Pasienten var en 5 år gammel japansk jente uten kjente relevante familiehistorier, som viste gradvis progressiv abnorm gangart, regresjon av motorisk utvikling, Raynauds fenomen og skinnende hud på ansikt og ekstremiteter i en alder av 2 år. Hudabnormiteten ble mer tydelig, og en biopsi av huden ble utført fra den dorsale fotsålen ved en tidligere institusjon da hun var 5 år gammel. Det ble avdekket en fibrøs fortykkelse av dermis, relativ innfangning av en ekrin svettekjertel og fortykkelse av kollagenfiber Basert på funnene ble hun henvist til sykehuset vårt. Hun viste et karakteristisk utseende med maske- eller muselignende ansikt med stram hud, tap av rynker og hudfolder, oppsvulmede fingre med Raynauds fenomen og fortykkelse av kollagenfiber []. En tydelig kapillærblødning på neglefold og alvorlig abnorm kapillaroskopi inkludert blødning, gigantisk sløyfe og forsvinning av kapillarer konsistent med den sene fasen i SSc ble oppdaget. Kontrakturer i ankelen og proksimale interfalangeale ledd resulterte i gangforstyrrelser og fingerbevegelsesvansker henholdsvis. Det ble ikke oppdaget noen abnormale nevrologiske funn eller bevis som antydet myositt fra informasjon som f.eks. klinisk muskelsvakhet, muskelavledet enzym og muskelmagnetisk resonansavbildning ved baseline intensiv undersøkelse. Høy-oppløsnings-computertomografi (HRCT) viste patologiske områder av dårlig definert luft-rom-opacitet og fortykkelse som overveiende involverte det bakre basilar aspekt av de nedre lobes som viste interstitiell lungesykdom, selv om hun ikke hadde noen symptomer som antydet respiratorisk abnormitet, og ingen åpenbar funn kunne oppdages ved vanlig brystrøntgen. Serum KL-6 nivå var 197 U/mL og var innenfor normalområdet. Ingen abnormale funn ble oppdaget ved elektrokardiografi eller ekkokardiografi. Hun viste hverken halsbrann eller dysfagi, og funn av gastro-øsofageal reflukssykdom ble ikke identifisert ved esofagogastroduodenoskopi. Esophageal dilatation og/eller dysmotility ble ikke indikert av øvre gastrointestinale serier. Blodundersøkelse viste positiv ANA (nucleolar og homogen nukleær farging ved en serumfortynning på 1:160 ved indirekte immunofluorescens). De kommersielt tilgjengelige SSc-relaterte autoantistoffer, inkludert anti-topoisomerase I (Scl-70), anticentromere og anti-U1RNP, ble ikke oppdaget (Tabell ). Vi utførte deretter en RNA immunoprecipitering og immunoprecipitering-immunoblot som beskrevet tidligere [, ]. Pasientens serum immunprecipiterte ribosomal RNA og et 7 − 2 RNA som var konsistent med RNA-komponenten som ble utfelt av en referanse anti-Th/To-positiv serum. I tillegg ble immunoprecipitering-immunoblot assayet testet med anti-hPOP1 og anti-PM-Scl-100 antistoffer avslørt at pasientens serum inneholdt både anti-Th/To og anti-PM-Scl antistoffer (Tabell ). Pasienten ble diagnostisert med diffus kutan SSc, basert på den europeiske forening for pediatrisk reumatologi/amerikanske forening for reumatologi/europeisk liga mot reumatisme foreløpig klassifiseringskriterier for juvenil systemisk sklerose []. Hun ble behandlet med 2 kurs av metylprednisolon pulsbehandling (30 mg/kg/dag i 3 dager hver kurs) etterfulgt av 10 mg/dag av oral prednisolon (PSL). Deretter ble 6 kurs av månedlig intravenøs cyklofosfamid (IVCY, 500 mg/m2 hver kurs) administrert. I det andre kurset av IVCY ble hudfortykkelse forbedret og mRSS var 4/51. Like før det tredje kurset av IVCY ble interstitielle lesjoner ved det basale lungefeltet ikke identifiserbare på HRCT, og felles kontraktur ble også forbedret. Etter å ha fullført 6 kurs av IVCY uten større uønskede hendelser ble hun opprettholdt med 25 mg/dag av azathioprin og PSL. Hennes PSL dose ble redusert fra 10 mg/dag til 3 mg/dag i løpet av 7 måneder.