Un maschio afroamericano di 47 anni si è presentato al pronto soccorso con dolore toracico grave e intermittente associato a palpitazioni e un episodio di vomito. Il dolore è iniziato senza alcun evento precedente e è persistito per circa 30 secondi sia a riposo che durante l'esercizio fisico. Il paziente ha affermato di usare cocaina di strada per il trattamento del suo dolore. Negli ultimi mesi il paziente ha perso 20 chili. Il paziente non aveva precedenti di sintomi cardiaci e aveva una buona tolleranza all'esercizio fisico. La storia medica passata del paziente era significativa per l'ingestione di alcali (NaOH) nel 1980, per cui è stata eseguita una resezione esofagea e un pull-through del colon. Aspetti degni di nota della storia del paziente includevano un padre con un tumore al cervello, una storia di 20 pacchetti di sigarette fumate e un consumo regolare di cocaina per il dolore toracico. All'esame obiettivo, il paziente era vigile, collaborativo e in lieve sofferenza. I suoi parametri vitali erano normali, fatta eccezione per una pressione arteriosa di 147/83. L'esame generale mostrava pochi linfonodi cervicali leggermente ingrossati bilateralmente. L'esame del torace rivelava una massa di 4 × 4 cm nella linea mediana, estremamente tenera, e l'esame dell'addome mostrava una vecchia cicatrice chirurgica. In pronto soccorso il paziente ha ricevuto aspirina 325 mg, morfina 4 mg per via endovenosa e famotidina 20 mg per via endovenosa. I test di laboratorio di base, tra cui emocromo completo, profilo metabolico e della coagulazione, erano entro i limiti normali. Un elettrocardiogramma (ECG) e tre set di troponine negative non hanno evidenziato una causa cardiaca per il dolore toracico del paziente. Una radiografia del torace (CXR) ha rivelato un mediastino allargato e si è proceduto a un esame del torace mediante TAC, che è stato poi esteso all'addome e al bacino. Questo ha mostrato una grande massa mediastinica vascolare (11,4 × 8,3 × 12,1 cm). Questa massa era in contiguità con il cuore, lo stomaco e l'aorta, esercitando un effetto di massa sull'aorta e sulla vascolarizzazione polmonare. La TAC ha anche rivelato diverse lesioni epatiche circolari, aumentando il sospetto di una neoplasia metastatica, con la più grande lesione nel lobo sinistro che misurava 3,9 cm. GI e Chirurgia sono stati consultati e sono state pianificate un'endoscopia e un EUS. Durante l'endoscopia, è stata trovata una grande massa ulcerata, craterizzata e friabile a 29 cm, che si estendeva fino a 36 cm, al punto in cui era presente l'anastomosi inferiore del pull through del colon. Sono state effettuate diverse biopsie endoscopiche e inviate per la patologia. Si è tentata un'aspirazione con ago sottile sotto guida EUS per valutare la natura delle lesioni epatiche. La patologia della biopsia esofago-gastroduodenoscopica (EGD) ha rivelato mucosa colica con infiammazione acuta e cronica, tessuto di granulazione e detriti ulcerosi. I frammenti erano altamente atipici con ipercromia e attività mitotica. Anche la FNA da lesioni epatiche è risultata positiva per cellule maligne. L'analisi immunoistochimica della biopsia EGD ha mostrato che il tumore era immuno-reattivo con CD117, CD34 e DOG1 mentre i marcatori di carcinoma, melanoma e linfoma erano negativi. Alla luce del rapporto di patologia, dell'immunoistochimica e delle scansioni CT, il tumore è stato classificato come GIST di stadio 4 di interposizione del colon. A seguito della diagnosi basata sulla biopsia, le modalità di trattamento chirurgico e radiologico sono state escluse a causa dell'estensione e della natura del tumore. Alla paziente è stato somministrato imatinib 400 per via orale al giorno, farmaci adeguati per il controllo del dolore e un regime intestinale adeguato. Il paziente continua a stare bene a 3 mesi di follow-up. L'esame di follow-up mostra una considerevole riduzione delle dimensioni del tumore.