En 35 år gammel mann hadde Hallopeau-Siemens recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa (RDEB-HS) bekreftet ved genanalyse. En detaljert studie av mutasjonsanalyse ble utført av Dr. Gau-Tyan Lin[] En homozygot intron-spleisested mutasjon ved +1-posisjonen av intron 5 (682+1G→A) i kollagen type VII-genet (COL7A1) ble identifisert. Hans mor var en heterozygot bærer av denne mutasjonen[] Foreldreslekt ble bekreftet ved DNA-studien. Med tidlig debut på 7. dag etter fødsel, hadde han blemmer og erosjoner på hele huden på kroppen. Han hadde en karakteristisk deformering av hendene og føttene som så ut som han hadde brukt hansker. Siden han var 21 år, hadde han gjennomgått mange kirurgiske inngrep inkludert separasjon av fingre, frigjøring av fleksjonskontraktur og hudtransplantasjon for sår, huddefekter og pseudosyndaktyl i hendene og føttene. I mellomtiden opplevde han gjentatte hudinfeksjoner. I tillegg hadde han anemi, underernæring og kronisk forstoppelse med forstoppelse av avføringen i flere år. Han ble gitt avføringsmidler (magnesiumoksid 250 mg 3 ganger per dag og sennosider 20 mg før sengetid). På grunn av hudsår og sårinfeksjon i høyre hånd og høyre underben ble han innlagt på sykehus. Han ble behandlet for sårrensing i høyre underben og høyre hånd med separasjon av første web i høyre hånd. Tre dager etter operasjonen ble det rapportert smerter i underlivet og oppblåsthet. Enema (glycerol 60 ml) ble gitt, men uten effekt. Oppkast og smerter i underlivet ble verre. Hvide blodceller: 25,50 × 1000/ul ble rapportert. Computertomografi (CT) av underlivet viste ekstra-luminal luft i bukhulen og forstoppelse i den distale sigmoid kolon med markert oppblåsthet av kolonbuen. Hallow organ perforasjon med peritonitt ble sterkt mistenkt. Akutt laparotomi ble utført. Under operasjonen ble perforasjon av sigmoid kolon med iskemisk tarm og forstoppelse i den distale sigmoid kolon rapportert. Hartmann's prosedyre (reseksjon av iskemisk tarm og kolostomi) og drenering av intra-abdominal abscess ble gjort. Dessverre utviklet septisk sjokk. Intensiv behandling ble brukt, men tilstanden ble verre, og han døde to dager etter operasjonen.