Pasienten var en 18 år gammel kvinne, 2 gravide, nullipara. Hun hadde ingen bemerkelsesverdige medisinske eller familiemessige historier. Hun hadde en naturlig graviditet og besøkte ikke sykehuset i første trimester av graviditeten. Graviditetsalderen på tidspunktet for hennes første sykehusbesøk ble estimert til 15 uker via måling av fosterets størrelse på en ultralyd. Fosterbiometri og estimert fostervekt ble målt og vurdert i henhold til standardiseringsutvalget for fostermåling av det japanske ultralyds- og medisinfirmaet []. Hodets omkrets (HC) ble beregnet fra diameteren av biparietaldiameteren (BPD) og okcipito-frontaldiameteren ved hjelp av formelen for en eklipse og vurdert i henhold til Hadlock et al. [] BPD og femurlengde var 33 mm og 21 mm. På det tidspunktet var det ingen større anomalier, inkludert størrelsen og morfologien til fosterhodet. Den estimerte fødselsdatoen ble bestemt via ultralyd på grunn av en ukjent siste menstruasjon. På 23 uker og 0 dagers graviditet, avslørte en ultralyd en BPD på 40 mm (-5,3 standard avvik, SD), og den målte delen av BPD ble dårlig visualisert. I tillegg viste observasjon av fosterhodet ved hjelp av transvaginal ultralyd ikke nyttig informasjon om kranie- og cerebrale defekter. På 27 uker og 5 dagers graviditet avslørte en ultralyd en BPD på 48 mm (-6,7 SD), men det var vanskelig å visualisere skallen over orbitaen, og den totale veksten, unntatt hodet, var innenfor det normale størrelsesområdet. På 29 uker og 0 dagers graviditet avslørte en ultralyd en BPD på 43,6 mm (-8,9 SD) og en HC på 15,19 mm (-12,4 SD). På 31 uker og 6 dagers graviditet forklarte vi til pasienten og familien at det var en mulighet for mikroencefal eller enencefal, og at enencefal ville resultere i en dårlig prognose. Vi foreslo magnetisk resonansavbildning (MRI) til pasienten for en endelig diagnose av fosterhodet anomali. Men pasienten og familien nektet videre undersøkelse. På 34 uker og 4 dagers graviditet ble pasienten innlagt for induksjon av arbeidskraft på grunn av pasientens preferanser. Økningen av fosterhodet på grunn av cervical dilatation ved innføring av en meterurynter tillot bekreftelse av strukturen av fosterskallen. MRI og 3-dimensjonal datatomografi (3D-CT) ble utført for å bekrefte fraværet av enencefal. 3D-CT avslørte tilstedeværelsen av en fosterskalle, en fremtredende okcipital ben og en skrånende panne. MRI viste en cerebral segl, cerebellar tent, cerebrale defekter, en hypoplastisk cerebellum og en normal hjernestamme. Tilstedeværelsen av skallen, cerebellum og hjernestammen tillot oss å diagnostisere fosteret med mikrohydranencefal, snarere enn enencefal. Denne diagnosen indikerte at fosteret kunne overleve etter levering. Dermed ble induksjonen av arbeidskraft stoppet, og pasienten og familien ble rådgitt for behandling. Vaginal levering ble planlagt med et unntak for et keisersnitt i tilfelle av maternal indikasjon. For spedbarnet, ikke-invasiv gjenopplivning, unntatt trakeal intubasjon og brystkompresjon, ble planlagt etter levering. Fordi pasienten hadde avlyst mange planlagte besøk, ble hun innlagt på sykehuset frem til levering. På 36 uker og 6 dagers graviditet hadde hun en for tidlig ruptur av membranene, og fødte vaginalt dagen etter uten skuldersmerter på grunn av det lille fosterets størrelse. Babyen var en gutt som veide 2342 g, med en HC på 24 cm (-5,4 SD i henhold til de japanske neonatal data []) og Apgar-poeng på 1, 5, og 8 etter 1, 5, og 10 min, henholdsvis. Blodets pH, pCO2, pO2, og baseoverskudd var 7,34, 42,7 mm Hg, 22,5 mm Hg, og -3,5 mmol/L, henholdsvis. Etter fødselen hadde babyen spontan respirasjon. Begge øynene og nesen hadde et normalt utseende, men hodet var flatt over pannen, med en mistenkt delvis hodedefekt med en skrånende panne. Huddefekter ble funnet i parietalregionen, og encefalokele ble mistenkt. Hudlesjonen ble tapet, og helbredelsen ble bekreftet etter 12 dager, uten tegn på infeksjon eller lekkasje av cerebrospinalvæske. Selv om sugningsrefleksen ble observert, syntes svelging vanskelig. På dag 11 etter fødselen ble en gastrisk sonde satt inn, og sondeernæring ble startet. På dag 32 etter fødselen avslørte en MRI fravær av hjernesvulst; i stedet var en membranstruktur til stede og hydrocephalus var tydelig, som var i overensstemmelse med mikrohydranencefal. Skanninger for rubella virus, herpesvirus, cytomegalovirus, og toxoplasma infeksjoner som forårsaker hydrocephalus var alle negative. Kromosomal analyse med G-banding gav 46, XY, med og inv (9) (p12 q13) som bar mindre klinisk signifikante abnormiteter. Babyen mottok desmopressin acetat 6 måneder etter fødselen på grunn av sentral diabetes insipidus.