En 18 år gammel kvinne ble presentert med flere, bilaterale brystknuter med syklisk ubehag assosiert med menstruasjonen. Den første knuta utviklet seg i en alder av 12 år nær menstruasjonens begynnelse, og flere andre knuter utviklet seg og økte i størrelse over tid. Hun var ellers sunn, og familiens historie var bemerkelsesverdig med nasopharyngeal kreft hos hennes farfar og hjernekreft hos en fetter på farsiden som døde i en alder av 6 år viste utallige, bilaterale brystmasser som varierte i størrelse fra 0,5 til 4 cm, og to fine nålbiopsier cytomorfologi støttet en diagnose av fibroadenoma. Alternative diagnoser inkludert fylloid tumorer ble vurdert, men ble ikke sett på biopsi. Denne pasienten møtte ikke kriteriene for testing under NCCN retningslinjer og mistanke om underliggende arvelig kreftrisiko var lav. Imidlertid ble et tilpasset 100-gen panel for arvelig kreft bestilt (Supplementary Material), for gener som ATM, BRCA1, BRCA2, og PTEN på grunn av sjeldenheten av tidlig debut, bilaterale og flere fibroadenomer med begrenset familiehistorie. Genetisk testing identifiserte en patogen mutasjon i PTEN-genet som er i samsvar med PTEN hamartom tumorsyndrom. Påfølgende genetisk testing av begge foreldrene var negativ, i samsvar med en de novo mutasjon hos denne pasienten, som forekommer hos 11-48 % av bærere av PTEN-mutasjoner []. Etter diskusjon av behandlingsalternativ, inkludert kirurgisk fjerning av den største massen, observasjon, høyrisiko screening med bryst MR, eller risikobegrensende bilaterale mastektomier, valgte denne pasienten kirurgisk risikobegrensning med bilaterale mastektomier og rekonstruksjon i nær fremtid. Denne avgjørelsen var basert på den høye livstidsrisikoen for brystkreft, vanskeligheter med overvåking på grunn av tilstedeværelsen av utallige masser, og pasientens symptomer.