En 38 år gammel kvinne ble overført fra et sykehus på landsbygda til vårt senter for videre undersøkelse og håndtering av tilbakevendende myokarditt. Hennes første diagnose av myokarditt ble etablert 11 måneder tidligere, i mars 2021, etter at hun hadde oppsøkt et distriktssykehus med intermitterende paroksysmer av skarpe smerter i brystet uten anstrengelse og et svakt forhøyet troponinnivå (20 ng/L). Hun var hemodynamisk stabil med en normal fysisk undersøkelse. Det er verdt å merke seg at hun ikke hadde noen palmoplantar keratoderma eller «ullaktig» hår. Det var ingen betydelig tidligere medisinsk historie, og det var ingen familiehistorie med plutselig hjertedød eller kardiomyopati. Videre undersøkelser inkludert 12-punkts elektrokardiogram (EKG) og CT-pulmonalt angiogram var alle normale. Et transthorakalt ekkokardiogram ble utført som viste normal biventrikulær størrelse og funksjon uten bevis på valvulær sykdom eller en betydelig perikardisk effusjon. Et CT koronar angiogram viste ingen bevis på koronar arteriesykdom og en kalsiumscore på null. Hun ble startet på kolkicin (500 mcg BD) for håndtering av antatt mild idiopatisk myoperikarditt. I løpet av de 11 månedene siden hennes første presentasjon hadde hun opplevd flere utbrudd av myokarditt med betydelige troponinforhøyelser (>500 ng/L). Disse utbruddene var vanligvis asymptomatiske, oppdaget ved overvåknings-troponintesting fullført under rutinemessig oppfølging. En cMRI fullført i oktober 2021 avslørte en svakt økt signal på T2-veiet avbildning, sammen med tilsvarende subepikardiell forsinket forsterkning av det fremre myokardiet som ble vurdert på det tidspunktet å være i samsvar med myokarditt (). Ventrikulær systolisk funksjon var normal med normal veggtykkelse. På grunn av det tilbakevendende-remitterende mønsteret av sykdommen ble hun startet på prednison 50 mg daglig og overført til vårt senter for videre undersøkelse. En gjentatt cMRI (februar 2022) viste en subtil forbedring i den tidligere observerte fremre forsinkede forsterkning; det ble imidlertid lagt merke til en omfattende nær transmural forsinket forsterkning av det fremre-lateral myokardiet med mild assosiert hypokinesi, men uten bevis på aktiv inflammasjon på T2-veiet avbildning (), som antydet en tidligere inflammatorisk/fibrotisk prosess uten bevis på aktiv sykdom. Screening tester for underliggende systemiske årsaker inkludert autoimmune eller bindevevssykdommer inkludert ANA, ENA, dsDNA, RF, anti-CCP, ANCA, og serum ACE nivå var negative. På samme måte var det ingen bevis på virale eller andre infeksjonsårsaker til pasientens symptomer. Positron emisjon tomografi (PET)-CT viste ingen aktiv myokardiell eller ekstrakardial inflammasjon og spesielt ikke bevis som antydet aktiv sarkoidose. Myokardiell biopsi ble vurdert, men ikke utført på dette tidspunktet ettersom det ble antatt å være lite utbytte på grunn av mangelen på aktiv inflammasjon. Gitt den tilbakevendende naturen til hennes myokarditt som ble representert av hennes betydelige troponin forhøyelse, ble immunsuppresjon med azathioprin 50 mg daglig startet, med avventing av prednison ved tidspunktet for utskrivning. På tross av kombinasjonen av azathioprin og kolkicin ble pasienten tatt inn igjen med ytterligere asymptomatisk utbrudd av myokarditt da prednison ble tatt ut til 40 mg daglig med en gjentakende økning i troponin (1984 ng/L). Gitt den refraktære naturen av hennes gjentakende myokarditt ble det tatt en beslutning om å prøve en interleukin-1 reseptor antagonist (anakinra 100 mg daglig). En enkelt dose av IV methylprednisolon (1000 mg) ble også administrert. En tidslinje av pasientenes terapier og sykdomsutbrudd presenteres i. En ny MR-undersøkelse en måned senere viste en betydelig økning i forsinket gadolinium-forbedring (LGE) med en omfattende ringformet forsinkelse i det epikardiale myokardiet () med økt myokardisk signal på T2-veiledede bilder som indikerte aktiv inflammasjon. Den venstre ventrikulære systoliske funksjonen var på den nedre grensen av normalområdet, med normale kammervolumer. Kombinasjonen av MR-funn i denne studien ble anerkjent som forenlig med en genetisk formidlet ACM som mistenkt for DSP. Endomyokardial biopsi ble utført på dette tidspunktet; imidlertid var det innsamlede området normalt histologisk. Under dette inntaket oppdaget hjertets telemetri korte løp av ikke-vedvarende ventrikulær takykardi (NSVT). En elektrofysiologisk studie var negativ for inducerbar VT. En loop-opptaker ble implantert for å overvåke ytterligere arytmi. Genetisk testing av hjertet ble utført og bekreftet tilstedeværelsen av en sannsynlig patogen forkortet variant i DSP-genet (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup) som ligger innenfor G1, en konstitutiv region for nonsense-mediert mRNA-nedbrytning (NMD). Med den hensikt å forhindre ytterligere inflammatorisk myokardisk skade ble pasienten startet på oral metotreksat som en langsiktig immunosuppressiv terapi. Ved oppfølging 3 måneder etter utskrivning ble pasienten observert å ha flere asymptomatiske NSVT-episoder ved undersøkelse av loop-opptakeren. Gitt den genetiske diagnosen, høyrisiko-funksjonene på CMR, og dokumentert NSVT, ble pasienten satt på en primærforebyggende ICD for DSP-mediert ACM.