Un bambino di sette anni è stato indirizzato al reparto di glaucoma per una lieve ptosi e un graduale declino della vista dell'occhio sinistro. Aveva un'asimmetria facciale, con ipertrofia emifacciale sinistra e ptosi e proptosi moderate dell'occhio sinistro [Figura 1]. Non aveva precedenti di interventi medici o chirurgici; la storia familiare non presentava elementi di rilievo. La migliore acuità visiva corretta era di 20/20 e 20/30 nell'occhio destro e sinistro, rispettivamente. La rifrazione cicloplegica completa era di +1,75 diottrie nell'occhio destro e di 3,5 diottrie nell'occhio sinistro. Il difetto pupillare afferente relativo era di +1 nell'occhio sinistro. C'era una ptosi di 2 mm nell'occhio sinistro con normale funzione del levatore palpebrae. Le misurazioni di esoftalmometria di Hertel erano di 14 e 21 mm con una lettura della barra di 107 mm. La lunghezza assiale era di 22,21 e 24,51 mm nell'occhio destro e sinistro, rispettivamente. Il movimento extraoculare dei muscoli era normale. All'esame con lampada a fessura, la cornea era chiara e la profondità della camera anteriore (AC) era normale. L'iride era privo di cripte e c'era una banda di iperpigmentazione al margine della pupilla, compatibile con EU [Figura 2]. La gonioscopia mostrava un inserimento anteriore dell'iride e una disgenesia dell'angolo. Poiché EU può essere associato a disturbi sistemici, l'intero corpo è stato esaminato con attenzione per rilevare eventuali segni notevoli di probabili malattie associate. L'esame della pelle era normale e non c'era alcuna macchia caffè-latte o altro segno di neurofibromatosi. Anche l'esame dentale era normale. Le sue misure di altezza e peso erano entro i limiti normali per la sua età. Le sue capacità mentali e intellettuali erano adeguate all'età. La PIO era di 13 e 28 mmHg senza farmaci nell'occhio destro e sinistro, rispettivamente. Dopo aver iniziato a somministrare tre farmaci per il glaucoma nell'occhio sinistro, la PIO è scesa a 21 mmHg. Il rapporto cup-to-disc era di 0,2 e 0,8 nell'occhio destro e sinistro, rispettivamente, con una significativa perdita del bordo nell'occhio sinistro [Figura 3]. Il diametro corneale orizzontale era di 12 e 12,5 mm, e lo spessore corneale centrale era di 578 e 589 m nell'occhio destro e sinistro, rispettivamente. La tomografia a coerenza ottica (OCT) e la perimetria del livello delle fibre nervose peripapillari erano normali nell'occhio destro, ma nell'occhio sinistro c'era una grave perdita del livello delle fibre nervose in tutti i quadranti nella OCT peripapillare e un scotoma doppio arcuato nella perimetria [Figura 4]. La scansione della tomografia assiale e coronale computerizzata (CT) orbitale ha mostrato una proptosi sinistra e un allungamento assiale del globo oculare sinistro [Figura 5]. A causa del diametro corneale asimmetrico e dell'antimetropia, l'impressione clinica era che il glaucoma in questo paziente fosse di esordio precoce e fosse stato trascurato; pertanto, un intervento tempestivo era fondamentale. Il paziente è stato sottoposto a una trabeculectomia aumentata con mitomicina-C (MMC), che è stata eseguita senza complicazioni. All'esame postoperatorio di un mese, la pressione intraoculare era di 17 mmHg senza farmaci, e la bolla era moderatamente vascolarizzata e poco profonda [Figura 6]. Sebbene la MMC fosse iniettata nel fornice superiore, la bolla è fallita dopo sei mesi, e la pressione intraoculare è aumentata a 20 mmHg. La puntura della bolla e l'iniezione di MMC non hanno avuto successo, e abbiamo dovuto eseguire una procedura di shunt per controllare la pressione intraoculare. Sei mesi dopo la procedura di shunt, la pressione intraoculare è stata controllata con la combinazione fissa di timololo-dorzolamide.