En 24 år gammel kvinne med både lipoid CAH og Graves' sykdom ble henvist til avdelingen for endokrinologi, Shengjing Sykehus ved Kinas Medisinske Universitet med en klage på regelmessig oppfølging og justering av dosen av hormonmedisiner. Pasienten mottar regelmessige oppfølging i poliklinikken for endokrinologisk avdeling på sykehuset vårt, og hormondosen blir justert i henhold til resultatene av relevante biokjemiske undersøkelser. 23 år siden ble pasientens hud gradvis mørkere, med tydelige hudfolder, håndflater og gingivalpigmentering. 21 år siden ble hun, på grunn av hennes grove stemme, guttete utseende, preferanse for salt, kjærlighet til drikking, dårlig appetitt og en høyere vekst- og utviklingsrate enn hennes jevnaldrende, brakt til barneavdelingen på sykehuset vårt. Undersøkelser avdekket at serumkortisol (COR) nivåene var lave og ACTH var høye. Pasienten ble deretter diagnostisert med "CAH". Etter behandling med hydrokortison ble hennes hudpigmentering forbedret litt. 9 år siden ble behandlingen endret til deksametason etter hennes leges råd, og hennes hudpigmentering ble betydelig forbedret. Videre ble hennes vekstrate rapportert å være den samme som hennes jevnaldrende. 3 år siden gikk pasienten til en endokrinolog på grunn av hjertebank og vekttap. Der ble hun diagnostisert med Graves' sykdom. Etter behandling med metimazol utviklet pasienten et utslett over hele kroppen. Deretter stoppet hun metimazol og mottok 131 jodstrålebehandling. Pasienten ble født ved full sikt uten noen fødselsskader. Hennes foreldre var ikke i slekt og hadde ingen familiehistorie med arvelige sykdommer. Den fysiske undersøkelsen viste blodtrykk på 120/80 mmHg, hjertefrekvens på 70 slag/min, høyde på 1,71 m, vekt på 70 kg og BMI på 23,9 kg/m2. Hudfolder; håndflate linjer; leppe- og gingivalpigmentering; svelling av skjoldbruskkjertel; ingen armhullehår; og Tanner-skala: brystutviklingstrinn V, pubisk hårtrinn V og normale ytre kjønnsorganer ble notert. Pasientens rutinemessige blodprøver, lever- og nyrefunksjon, serumioner og blodglukose var alle normale. Resultatene av pasientens relevante hormoner er vist i tabellen. Bortsett fra litt lavere progesteron, var andre kjønnshormoner normale. Pasienten hadde lavt serum COR, lavt aldosteron (12.240 pg/mL; normalt, 70-300 pg/mL), og høyt plasma renin (16.137 ng/mL; normalt, 0.10-6.56 ng/mL). ACTH-nivåene svingte imidlertid ettersom dosen av de eksogene glukokortikoidtilskuddene ble endret. En ultralydsundersøkelse av livmoren viste at størrelsen var 7,2 cm × 4,5 cm × 2,7 cm, tykkelsen på endometrium var omtrent 0,6 cm, den venstre eggstokken var 3,4 cm × 2 cm, og den høyre eggstokken var 3,6 cm × 2,3 cm. En forbedret magnetisk resonansundersøkelse av hypofysen viste at volumet av hypofysen var betydelig økt. En forbedret CT-undersøkelse av binyrene viste punktlignende forkalkninger i den venstre binyrene.