Un bambino di 28 giorni, nato a termine da una gravidanza senza complicazioni e da parto vaginale (punteggio di Apgar: 9/10), è stato ricoverato in un ospedale vicino a casa sua dopo una settimana di irritabilità e difficoltà di alimentazione. Pesava 3200 g. (circonferenza della testa: 38,5 cm), era un neonato normale dal punto di vista fenotipico, gravemente letargico, ipertonico, con crisi cloniche intermittenti dell'arto inferiore destro. Il respiro era superficiale, e i riflessi di suzione, presa e Moro erano assenti. La sua fontanella anteriore era sporgente, e il suo liquido cerebrospinale era xantocromico. Sebbene i livelli di elettroliti, creatinina, proteina C e conta delle cellule del sangue fossero normali, il bambino presentava acidosi metabolica (pH: 7,18; HCO3: 15,5 mmol/L). La risonanza magnetica cerebrale ha confermato una IVH massiva con infiltrazione periventricolare e idrocefalo. Inoltre, un soffio sistolico II/VI, con pressione arteriosa del braccio fino a 178/94 mm Hg, e 57/49 mm nella sua gamba, ha portato alla diagnosi di coartazione aortica. Il decorso iniziale del paziente, in ventilazione meccanica, con captopril e fenobarbital, è stato favorevole. Cinque giorni dopo, tuttavia, la poliuria improvvisa (9 ml/kg/h), i segni clinici di disidratazione con perdita di peso inaspettata (6%), e l'ipostenia (124 mOsm/kg), nonostante l'elevato sodio sierico (156 mmol/L), il cloruro (126 mmol/L) e l'osmolarità (326 mOsm/kg), hanno portato alla diagnosi di CDI. La desmopressina sottocutanea (sc) (0.02 μg. b.i.d.) ha ottenuto un rapido recupero (sodio sierico medio, 138 mmol/L; osmolarità, 290 mOsm/kg). La correzione chirurgica della sua grave coartazione juxtaductale è stata eseguita 6 giorni dopo la sua stabilizzazione metabolica. Poco tempo dopo è stato eseguito uno shunt ventricoloperitoneale. A causa della grave disfagia del bambino, la terapia con desmopressina sc è stata comunque raccomandata alla dimissione. Alla famiglia è stato raccomandato di effettuare iniezione sottocutanea e diuretici giornalieri e di controllare il peso corporeo a casa, e il paziente è stato programmato per controlli clinici e analitici periodici (sodio sierico). Quattro mesi dopo, il bambino manteneva un corretto equilibrio dei fluidi. Tuttavia, il suo ritardo nella crescita e nello sviluppo neurologico era progressivamente più evidente, e la sua difficoltà a deglutire aveva quasi portato alla malnutrizione (Tabella). Fu programmato un monitoraggio trimestrale e un supporto nutrizionale presso il suo ospedale locale, sotto il cui controllo rimase fino ai due anni di età. Durante questo periodo, la sua scarsa assunzione orale fu supportata da una nutrizione enterale a debito continuo e ricevette desmopressina (0,1 μg bid, sc), fenobarbital (15 mg bid) e captopril (1 mg tid). Quando è tornato a casa a due anni, non aveva avuto crisi epilettiche, il suo shunt ventricolo-peritoneale funzionava correttamente e, grazie al fatto che la sua assunzione di cibo era stata stabile (anche se bassa), senza vomito o diarrea significativi, manteneva un controllo dei fluidi quasi perfetto. Tuttavia, abbiamo visto un bambino microcefalo piccolo e magro (Tabella), con un progresso dello sviluppo molto limitato e la cui deglutizione era appena migliorata. Il suo sodio sierico (146 mmol/L), l'osmolalità (294 mOsm/kg), il glucosio (4.0 mmol/L), il cortisolo a.m. (292.6 mmol/L), la tiroxina libera (19.6 pmol/L), l'insulina (2.2 μU/mL) e l'IGF-1 (78 ng/mL) erano entro i limiti normali, ma la sua vasopressina era inferiore a 1.1 pmol/L. La