En 25 år gammel mann ble presentert i oktober 2004 med en månedlig historie om en gradvis forstørrelse, smertefri, venstre cervikal masse. Han hadde ingen historie om tidligere thyroid lidelse eller annen sykdom. Klinisk undersøkelse av massen var hard i palpasjon, fast festet til de omkringliggende vev og var plassert i det anatomiske området av den karotide triangelen. En grundig fysisk undersøkelse avslørte bare en marginal hepatomegali og splenomegali. Rutinemessige blodprøver, biokjemiske markører og thyroid funksjonstester - inkludert triiodothyronin (T3), thyroid stimulerende hormon (TSH), thyroglobulin og anti-thyroid antistoffer - var innenfor normale grenser, med unntak av en moderat forhøyet erytrocyttsedimentering (ESR = 44). Etterfølgende cervical og thoracic CT scan avslørte en multi-lobulær masse (4,3 × 4,7 × 7 cm) som sannsynligvis var fra venstre thyroid lobe, med infiltrerende egenskaper og heterogen tetthet med regioner av sentral nekrose og hemoragisk elementer. Signifikant mediastinal lymphadenopathy ble også notert, mens ultralyd av buken utelukket lever involvering. Differensiell diagnose inkluderte thyroid carcinoma, lymphoma, thymoma, malignant congenital branchiac cyst eller cystic hygroma og germ cell tumours av det øvre mediastinum. Fin-nål aspirasjon biopsi av cervical massen ble utført og de cytologiske funnene var i samsvar med papillary thyroid carcinoma med anaplastic egenskaper. Basert på disse funnene ble pasienten henvist for kirurgisk fjerning av lesjonen. Ved kirurgi ble en stor masse, måling 9,5 × 6,3 × 4,5 cm funnet bak venstre srenocleidomastoid muskel, plassert lateral til venstre carotid arterie/jugular vein og ikke fast festet til venstre thyroid lobe. Massen ble lett separert fra de omliggende vev og ble fjernet. Basert på resultatene av pre-operativ fin nål aspirasjon biopsi, en total thyroidektomi ble utført samtidig. Patologisk undersøkelse av massen avslørte omfattende infiltrering av store eller gigantiske maligne celler med morfologiske egenskaper i samsvar med syncytiotrophoblasts i necrotic og hemoragisk elementer. Positiv immunohistochemical farging med β-subunit av human chorionic gonadotrophin (β-hCG) foreslo diagnosen choriocarcinoma av det øvre mediastinum. Pre-operativ serum konsentrasjon av β-hCG var >100.000 mIU/ml, mens umiddelbare post-operative nivåer falt til 17.300 mIU/ml. Alfa- fetoprotein (a-FP) og carcinoembryonic antigen (CEA) nivåer var innenfor normale grenser, mens lactate dehydrogenase (LDH) nivå var to-fold høyere enn den normale øvre grensen. Basert på disse dataene, ble scrotal ultralyd undersøkelse utført, avslørende en liten multi-lobulær masse måling 2,1 cm i største diameter-ikke tydelig ved tidligere utført fysisk undersøkelse- plassert på den øvre polen av venstre testikkel med echomorphological og hemodynamic egenskaper konsistent med seminomatous tumour. Deretter ble pasienten underkastet venstre radikal inguinal orchiectomy med høy ligation av venstre spermatisk ledning og implantasjon av syntetisk testikular prothesis. Histologisk diagnose av testikkel tumour avslørte nesten typisk seminomatous tumour (1,8 × 1,2 × 1 cm) bestående av store klare cytoplasmatiske celler med hypodense kjerne og noen atypiske mitoses, uten noen tegn på infiltration av rete testis eller den spermatiske ledningen. Komplett inhibering av spermatogenese og hyperplastic reaksjon av Leydig celler ble også observert. Selv om immunohistochemical farging for β-hCG var positiv i noen få celler, deres morfologiske karakteristika ikke møtte de diagnostiske kriteriene for syncytiotrophoblasts. På postoperativ dag seks (6), utviklet pasienten lett smertefull cervical masse på anatomisk stedet av den første kirurgiske inngrep og β-hCG nivåer startet stigende opp igjen (β-hCG = 29.850 mIU/ml). Komplett pre-terapeutisk staging ble umiddelbart utført, inkludert negative CT scan av hjernen og negative bone scan, mens CT scan av thorax og abdomen disclosed multiple round metastatic nodules of various size (0,1 – 2 cm) in both lungs and marginally enlarged iliac and para-aortic lymph nodes without liver or other parenchymal organ involvement. In November 2004, one month after his initial admission to the hospital, the patient received 1st line chemotherapy for high-risk germ cell tumour with the BEP regimen (Bleomycin 30 mg: d1-d8-d15, Etoposide 100 mg/m2: d1-d5 and Cisplatin 20 mg/m2: d1-d5 in 21-day cycles). Pre-chemotherapy levels of β-hCG were 93.400 mIU/ml. The patient completed 4 cycles of therapy without experiencing remarkable toxicity (Neutropenia grade I-II according to the NCI-CTC criteria) and is currently (October 2006) asymptomatic, with ongoing complete clinical and biochemical remission according to the RECIST criteria (No evidence of tumour mass, regression of all enlarged lymph nodes, necrotic post-chemotherapy elements in the remaining lung nodules confirmed by CT-guided fine-needle aspiration biopsy and PET scan and consecutively normal levels of β-hCG). A schematic presentation of the whole diagnosis and treatment course including β-hCG titer and chest Xray findings is illustrated in Fig.