En 23 år gammel kvinne med en historie med WPW, HCM og pseudotumor cerebri ble henvist til vårt senter for videre evaluering og behandling av vedvarende angina. Pasienten hadde en historie med WPW-syndrom, som tidligere hadde vært behandlet med kateterablation. Pasienten hadde opplevd hyppig angina både i ro og ved anstrengelse. Under sykehusoppholdet på henvisende institusjon for en ventrikuloperitoneal shunt-reparasjon, ble pasienten rammet av NSTEMI og ble umiddelbart overført til vårt senter. Ved innleggelsen viste elektrokardiogrammet normal sinusrytme med forstørret venstre atrium, venstre ventrikulær hypertrofi med repolariseringsavvik og en ufullstendig høyre grenblokk. Pasientens ekkokardiogram avslørte en dynamisk venstre ventrikkel med en ejektorfraksjon på 70-75 % og en end-diastolisk septal tykkelse på 2,2 cm uten tilstedeværelse av systolisk anterior bevegelse av mitralklaffen. En studie av magnetisk resonans av hjertet bekreftet en fremtredende hypertrofi i de apikale og septale områdene. På grunn av hennes vedvarende angina ble det utført et koronar angiogram som avslørte alvorlig koronær brobygging med kompresjon av den proksimale til midtre LAD med nesten fullstendig kompresjon av alle septale perforatorgrener. I tillegg ble venstre ventrikkel funnet å være spadeformet med en betydelig hypertrofi i de midtre til apikale områdene. HCM i sammenheng med tidligere WPW-syndrom ga mistanke om en underliggende genetisk lidelse. I tillegg rapporterte pasienten en familiehistorie med en onkel med WPW. Genetisk testing ved hjelp av Illumina-sekvensanalyse av neste generasjon avslørte en missense Arg302Gln-mutasjon i PRKAG2-genet, som bekreftet den kliniske diagnosen glykogenlagringskardiomyopati. Denne heterozygote missense-mutasjonen i ekson 7 erstatter arginin med glutamin i kodon 302 i PRKAG2-genet. PRKAG2-genet består av 560 aminosyrer med en molekylmasse på omtrent 63kd []. Pasienten ble også funnet å ha en heterozygote CACNB2-mutasjon i ekson 4, som er av uklar klinisk betydning. Pasienten ble utsatt for en fjerning av taket på LAD og en radikal utvidet myomektomi av septalmuskelen gjennom en venstre ventrikulær apikal tilnærming. Atrielle og ventrikulære muskler ble funnet å ha betydelig økt tykkelse under operasjonen, som tidligere ble observert på ekkokardiogrammet. Pasienten ble også funnet å ha en abnorm papillærmuskel festet til den fremre mitralklaffen, som ble kirurgisk fjernet. Post-kirurgisk transesofageal ekkokardiografi viste en pseudo normal diastolisk venstre ventrikulær fylling. Det var ingen post-operative komplikasjoner. Ved 3 måneders oppfølging var pasienten fortsatt symptomfri med betydelig forbedret toleranse for trening. Histologi av myokardvev avslørte sub-sarcolemmal glykogenlagring på Hematoxylin og Eosin (H&E) flekken så vel som Toluidin Blå flekken. Den store cytoplasmiske glykogen akkumuleringen ble ytterligere bekreftet på elektronmikroskopi. Glykogenlagring i vevet ble også notert ved en positiv Periodic acid–Schiff (PAS) flekk og fordøyelsen av glykogen med diastase. Disse funnene bekreftet ytterligere den kliniske diagnosen.