En 48 år gammel, frisk og sunn lege var i sin typiske helsetilstand da han plutselig kollapset på klinikken. Den mobile nødmedisinske enheten utførte gjenopplivingsmanøvre, og de anerkjente raskt ventrikulær fibrillasjon. Pasienten ble vellykket gjenopplivet. Han hadde ingen tidligere medisinsk historie eller noen symptomer på angina, palpitasjon, feber, luftveisinfeksjon eller synkopale/pre-synkopale anfall før hendelsen. Han har ingen tidligere historie med SCD eller ung debut av kardiovaskulær sykdom i familien. Han tok ikke noen tradisjonelle kosttilskudd/medisiner. Kardiovaskulær undersøkelse avslørte et pansystolisk murmur som best ble hørt over mitralområdet og strålte til aksilla. Andre kliniske undersøkelser var umerkbare. Blodundersøkelser utelukket infeksjons-, akutt iskemiske og toksikologiske årsaker. Elektrokardiogram etter gjenopliving avslørte for tidlig ventrikulær kontraksjon uten bevis på pseudo-høyre grenblokk, forlenget QT, delta eller epsilon bølger (). En transthoracic ekkokardiogram og hjerterøntgen viste tegn på Barlows sykdom. Det transthoracic ekkokardiogrammet viste en mitralklaff med to klaffer, en MAD som målte 1,2 cm, en moderat mitral regurgitation, en utvidet mitralklaff med en diameter på 4,5 cm og en normal venstre ventrikkel størrelse med en normal systolisk funksjon med en venstre ventrikkel ejektorfraksjon på 58%. Det var ingen store regionale vegganomalier. Den hjerterøntgen viste også en MAD (), fortykkede klaffer, mitralklaff med to klaffer og en utvidet mitralklaff. Den sene gadoliniumforsterkningen () avslørte en fibrose i den nedre og nedre laterale ventrikkelveggen. Det var ingen bevis på akutt myokardisk betennelse eller ødem. Ettersom det var en ung pasient uten tidligere medisinske sykdommer, ble det for å få mer informasjon om dette uforklarlige hjertestans, utført en helgenom sekvensering og det ble funnet mutasjoner i CACNB2-genene (Chr10: 18150879 og Chr10: 18539538 varianter). En dobbelkammer ICD-implantasjon med en enkel spole ble tilbudt som en sekundær forebygging, ettersom en subkutan ICD (S-ICD) ikke var tilgjengelig i vårt senter på den tiden (). Under de 6 månedlige oppfølgningene viste ICD-kontrollen bare flere hyppige for tidlige ventrikulære sammentrekninger. Arbeidet med genetisk screening av avkom for mutasjoner i CACNB2-gener etter å ha fått en skriftlig informert samtykke i de genetiske rådgivningssesjonene før testen pågår for tiden.