juridiske foresatte angående case-studien og fremtidige publikasjoner. Røntgenbilder viste den benete opprinnelsen til massen med en ekstra benet komponent ( og ). Det avslørte en 5 cm craniocaudalt ekspanderende, osteolytisk, boblende intramedullær lesjon av diafysen av det venstre radiale benet, som strekker seg til metafysen. Lesjonen viste langsom vekst, som septasjoner og en ikke-destruktiv kortikal invasjon. Det var noen kortikale erosjoner og forstyrrelser, men ingen signifikant periosteal reaksjon. Proksimalt var det en bred overgangssone; distalt var det bare en smal overgangssone. Det var vanskelig å avgjøre om lesjonen var godartet eller ondartet. Uklarheten mellom radius og ulna antydet ekstra benet infiltrasjon, som førte til at en ondartet etiologi ble vurdert. En MR-undersøkelse ble følgelig bestilt for å undersøke den myke vevskomponenten nærmere. MR-bilder viste en aggressiv, destruktiv beinlesjon med et lavt signal på T1 () og et høyt signal på STIR ( og ), som involverte midt- og distal radius med en tilhørende myk vevskomponent som målte 5,3 × 2,3 × 2,1 cm. Bildene viste begrenset diffusjon med en tilhørende tilstøtende periosteal reaksjon. En tett forsterkning i beinlesjonen, sammen med en ujevn forsterkning, antydet ikke-likvifisert nekrose eller mulig fibrose i den ekstraossøse myke vevskomponenten (). Både en CT og en PET-skanning av brystet var negativ for metastase. Den differensielle diagnosen, basert på kliniske og radiologiske parametere, inkluderte Ewing sarkom, rabdomyosarkom, Langerhans celle histiocytose, infantil myofibromatose og infantil FS. En CT-styrt biopsi ble utført. Histologisk avslørte snittene en proliferasjon av spindelceller med langstrakte kjerner arrangert i fascicles, separert av mange blodkar (). Mild nukleær atypi var tilstede, og få mitoser (<5 HPF) ble observert; sjeldne gigantiske celler var også tilstede (). Den immunohistokjemiske studien viste prolifererende celler positive for vimentin og SMA (). CD95, CD34, S100 og BCL2 var negative. Ki67 merket 10-15% av kjernene. Den fremtredende plexiform arkitekturen og myofibroblastic og histiocytiske immunofenotyper (positive for histiocytiske markører og glattmuskel aktin) introduserte plexiform fibrohistiocytisk svulst i differensialdiagnosen (). Imidlertid er denne differensialdiagnosen atypisk gitt svulstens størrelse, plassering, aggressive egenskaper og pasientens unge alder. Med tanke på denne atypiske presentasjonen ble en diskusjon med eksperter på muskel- og skjelettonkologi initiert, og biopsiprøven ble sendt for ytterligere molekylære studier. Etter å ha mottatt resultater fra neste generasjons sekvensering - som muliggjør sekvensering av hele genomet i løpet av en dag [], og gir forbedret sekvensering for en konkret innsikt i den biologiske konteksten av sykdomsmekanismen [] - ble en lavgradig infantil fibromyxoid sarkom av benet identifisert som den mest sannsynlige diagnosen. På grunn av plasseringen og invasjonen av den myke vevsforlengelsen, sammen med inngrepet i nevrovaskulær bunt, ble pasienten gjennomgått kirurgisk reseksjon i operasjonsstuen. Radikal reseksjon, som refererer til den omfattende kirurgiske fjerningen av en bein tumor - i dette tilfellet, infantil FS - hadde som mål å eliminere hele tumoren og noen omkringliggende friske vev, referert til som "marginen", for å sikre at ingen ondartede celler ble igjen. Dette involverte å utføre to osteotomier eller kirurgiske kutt i benet. Den første osteotomi ble utført 5 cm proksimalt til vekstplaten, med en ekstra centimeter tillatt for å sikre frie marginer, og dermed minimere risikoen for å etterlate kreftceller nær vekstplaten - et kritisk område for voksende bein hos pediatriske pasienter. Den andre osteotomi, distal til den første og 1 cm proksimalt til vekstplaten, tjente til å feste tumoren og dens tilhørende vev for fullstendig fjerning ( og ). Etter osteotomiene ble reseksjonen avsluttet med total fjerning av tumoren og dens myke vevkomponenter, inkludert muskler, fett og bindevev (). For å ytterligere stabilisere det kirurgiske stedet og bevare funksjonen til radiocarpal leddet ble sentral translokasjon av ulna utført, med fiksering oppnådd ved hjelp av K-ledninger, etterfulgt av påføring av en lang armstøtteskjold ( og ). Denne omfattende, flertrinns kirurgiske tilnærmingen hadde som mål å utrydde alle potensielle kilder til kreftceller, stabilisere det berørte området, minimere risikoen for gjentakelse og maksimere sjansene for en fullstendig kur. Pasientens postoperative forløp var i utgangspunktet glatt; tilstedeværelsen av positive kirurgiske marginer nødvendiggjorde imidlertid ytterligere behandling. Pasienten ble derfor behandlet med adjuvant kjemoterapi og strålebehandling. Fire måneder etter reseksjonskirurgi ble K-trådene fjernet på grunn av mistanke om osteomyelitt. Pasienten ble gitt en 8-ukers behandling med meropenem og teikoplanin for å behandle infeksjonen. Den onkologiske behandlingen omfattet totalt seks kjemoterapi-sykluser og 30 strålebehandlingsøkter. Spesielt omfattet kjemoterapi-regimet ifosfamid (Holoxan) i en dose på 3000 mg/m^2 IV hver 24. time og doxorubicin (Adriamycin) i en dose på 30 mg/m^2 IV hver 24. time, administrert daglig unntatt i helgene. To år etter radikal reseksjon og påfølgende behandlinger utviklet pasienten en deformitet i håndleddet. Bildene avslørte uregelmessig fusjon over distale radioulnar ledd mellom distale ulna og den gjenværende distale radiale metafysen og epifysen. Malunion og vinkel ble også observert (-). Disse problemene ble vellykket behandlet med en osteotomi av distale radius, etterfulgt av anvendelse av en Ilizarov fikser. Etter-Ilizarov fikseringsbilder indikerte forbedret justering, selv om evalueringen ble begrenset på grunn av den overliggende metalliske hardware (). Pasienten har det for tiden bra og er utskrevet fra sykehuset i stabil tilstand.