En 5 måneder gammel jente ble innlagt på avdelingen vår på grunn av en klage om at "avføringen har vært lys i over 20 dager". I løpet av 1,5 månedene før denne innleggelsen hadde barnet søkt medisinsk hjelp på et lokalt sykehus på grunn av dårlig vektøkning. Abdominal ultralyd avslørte gallestein. Hun hadde ingen historie med blodoverføring, ingen tilsynelatende historie med medisinering, infeksjon eller andre relevante medisinske tilstander. Ettersom barnet ikke hadde noen tilsynelatende symptomer på den tiden, ble det ikke igangsatt noen spesifikk behandling. Omtrent tre uker senere la barnets foreldre merke til at fargen på avføringen hadde blitt lysere og tok barnet tilbake til sykehuset for videre evaluering. Etter sykehusinnleggelsen ble det vurdert at det var en samtidig tilstedeværelse av hud- og skleral gulsott. Jenta hadde gjennomgått en ultralydundersøkelse som avslørte en mild 0,4 cm utvidelse av den felles gallekanalen (CBD) og mistenkte steiner i både CBD og galleblæren. Barnet hadde også betydelige leverfunksjonsforstyrrelser. Etter mer enn 2 uker med symptomatisk behandling inkludert hepatobeskyttende terapi, hadde det ikke vært noen signifikant forbedring i barnets symptomer, tegn eller leverfunksjons abnormiteter. Deretter ble jenta overført til sykehuset vårt. Den fysiske undersøkelsen avslørte følgende parametere: temperatur på 36,4 °C, puls på 123 slag per minutt, respirasjonshastighet på 30 pust per minutt, blodtrykk på 92/56 mmHg, perkutan oksygenmetning på 99 %, og en vekt på 5,9 kg. Barnet viste alvorlig gulsott uten noen tilhørende hudutslett eller petechiae. Avføringen hennes så markant leirefarget ut. Ingen signifikante abnormiteter ble observert under hjerte- og lungeundersøkelsene. Abdominalundersøkelsen avslørte en flat mage uten tegn på ømhet eller ømhetssmerter. Ingen intra-abdominale masser var palpable. Murphy's tegn var negativt. Laboratorieresultatene presenteres med verdier som følger: gallesyre (BA): 442,5 µmol/L, total bilirubin (TB): 267,8 µmol/L, konjugerte bilirubin (CB): 205,7 µmol/L, alanin aminotransferase (ALT): 243 U/L, aspartat aminotransferase (AST): 436 U/L, gamma glutamyl transpeptidase (gamma GT): 1858 U/L, alkalisk fosfatase (ALP): 304 U/L, blod amylase: 30 U/L, hvite blodceller (WBCs): 10,68 ×l0^9 /L, prosent av neutrofiler: 15,9 %, hemoglobin 87 g/L og prosent av lymfocytter: 73,7 %. Koagulasjonsfunkjonstest, rutinemessig urin og avføringsprøver var innenfor normale områder. Videre ble målceller observert i det perifere blodet hos dette barnet, og andelen retikulocytter var forhøyet (1,99 %). En ultralydundersøkelse ble utført, som avslørte en 0,4 cm diameter CBD med sedimentasjon. Leverfibroscan-testen viste signifikant økning i leverstefthet (8,76kpa). Magnetisk resonans kolangiopankreatografi (MRCP) indikerte mistanke om dilatering og tilstedeværelse av steiner i CBD. En Olympus JF-260V duodenoscope ble brukt under prosedyren. Duodenalpapillen hadde et papillært utseende. Vellykket selektiv galleveisinnlegging ble oppnådd ved hjelp av en to-lumen Dreamtome™ RX Cannulating Sphincterotome (Boston Scientific) og en 0,035 tommers Dreamtome™ guidewire (Boston Scientific). Cholangiografi ble utført fra øvre til nedre segment av CBD. CBD hadde en diameter på 0,4 cm på det bredeste stedet, og viste mild dilatasjon uten tydelige signifikante kontrastefyllende defekter. Ingen dilatasjon av intrahepatisk gallevei ble observert. En langsgående innsnitt på 0,2 cm ble laget ved klokken 11-stillingen på papillen i galleveien. Flere sedimentlignende steiner ble suksessivt fjernet ved hjelp av en steinretrieverballong (Cook Medical). Etter fravær av blødning ble en 7 Fr rett-spikret nasal galleveisdrena-s kateter (Cook Medical) satt inn. Pasienten ble overført til avdelingen etter fjerning av endotrakealtuben, og viste stabile vitale tegn. Ingen postoperative komplikasjoner oppstod etter ERCP-prosedyren. Laboratorieresultater oppnådd en uke etter ERCP-prosedyren avslørte følgende verdier: gallesyre (BA): 8,3 µmol/L, total bilirubin (TB): 66,8 µmol/L, konjugerte bilirubin (CB): 56,1 µmol/L, alanin aminotransferase (ALT): 62 U/L, aspartat aminotransferase (AST): 61 U/L, gamma glutamyl transpeptidase (gamma GT): 540 U/L, alkalisk fosfatase (ALP): 163 U/L, blod amylase: 48 U/L, hvite blodceller (WBCs): 12,41 ×l0^9 /L, prosent av neutrofiler: 32,2%, og prosent av lymfocytter: 48,0%. Etter ERCP og endoskopisk nasobiliær drenering (ENBD), viste jentas gulsot en markert forbedring. Hun viste økte energinivåer og opprettholdt et tilfredsstillende næringsinntak. En uke etter ERCP ble nasal biliær kateter fjernet, og leverfunksjonen og stivhet (6,06kpa) ble normalisert innen to uker etter ERCP. Deretter ble pasienten utskrevet. I tillegg viste barnets hemoglobinnivå ved innleggelsen 87 g/L, med et forhøyet retikulocyttall og perifert blodutstryk som viste noen målceller, noe som antydet en mistenkt diagnose av hemolytisk anemi. Vi gjennomførte også tester for metabolske abnormiteter hos denne pasienten. Hennes glukose-6-fosfat dehydrogenase (G-6-PD) aktivitet, blod tandem massespektrometri og urin gaskromatografi viste ingen signifikante abnormiteter. Vi gjennomførte også hele eksom sekvensering for barnet og foreldrene. Barnets foreldre hadde ingen historie med anemi eller gulsott. Barnet hadde heterozygote mutasjoner i UGT1A1 og EPB41. Det var to heterozygote mutasjonssteder i UGT1A1, chr2:234669144 og chr2:234665659. En mutasjon kom fra faren, og begge foreldrene hadde den andre mutasjonen. Mutasjonen ved chr2:234669144 kan være relatert til forbigående familiær neonatal hyperbilirubinemi, men den kliniske betydningen av EPB41 mutasjonsstedet chr1:29344739 i barnet forblir uklar. Siden barnet raskt ble restituert etter kirurgi, med hemoglobinnivået tilbake til normalt (gjenvinning til 111 g/L to måneder etter ERCP) og ingen gjentakelse av gulsott under seks måneders oppfølgingsperiode på tidspunktet for denne saken, bestemte vi oss etter konsultasjon med foreldrene for ikke å undersøke årsaken til hemolyse hos denne pasienten.