En enkelt 46 år gammel thailandsk kvinne ble presentert med akutt smerter i høyre hofte etter å ha falt på bakken og kunne ikke bære vekt. Hennes underliggende sykdommer var hypertensjon og mild intellektuell funksjonshemming (IQ = 60). I en alder av 43 år utviklet hun bilaterale katarakt og ble utsatt for bilateral intraokulær linseutskiftning i en alder av omtrent 20 år. Deretter utviklet en smertefri masse seg gradvis på den mediale siden av venstre fot og begge Achilles-sene ble forstørret. I en alder av 43 år ble hun utsatt for en venstre lårhalsbrudd på grunn av et fall i hjemmet og ble utsatt for en hofte-hemiarterotomi (og). Hennes ambulatoriske status var uavhengig av husholdningen. En fysisk undersøkelse avslørte en tynn kvinne (høyde 153 cm, vekt 38 kg) med høyre underben i ytre rotasjonsposisjon. Den venstre bakre tibiale seneinnsatsen og begge Achilles-sene ble forstørret i uregelmessige former (-). Pes cavus i begge føtter og camptodactyl i hennes venstre lillefinger ble observert. Røntgenbildene av hoften viste et komplett, totalt forskjøvet, transerotalt brudd på høyre lårben, Garden klassifisering Type 4 (). Proksimale lårben ble kategorisert som Dorr Type B. Beholdningen av den godt festede sementfrie bipolare protesen i venstre hofte ble funnet. Andre ben-undersøkelse røntgenbilder av ryggraden, bekkenet og lårene avslørte generalisert osteopeni. Hun ble utsatt for en hofte-hemiarterotomi ved hjelp av en postero-lateral tilnærming og en sementfri bipolar protese (Avenir Muller stamme, Zimmer, Sveits). Det var en utilsiktet sprekk i calcar femorale under stammeinnsatsen. En sløyfe av cerclage-ledninger ble deretter lagt for å forhindre bruddspredning. Den bakre kapsel og korte eksterne rotatorer ble reparert. Den operative posten av venstre hofte-hemiarterotomi noterte også en calcar femorale brudd under protesen som garanterte cerclage-ledninger. Sementfri bipolar protese (Modular Taperloc stamme, Biomet, USA) ble implantert ved hjelp av en postero-lateral tilnærming. Siden disse kliniske funnene var stort sett i tråd med CTX, ble undersøkelser for en endelig diagnose foretatt med pasientens samtykke. En Achilles-sene biopsi ble utført, og histopatologien bekreftet tendinous xanthoma, karakterisert ved lipid krystallspalter omgitt av skumle histiocytter og multinukleære gigantiske celler. Elektrokardiografi og en brystrøntgen var ikke bemerkelsesverdig. Serumkolesterol, alkalisk fosfatase, kalsium, fosfor og magnesium var normale. Testen for serumcholestanol var ikke tilgjengelig i laboratoriet. Neurologisk evaluering fant god motorfunksjon og mild cerebellar ataksi. En hjernescanning (CT) viste ikke-forbedrende hypodense lesjoner i begge cerebellar halvkule, med mild cerebral og cerebellar atrofi (). Mutationsanalyse i CYP27A1-genet ble undersøkt ved ekstrahering av det genomiske DNA fra perifere blodleukocytter og sendt for singleton whole-exome sekvensanalyse. Sekvensbiblioteket ble beriket med SureSelect Human All Exon V5-sett og sekvensert ved hjelp av IlluminaHiSeq 4000-sekvenser. Dataene ble kartlagt til den humane GRCh37/hg19-referanse-sekvensen ved hjelp av CASAVA v1.7 (Illumina), etterfulgt av variant-anrop med SAM-verktøy og kommentert av ANNOVAR for å generere genbasert kommentar. En homozygot c.1072C>T (p.Gln358Ter, rs533885672) stopp-kodon-mutasjon i CYP27A1 (NM_000784.3) ble identifisert hos pasienten. Familiens stamtavle ble kartlagt, og det ble ikke funnet noen innavl. Foreldrenes blodprøver var ikke tilgjengelige. Hun ble foreskrevet oral kalsiumkarbonat med vitamin D2 for osteoporotisk profylakse og fikk delvis vektbæring i 6 uker. Hoftrøntografiene ved siste oppfølging (postoperativ 7 og 41 måneder for henholdsvis høyre og venstre hofter) viste godt festede og godt innrettede femorale proteser (-). Det høyre benet ble funnet å være 5 mm kortere. En CT-skanning av begge hoftene og lårbenene viste 12° og 15° anteversjon av høyre og venstre femorale stammer, henholdsvis. Den naturlige acetabulære anteversjon var 23°. Hun hadde av og til svak smerte i begge hoftene, men ingen kompromittering av aktivitet. Hun kunne stå uten støtte og gå med en svak halte i 10–15 minutter. Hun var i stand til å gå opp eller ned trapper med rekkverk. Begge hoftene hadde et fullt spekter av bevegelser med Harris hofteskår på 81 poeng like.