Pasienten var en 23 dager gammel saudisk jente som ble født av en 41 år gammel kvinne i 35. svangerskapsuke via keisersnitt på grunn av fosterproblemer. Mødrenes historie avslørte at moren var gravid 5 til 6 ganger uten kjente kroniske medisinske sykdommer. Hun startet oppfølging i privat sektor, hvor den første ultralyden viste en enkelt levedyktig foster, men dessverre ble det ikke gjort en anomali-skanning. Hun tok tilskudd under graviditeten etter at hun testet positivt på en graviditetstest, som pleide å ta folsyre, jern og kalsium uten god overholdelse av å ta dem til tider. Det var ingen historie om svangerskapsdiabetes eller graviditet indusert hypertensjon da hun ble screenet under svangerskapsoppfølging. Ingen historie om stråling. Hennes tidligere 4 svangerskap ble avsluttet med første normale vaginal levering og ved 2. var keisersnitt på grunn av abruptum placenta og 3. var keisersnitt av tvilling levering og den fjerde var keisersnitt på grunn av tidligere keisersnitt. Imidlertid var alle barn full sikt og i god stand uten kroniske medisinske sykdommer. Når det gjelder familiens historie, er foreldrene ikke beslektet. Det er en mors tante med trisomi 21. På fødestuen var APGAR-poengene 5 og 7 henholdsvis 1 og 5 minutter. Hun ble tatt inn på NICU på grunn av pustevansker som startet med CPAP-behandling, og deretter ble det nødvendig med intubering på den fjerde dagen i livet. På den femte dagen i livet ble hun overført til sykehuset vårt på grunn av begrenset annen tjeneste og økonomiske problemer. Ved innleggelsen på sykehuset vårt viste fysisk undersøkelse at det var en nyfødt jente under strålevarmer og intubert med forbindelse til mekanisk ventilasjon. Hennes vitale tegn var innenfor akseptable verdier, og hun hadde rosa hudfarge og var ikke blek, gulnet eller cyanosert. Vekstparametrene hennes basert på alder og kjønn var i 10. percentil for vekt, lengde og hodebunn. Hun hadde dysmorfe ansiktsegenskaper inkludert vidt adskilte øyne, nedadgående skråning av palpebral fissur, mikroftalmi, retrognathia og lave ører. Hun hadde et område med tap av hodebunnshud og kraniebone med synlig hjernevæv og sagittalsinus som ble eksponert, som var 6 * 5 cm i størrelse som vist i figur 3. I tillegg hadde hun en knyttneve og overlappende fingre og rockerbunnfødder. Lungeauskultasjon avslørte vesikulær pusting med lik luftinngang bilateralt og ingen ekstra lyder. Prekordiumauskultasjon avslørte middels høyt pitched kontinuerlig murmur som ble hørt best i lungeposisjon med en hard maskinlignende kvalitet som ofte strålte til venstre kraveben. Hun hadde en myk og slapp mage uten ømhet eller hepatosplenomegali. Laboratorieundersøkelser ved 5 dagers alder inkluderte fullstendig blodtelling (CBC) som viste et hemoglobin på 12,1 g/dl, hematokrit på 35,8 %, MCV på 113 fL, MCH på 38,2 pg, MCHC på 33,9 g/dl, RDW på 16,9 %, blodplater på 121 k/ul, WBC på 23,6 k/ul der neutrofile var 74 %, lymfocytter 11 % og monocytter 15 %. Pasientens blodgruppe er O positiv og den direkte Coombs-testen (DCT) var negativ. Leverfunksjonstest viste totalt bilirubin på 13,7 mg/dl, direkte bilirubin på 1,1 mg/dl, SGOT på 75 U/L, SGPT på 14 U/L, laktatdehydrogenase (LDH) på 889 U/L, GGTP på 118 U/L, totalt protein 4,1 g/dl og albumin på 2,7 g/dl. Nyrenefunksjonstest viste en BUN på 13 mg/d, kreatinin på 0,82 mg/dl, natrium på 138 mEq/L, kalium på 3,5 mEq/L, CO2 på 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, en anion gap 17. C-reaktivt protein nivå var mindre enn 0,1 mg/dL. Virologi skjermer inkludert Toxoplasma IgG og IgM var negativ, Rubella IgG var positiv og IgM var negativ, Cytomegalovirus (CMV) antistoff IgG var positiv og IgM var negativ, Herpes Simplex Virus IgG var positiv og IgM var negativ, hepatitt B overflateantigen og antistoff var ikke reaktiv og kjerne antistoff var negativ. Blodkultur viste ikke bakteriell vekst. På den 9. dag av livet, viste en kromosomal analyse en kvinnelig karyotype med tre kopier av kromosom nummer 13 i alle 20 metafase celler. Radiologiske undersøkelser inkludert hodet magnetisk resonans imaging (MRI) viste fravær av hodebunn og kalvarium i parietal regionen uten herniering som vist i Figur 4. Pasienten ble behandlet med fuktig bandasje, aktuell antibiotisk salve og povidon-jod. Det ble avholdt et møte i et tverrfaglig team som involverte nevrokirurger, neonatologer og rådgivere i pediatrisk genetikk som ble enige om ikke å gjenopplive (DNR) uten ytterligere kirurgisk inngrep ettersom overlevelsesraten for trisomi 13 er lav sammen med tilhørende defekt i hodeskalleben.