Una ragazza di 17 anni e 6 mesi è stata indirizzata alla nostra clinica di endocrinologia per la valutazione di amenorrea primaria, bassa statura e ridotta condizione generale. Proveniva da una famiglia a basso status socio-economico. È la prima figlia di una famiglia di 6 figli. Non aveva precedenti di diarrea cronica, vomito, assunzione di farmaci o qualsiasi sintomo del sistema nervoso centrale come mal di testa o disturbi visivi. Non aveva precedenti medici significativi. Non aveva precedenti familiari di ritardo della pubertà. All'esame fisico era cosciente, molto magra, pallida e senza particolari segni. La sua frequenza cardiaca era di 110 b/m e la sua pressione arteriosa era di 110/65 mm Hg. Era al quinto stadio di Tannery. La sua altezza era di 143 cm (0,1% percentile), il suo peso era di 35 kg (0,1% percentile) e il suo indice di massa corporea (BMI) era di 17,1 kg/m2 (3,3 percentile). Non vi erano né epatosplenomegalia, né linfoadenopatia. Il suo esame iniziale di laboratorio mostrava una grave anemia, un'elettroforesi dell'emoglobina non rivelava alcuna emoglobinopatia. Osserviamo valori di FSH e LH corrispondenti a 5, un basso valore di IGF1 e un alto valore di anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (Anti TTG IgA). La sua età ossea corrisponde a 15 anni (Greulich & Pyle). Una consultazione ginecologica con ecografia transaddominale dell'utero e delle ovaie è risultata normale. In base ai risultati precedenti, il paziente si è sottoposto a un'endoscopia gastrointestinale superiore che ha mostrato un tipo March3c su biopsie dell'intestino tenue, confermando la presenza di celiachia. È stata consigliata una dieta priva di glutine insieme a un integratore multivitaminico: Fe (5 mg/kg/giorno), B9 (1 mg/kg/giorno) e vitamina D. Alla paziente non era permesso di mangiare certi cereali contenenti glutine come grano, orzo e alimenti contenenti ingredienti derivati da questi cereali come pane, cereali, pasta e bevande come birra. Le abbiamo dato un opuscolo che include molti alimenti privi di glutine, tra cui carne, pesce, frutta, verdura, riso e patate. È accettabile consumare farina prodotta da fagioli, patate, riso, mais, soia, mandorle, manioca, amaranto, quinoa o mais. Questi prodotti sono forniti da diversi negozi di alimentari e aziende alimentari specializzate. Quattro mesi dopo, le condizioni della paziente sono migliorate significativamente. Ha guadagnato peso (3,5 kg), l'emoglobina era di 9,5 g/100 ml, e ha raggiunto il suo primo menarca all'età di 17 anni e 10 mesi.