La paziente di 52 anni è stata ricoverata nel nostro ospedale a causa di ripetute feci nere per più di una settimana. Non ci sono particolari nella sua storia familiare e medica. Il paziente è stato sottoposto a endoscopia due volte a causa di melena, e una clip metallica è stata utilizzata per fermare il sanguinamento dopo aver inizialmente riscontrato la rottura emorragica di varici ectopiche nella parte orizzontale del duodeno. Il sanguinamento gastrointestinale si è poi ripresentato, con sospetta eminenza sottomucosa nel sito di sanguinamento. La tomografia computerizzata addominale (CT) ha rivelato un enorme tumore stromale duodenale, che è stato poi rimosso chirurgicamente e confermato patologicamente. Non aveva mai avuto infiammazione gastrointestinale, ulcera o tumore solido. Sono stati esclusi altri fattori che potrebbero causare emorragie gastrointestinali, come farmaci e alcolismo. La sua storia familiare non presenta elementi degni di nota. Aveva un aspetto anemico, un addome piatto e morbido senza tenerezza, dolore da rimbalzo o tensione muscolare. I risultati hanno mostrato un esame del sangue occulto nelle feci positivo e una grave anemia (emoglobina 45 g/L). L'albumina è stata valutata a 33,3 g/L, il fibrinogeno a 4,53 g/L e non è stata riscontrata alcuna anomalia significativa nei marcatori tumorali o in altri esami di routine. La prima endoscopia è stata effettuata nell'ospedale esterno, rivelando che vi erano molteplici varici ectopiche nella parte orizzontale del duodeno, con un diametro di circa 0,5 cm - 0,8 cm. Si poteva vedere sulla superficie delle varici la rottura accompagnata da un'emorragia attiva, e sono stati utilizzati tre fermagli metallici per l'emostasi. La gastroscopia nel nostro ospedale ha mostrato che vi era un residuo di fermaglio metallico nella parte orizzontale del duodeno e che il sanguinamento era ancora attivo a livello locale. Abbiamo applicato due fermagli metallici per fermare il sanguinamento. Inoltre, sono state trovate sospette sporgenze sottomucose nelle aree delle vene varicose, che erano dure al tatto con le pinze per biopsia e mancavano di un evidente movimento di scorrimento della mucosa. La TAC addominale ha rivelato un'ombra di densità di tessuto molle grumoso nella parte orizzontale del duodeno, con dimensioni di circa 7,0 cm × 4,8 cm × 5,7 cm. Patologicamente, i campioni postoperatori sono stati confermati come tumori stromali orizzontali duodenali a rischio moderato, la dimensione del tumore era di circa 7 cm × 7 cm × 5 cm, la mitosi aveva 1/50 di campo ad alta potenza, ci sono vasi sanguigni curvi e dilatati nella sottomucosa, alcuni dei quali sono congestionati, che è in accordo con le manifestazioni patologiche delle vene varicose, ma alcuni di loro sono bloccati da compressione. I risultati immunoistochimici sono i seguenti: citoceratina (-), vimentina (+), CD34+, CD117+ diffuso e scoperto sul tumore stromale gastrointestinale-1 (+), S100-, actina muscolare liscia (+), desmina+, caldesmina-, Ki-67 meno dell'1%. Il test genetico ha rilevato che il gene C-KIT esone 11 aveva la mutazione c.1669_1674 deltggag (p.w557_k558del), mentre il recettore alfa del fattore di crescita derivato dalle piastrine ed i relativi esoni non avevano mutazione.