En 6 dager gammel pakistansk gutt ble tatt inn på sykehus i juni 2005 for blødning fra venstre brystvorte. Hans foreldre er kusiner. Han har to søsken på 8 og 6 år. Det var ingen familiehistorie med blødningsdiatese. Moren hadde en normal graviditet med full prenatal pleie. Modusen for levering ved termin var et valgfritt keisersnitt på grunn av tidligere keisersnitt. Hans fødselsvekt var 2,7 kg. 1 mg vitamin K ble gitt intramuskulært ved levering. Hans første neonatal kontroll var normal. Han hadde en liten mengde selvbegrensende blødning fra navlestrengen på dag 3 av livet. Han gikk hjem på dag 4. På dag 6 av livet hadde han mild spontan venstre sidet brystvorte blødning, som presenterte seg som flekker av blodflekker på venstre side av babykjolen hans. I løpet av de neste 7 dagene hadde han ytterligere to episoder av lignende art. Baseline biokjemi og full blodtelling var normal, men en koagulasjonsundersøkelse viste en forlenget protrombintid på 41 s (kontroll 14 s), en forlenget partiell tromboplastintid på 132 s (kontroll 33 s) og normal trombintid på 15 s (kontroll 14 s). I lys av den milde arten av blødning ble barnet kun behandlet med 1 mg i.v. vitamin K. Påfølgende koagulasjonsundersøkelser avslørte en plasma faktor V aktivitet på mindre enn 0,01 IU/ml (normalområde 0,50–1,50 IU/ml) bestemt ved faktor V koagulasjonstest med alle andre koagulasjonsfaktorer i normalområdet. Derfor ble diagnosen medfødt faktor V mangel laget. En cerebral ultralyd utført på dette stadiet var innenfor normale grenser. Oral transexaminsyre i en dose på 15 mg/kg/dose 3 ganger daglig ble startet. Moren ble funnet å ha en plasma faktor V aktivitet på 0,44 IU/ml (normalområdet 0,5-1,50 IU/ml) og faren 0,52 IU/ml ved faktor V koaguleringsanalyse. Begge nivåene er kompatible med heterozygot faktor V mangel. Søsknene hadde faktor V aktiviteter på henholdsvis 0,61 og 1,1 IU/ml. Genetisk analyse ved St. Thomas Hospital hemofili molekylærgenetikk laboratorium viste at det berørte barnet er homozygot for en rammesvitsjemutasjon som resulterer i en for tidlig termineringssekvens ved kodon 2178 i ekson 25 av faktor V genet og begge foreldrene er heterozygot for denne mutasjonen. Den nyfødte ble vist fram på dag 15 med en ny episode av blødning fra navlestrengen. Blødningen stoppet umiddelbart etter administrasjon av 20 ml/kg fryst friskt plasma (FFP, metylenblått sterilisert, fra en enkelt donor og fra USA). Små blåmerker ble observert rundt venestikkestedene fra forrige innleggelse. Et hematom som målte 2 cm i diameter ble observert på den anterolaterale siden av venstre lår. Det ble tilskrevet injeksjonen av vitamin K ved fødselen. Hans hodebunn økte innenfor normalområdet og en gjentatt cerebral ultralyd var normal. Pasienten ble undersøkt igjen 5 uker etter fødselen med blekhet, irritabilitet, sløvhet og redusert matinntak. Hans fremre fontanelle var hoven og stram. Pasienten var hemodynamisk stabil. Pasientens hemoglobin var 5,6 g/dl, som representerte et betydelig fall fra den forrige vurderingen 3 uker tilbake. Den cerebrale ultralyden ble gjentatt og viste en stor intracerebral blødning som strakte seg fra frontal loben til parietalt-okcipital regionen. Det var noen få cysteområder som ble sett i dette blødningen, som antydet at blødningen startet minst noen uker tilbake. Barnet ble umiddelbart gitt 20 ml/kg FFP og 15 ml/kg pakkede røde blodceller. Han hadde en serie generelle anfall innen 5 timer etter inntaket. Pasienten ble overført til det regionale tertiære henvisningssenteret for spesialisert nevrokirurgisk og hematologisk behandling. En kranial CT-skanning viste en høyre, stor intracerebral blødning som forårsaket en forskyvning av midtlinjen til venstre. Ventrikler ble ikke forstørret og blødningen ble ikke utvidet til ventrikler (se figur). En Hickman-linje ble satt inn for å muliggjøre regelmessige FFP infusjoner. Pasienten ble transfusert igjen med 20 ml/kg FFP og 10 ml/kg blodplater for å oppnå tilstrekkelig hemostase. Blodplater er kjent for å være en god kilde til faktor V, ettersom det er lagret i blodplatelet alfa granuler. Pasienten ble også gitt rekombinant faktor VIIa (Novoseven, NovoNordisk®) som et empirisk adjuvantmiddel i den perioperative perioden i lys av det faktum at pålitelig hemostatisk nivå av faktor V (0,25–0,30 IU/ml) er vanskelig å oppnå i denne tilstanden. Faktor VIIa vil sannsynligvis ikke fungere i fravær av faktor V, men kan bidra til økt trombedannelse når faktor V er tilstede. Postoperativt ble et regime av FFP (15 ml/kg/dose) administrert: FFP to ganger daglig i de første 10 dagene etterfulgt av en gang daglig i de neste 10 dagene. Dette ble etterfulgt av minst hver 2. dag (hver 48. time) med FFP på 20 ml/kg/dag frem til i dag. Plasma faktor V aktivitet har blitt overvåket: Et maksimalt faktor V nivå på 0,23 IU/ml ble oppnådd innen 20 minutter etter transfusjon. Gjennomsnittlige nivåer var mellom <0,01 til 0,05 IU/ml. Når usynlige faktor V nivåer ble notert, ble inhibitor assays utført. Inhibitorer har ikke blitt oppdaget så langt. Ingen ytterligere blødning har blitt notert frem til i dag. Immuniseringer inkludert hepatitt B vaksine ble gitt subkutant som er normal praksis for barn med alvorlige blødningsforstyrrelser. Oppfølging frem til i dag (21 måneders alder) avslørte en passende økning i hodekrets. Neuroutvikling har vært innenfor normale grenser.