Una casalinga giapponese di 73 anni, destrimane, con istruzione scolastica superiore, sviluppò polidipsia, poliuria, progressiva perdita di peso e crescente stanchezza nell'estate del 2008. Venne fatta una diagnosi di diabete di tipo 1 e la paziente fu ammessa nel nostro ospedale nel febbraio 2009 per controllare il suo diabete. Il dottore e le infermiere del reparto notarono che aveva difficoltà a gestire l'auto-iniezione di insulina e venne indirizzata a noi per una valutazione di una possibile demenza. Viveva in modo indipendente e lei e la sua famiglia non avevano notato problemi di memoria nella sua vita quotidiana. Non aveva una storia di fumo di sigaretta, abuso di alcol o malattia neurologica/psichiatrica. Una revisione dettagliata della storia familiare non evidenziò alcuna malattia neurologica/psichiatrica. All'esame, il paziente era orientato nello spazio, ma non nel tempo. Non vi erano segni di disturbi dell'umore, malattie psichiatriche o cambiamenti nella personalità o nel comportamento sociale. L'esame neurologico non evidenziava anomalie; l'unica lieve anomalia che abbiamo rilevato è stata un movimento oculare saccadico irregolare durante lo sguardo laterale, con difficoltà a mantenere lo sguardo verso destra. I risultati dei test di routine di laboratorio erano tutti entro i limiti normali, ad eccezione di una lieve iperglicemia (glicemia sierica 128 mg/dl, HbA1c 7.2%). La sua funzione tiroidea era normale, e i suoi livelli sierici di vitamina B1 e B12 erano anche normali. Gli studi sierologici indicavano elevati titoli di anticorpi anti-GAD (2865.2 U/ml), anti-insulinoma associato a proteina (IA)-2 (45.1 U/ml), anti-perossidasi tiroidea (14.5 U/ml), e anti-tiroglobulina (67.8 U/ml). Il suo liquido cerebrospinale (CSF) era negativo per ipercellularità, bande oligoclonali, o proteina basica della mielina. Il suo CSF era positivo per anticorpi anti-GAD (60.1 U/ml). L'indice di specificità degli anticorpi (ASI = [anti-GADCSF/IgGCSF]/[anti-GADserum/IgGserum], che misura la sintesi intratecale di anticorpi anti-GAD[,]) era 3.16, mentre l'indice IgG era 0.53. Le scansioni TC toraciche, addominali e pelviche non hanno mostrato alcuna evidenza di neoplasia. Una risonanza magnetica della testa non ha mostrato anomalie diverse da una piccola e discutibile lesione che mostrava iperintensità T2 non associata a ipointensità T1 nel putamen sinistro. In particolare, non vi era alcuna evidenza di atrofia dei lobi temporali mediali. La neuroimaging funzionale, la tomografia a emissione di positroni con fluorodeossiglucosio 18F (FDG-PET) indicava un ipometabolismo corticale bifrontale e la tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo con 123I-N-isopropil-p-iodoamfetamina (IMP-SPECT) mostrava una concomitante ipoperfusione. L'ecografia Doppler carotidea mostrava un lieve cambiamento aterosclerotico con un massimo di ispessimento intima-media di 2,0 mm. L'EEG mostrava un lieve rallentamento generale e attività bilaterale dell'intervallo delta temporale. La tabella riassume i risultati dei test neuropsicologici. Il linguaggio della paziente era fluente e la sua articolazione e prosodia erano normali. Le parafasi letterali e semantiche erano poche. Tuttavia, aveva evidenti problemi di linguaggio, caratterizzati da una comprensione uditiva difettosa e da una ripetizione difettosa. Il suo punteggio nella versione giapponese della Western Aphasia Battery AQ era di 78,4. I suoi problemi di linguaggio erano evidenti anche quando si confrontava il suo QI verbale WAIS-III con il suo QI relativamente preservato. Le sue funzioni esecutive erano anche difettose; la fluenza verbale, il Trail making-B e i sotto-elementi della memoria di lavoro del WAIS III indicavano una bassa performance, mentre la sua velocità di elaborazione era preservata. I test di memoria rivelavano che la paziente era lievemente amnesica. La sua memoria di riconoscimento era relativamente preservata. Un corso di cinque giorni di immunoglobuline per via endovenosa ad alto dosaggio (0,4 g/kg/giorno) è stato implementato dopo aver ottenuto il consenso informato scritto. Tuttavia, i sintomi, il profilo neuropsicologico e la dipendenza da insulina sono rimasti invariati immediatamente dopo il trattamento. Anche i titoli anticorpali anti-GAD sono rimasti elevati, sia nel suo siero (2832,5 U/ml) che nel CSF (75,4 U/ml). Nessun altro trattamento è stato implementato a causa del suo ritiro del consenso. Lo stato del suo diabete è stato stabile per un anno e mezzo. Nessuna progressione di compromissione neurologica è stata dimostrata nella vita quotidiana, nei test neuropsicologici e nelle neuroimmagini durante questo periodo.