En 40 år gammel mann ble tatt inn på en lokal klinikk og klaget på dyspné, progressiv anemi og redusert appetitt. N-terminal pro-brain natriuretisk peptid (NT-proBNP) var markert forhøyet til 12 994 pg/mL, og han ble tatt inn på sykehuset vårt. Ved første besøk var blodtrykket hans 84/46 mmHg og puls 65 b.p.m. med en regelmessig rytme. Prekordialt undersøkelse avslørte en tredje hjerteslyd. Undersøkelse av brystet avslørte redusert luftinntak over begge lungebaser. Han viste ødem i de nedre ekstremitetene. En blodprøve indikerte markert forhøyede nivåer av BNP (1490 pg/mL). Fullstendig blodtelling viste anemi med hemoglobin på 10,9 g/dL. Elektrokardiografi viste en lav amplitude R-bølge på lemmernes ledere og et QS-mønster på lederne V1-V3 (). Transthoracic ekkokardiografi viste moderat økt venstre ventrikulær (LV) veggtykkelse (septal vegg, 14 mm; bakre vegg, 14 mm) med en liten perikardiell effusjon (). Tykkelsen på den høyre ventrikulære (RV) veggen ble også vist. Venstre ventrikulær systolisk funksjon ble bevart, med en ejektorfraksjon (EF) på 63 %, målt ved hjelp av den modifiserte Simpson-metoden. Den langsgående myokardiale systoliske belastningen basert på todimensjonal speckle-tracking ekkokardiografi viste langt mer signifikant LV dysfunksjon. Den globale langsgående belastningen ble markert redusert til −6,2 %, og bull's eye kartlegging avslørte det karakteristiske apikale sparingspatronen (). De regionale verdiene av RV frie vegglengder (RV frie vegglengde LS) ble redusert til −7,0 % (). Venstre atriell (LA) belastning ble også redusert til −14 %. Den mitraliske innstrømningsprofilen viste et begrenset mønster slik at pasientens topptid for tidlig fylling (E) og sent diastolisk fylling (A) hastighet ratio var 3,2. Videre var septal og lateral vev Doppler e' verdiene lave, med et E/e' forhold >15. Pulmonær arterie systolisk trykk kunne ikke estimeres på grunn av fravær av tricuspid regurgitation. Inferior vena cava (IVC) ble utvidet og viste redusert respiratorisk variabilitet. Disse funnene førte oss til å mistenke sterkt CA med hjertesvikt. Magnetisk resonans imaging (MRI) viste diffus subendokardiell mild forbedring av det biventrikulære myokardium. Deretter ble pasienten diagnostisert med primær systemisk AL amyloidose ved muskel, duodenum og benmarg biopsi (,). Selv om BD-behandling (bortezomib + dexamethason) og medisinsk behandling ble startet, ble pasientens tilstand gradvis forverret. Deretter ble høydose kjemoterapi (melfalan, 140 mg/m2) med auto-PBSCT startet. Den kliniske forløpet av auto-PBSCT er vist i. Brain natriuretic peptid nivåer falt til 200 s pg/mL ved 6 måneder etter auto-PBSCT og fortsatte å synke. Venstre ventrikulær diastolisk funksjonsmålinger korresponderte med progressiv forbedring i BNP-nivået. Doppler demonstrerte et avvik i avslapningsmønster med en E/A <0.8, og en IVC diameter <15 mm ved 6 måneder etter auto-PBSCT. Disse forbedringene ble fulgt av en forbedring i biventrikulær LS. Mens GLS viste en liten endring ved 6 måneder etter auto-PBSCT ble startet, ble det betydelig forbedret deretter. Tjue-to måneder etter auto-PBSCT ble forbedret til en verdi på -16.2%, og bull's-eye kartlegging viste et mer normalt mønster. Venstre ventrikulær fri vegg LS og LA belastning ble også forbedret til -17% og -27%, henholdsvis. Venstre ventrikulær EF endret seg ikke signifikant fra pretreatment nivåer. De anatomiske endringene i ventrikulær veggtykkelse skjedde i en langsommere takt enn endringene i GLS. Venstre ventrikulær veggtykkelse ble forbedret til 10 mm ved 22 måneder etter auto-PBSCT (,, Videos S1 og S2). Interessant, den subendokardiale forsterkningen forsvant på hjertekardio-MRI etter auto-PBSCT. For tiden har pasienten ikke hatt tilbakefall over 60 måneder ().