sua osmolalità urinaria variava da 758 mOsm/kg (3 ore dopo la desmopressina) a 226 mOsm/kg prima della dose successiva. Data la sua sfavorevole evoluzione nutrizionale, con una deglutizione insufficiente, è stata consigliata una gastrostomia per fornire supporto nutrizionale. Al check-up triennale, il paziente era in trattamento con desmopressina nasale (10 μg bid). Questo trattamento gli era stato raccomandato nel suo ospedale locale circa quattro mesi prima, quando gli era stata praticata una gastrostomia, che purtroppo era presto fallita a causa di complicazioni settiche. Successivamente, il bambino denutrito (tabella) e gravemente ritardato (età dello sviluppo di circa 9-10 mesi) è peggiorato progressivamente: il suo equilibrio idrico è diventato piuttosto instabile e, in almeno due occasioni, ha sofferto di perdita di peso e deterioramento clinico per diversi giorni a causa di un comune raffreddore. Alla famiglia è stato comunicato il rischio rappresentato dai probabili episodi di disidratazione sofferti dal bambino. La via sc per la terapia con desmopressina e un nuovo tentativo di gastrostomia sono stati raccomandati ancora una volta. Questo consiglio non è stato seguito e, all'età di 3 anni e 5 mesi, il bambino è stato ricoverato nel suo ospedale locale dopo cinque giorni di un nuovo raffreddore nasale. La sua cartella clinica riportava un Glasgow Score di 8, una perdita di peso corporeo del 12% e 189 mmol/L di sodio sierico. Dopo alcune ore di infusione salina, ha raggiunto un certo grado di recupero clinico. Tuttavia, il giorno successivo è peggiorato di nuovo e, quaranta ore dopo il suo ricovero, è entrato in uno stato epilettico e è stato trasferito nel nostro ospedale. Ricevemmo un bambino sedato, malnutrito, con un ritmo respiratorio irregolare e un livello di sodio nel siero di 147 mmol/L. L'elettroencefalogramma e la TAC cerebrale confermarono il sospetto di edema cerebrale. Dopo due settimane di terapia intensiva, il bambino era completamente sveglio, ma era quadriplegico, con arti iperreflessici e spastici, polsi in flessione palmare, segno di Babinski bilaterale e collo gravemente ipotonico. Venne diagnosticata una mielolisi pontina centrale; tuttavia, le risonanze magnetiche non erano quelle attese per questa diagnosi, ma piuttosto risultavano di vecchi infarti emorragici. Alla dimissione, venne raccomandata ancora una volta la desmopressina (0.13 μg bid, sc) e il fenobarbital venne sostituito con il levetiracetam (200 mg bid). La gastrostomia venne ripristinata senza problemi due settimane più tardi. Sei mesi dopo (quando aveva quattro anni), la desmopressina permise di mantenere un giusto equilibrio. La capacità di deglutire del nostro paziente quadriplegico era migliorata in modo notevole e la sua alimentazione era notevolmente migliorata (Tabella). Anche la sua espressione facciale e il suo balbettio mostravano un certo miglioramento. Nonostante il grave deficit cognitivo, nel corso dell'anno successivo il nostro paziente migliorò significativamente in termini di controllo cervicale, e fu anche rilevata una capacità utile di spingere con la mano sinistra. Venne inoltre apprezzata una scarsa, ma sempre più disilabica espressione verbale e una significativa capacità di comprendere semplici messaggi verbali. Poiché aveva raggiunto una capacità di deglutizione quasi normale, la sua gastrostomia fu chiusa e la desmopressina fu reintrodotta per via orale (0,3-0,35 μg bid). Alcuni giorni prima del suo quinto compleanno, durante la visita di controllo, era un bambino sovrappeso (Tabella).