Il paziente è un uomo di 61 anni con la lamentela di progressiva grave disfagia e alalia. I sintomi del paziente erano iniziati quattro anni prima e stavano peggiorando. Egli negava di soffrire di cefalee, convulsioni e sintomi psichiatrici. Il paziente soffre di ipertensione da oltre 10 anni. I genitori del paziente sono morti negli anni sessanta per cause sconosciute. Aveva un fratello e tre sorelle anziani, tre dei quali sono morti per cause sconosciute. La sorella sopravvissuta è clinicamente asintomatica, ma presenta calcificazioni alla tomografia computerizzata (TC), e il punteggio totale di calcificazione[] è stato di 10. Anche le sue tre figlie erano asintomatiche e presentavano una normale tomografia computerizzata. Il grafico del pedigree è mostrato nella Figura. L'esame neurologico è risultato normale. I test di laboratorio, compresi i livelli di calcio, fosforo e ormone paratiroideo nel siero, erano entro i limiti normali (calcio 2.22 mmol/L, fosforo 0.84 mmol/L, ormone paratiroideo 37.5 ng/L). La scansione TC della paziente ha rivelato molteplici calcificazioni simmetriche dei gangli basali bilaterali, del cervelletto, del talamo e dell'area periventricolare. Il punteggio totale di calcificazione era di 54. Sono stati fatti dei test genetici per il paziente e la sua famiglia. Escludendo i morti e le persone irraggiungibili, sono state esaminate 7 persone di due generazioni della famiglia del paziente. Il test genetico del paziente ha mostrato la mutazione c.1438T > G e la mutazione di inserimento c.1271_1272 TGGTGCGC nell'esone 2 del gene MYORG. Oltre al paziente, sua sorella e due delle sue figlie hanno la mutazione c.1438T > G di MYORG, mentre una figlia ha la mutazione di inserimento c.1271_1272 TGGTGCGC di MYORG (Tabella e Figura).