Una donna di 21 anni è stata indirizzata all'Ospedale oculistico e otorinolaringoiatrico dell'Università di Fudan per offuscamento della vista nell'occhio destro per circa due settimane. Si era presentata inizialmente al suo ospedale locale e il dottore aveva trovato una massa giallastra nella retina temporale periferica accompagnata da emorragia vitreale. Si sospettava un toxocariasis oculare e il campione vitreale è stato raccolto tramite vitrectomia pars plana 23G (PPV) cinque giorni dopo. Tuttavia, l'anticorpo vitreale per toxocariasis era negativo. La sua migliore acuità visiva corretta (BCVA) era di 20/40 e 20/20 per l'occhio destro e sinistro, rispettivamente, all'arrivo presso il nostro ospedale. L'esame oculare ha rivelato che la massa temporale era collegata a un paio di vasi dilatati, tuttavia, l'emorragia vitreale persistente ha oscurato ulteriori dettagli, e l'occhio sinistro era apparentemente normale (O). La paziente era sospettata di avere un emangioblastoma capillare retinico (RCH), e un secondo PPV è stato raccomandato e eseguito circa un mese dopo il suo arrivo presso il nostro ospedale. Durante il secondo PPV, l'emorragia vitreale residua è stata rimossa, la membrana epiretinale maculare è stata staccata, e le RCH sono state circondate da fotocoagulazione laser. La paziente è tornata due settimane dopo e si è lamentata di una visione progressivamente peggiore con distorsione nell'occhio sinistro dal primo giorno dopo il secondo PPV. Le sue BCVA erano di 20/40 e 20/50 per l'occhio destro e sinistro, rispettivamente, in quel momento. Sono stati trovati precipitati cheratici grassi bilaterali (,). Le fotografie a campo ultra-ampio hanno mostrato distacchi serosi multifocali della retina nel foro posteriore bilaterale (,). Le scansioni OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering Inc., Germania) hanno rivelato la perdita dell'architettura vascolare coroidale, distacco vitreo e fluidi retinici in entrambi gli occhi (,). L'angiografia a fluorescenza a campo ultra-ampio (UWFA) (Optos200Tx, Optos Plc., Regno Unito) è stata ordinata sulla base del sospetto di SO. L'UWFA ha rivelato iperfluorescenza delle RCH temporali nella fase iniziale nell'occhio destro (). Il ritardo della perfusione coroidale, riflesso dall'ipofluorescenza coroidale e da molteplici punti iperfluorescenti bilaterali nel foro posteriore, è stato trovato nell'occhio sinistro (). Nella fase tardiva, la macchia dei dischi ottici e l'aumento della raccolta retinica di fluorescenza proveniente dai punti iperfluorescenti iniziali sono stati trovati (,). La paziente non mostrava alcuna evidenza di sifilide o sarcoidosi. Pertanto, le è stata diagnosticata la SO in base ai criteri di classificazione per la SO proposti dal gruppo di lavoro sulla standardizzazione della nomenclatura dell'uveite (). La paziente ha iniziato immediatamente la somministrazione orale di prednisone (1 mg/kg al giorno). Dopo circa 1 settimana di trattamento, i distacchi retinici sierosi si sono risolti bilateralmente (,). Tuttavia, i confini della coroide subfoveale erano ancora non rilevabili sull'OCT con imaging a profondità avanzata (EDI) (,). Le sue BCVAs sono migliorate a 20/20 dopo 4 mesi e sono rimaste stabili con la graduale riduzione dei corticosteroidi orali. All'ultima visita, dopo che il trattamento era stato sostenuto per 1 anno, la paziente non mostrava alcun segno di ricaduta con BCVAs bilaterali di 20/20, e il prednisone è stato completamente ritirato. Abbiamo cercato eventuali segni che potessero suggerire la presenza di SO dopo il primo PPV. L'esame di scansione OCTA (PLEX Elite 9000, Carl Zeiss Meditec Inc., Stati Uniti) è stato eseguito sulla paziente come esame preoperatorio di routine, 1 giorno prima del secondo PPV, ossia 38 giorni dopo il primo PPV. La scansione B attraverso la fovea ha rivelato la presenza di una membrana epiretinica maculare nell'occhio destro e un aumento bilaterale dello spessore coroidale subfoveale (OD = 572 μm; OS = 458 μm,,). Gli esami sono stati seguiti anche 3 mesi dopo il secondo PPV e utilizzati per un auto-confronto. Nel caso in esame, lo spessore coroidale dopo il trattamento con corticosteroidi era inferiore rispetto al precedente spessore (OD = 369 μm; OS = 290 μm,,). Ci siamo anche rivolti all'esame OCTA per identificare eventuali cambiamenti vascolari dopo il primo PPV. Cinque settimane dopo il primo PPV, le immagini OCTA a livello della retina erano generalmente normali bilateralmente, ad eccezione della vena supratemporale dilatata con tortuosità che era collegata al RCH oltre la portata del posteriore 12 mm × 12 mm (,). Tuttavia, a livello della coroide e della coroide, c'era una dispersione di punti di flusso vuoto (,,,, fare riferimento alle scatole gialle per la vista ingrandita). La scansione B attraverso queste macchie scure (,,,, linee gialle) ha confermato l'assenza del segnale del flusso sanguigno sotto la membrana RPE-Bruch (,, fare riferimento alle scatole gialle per la vista ingrandita). Dopo 3 mesi di somministrazione orale di prednisone, non c'erano ancora evidenti cambiamenti vascolari retinici (,). Tuttavia, i punti di flusso vuoto a livello della coroide e della coroide sono scomparsi (,,,, fare riferimento alle scatole gialle per la vista ingrandita). La scansione B attraverso le posizioni corrispondenti a dove erano stati indicati i punti di vuoto di flusso ha confermato la ricomparsa del segnale del flusso sanguigno (,, fare riferimento alle scatole gialle per la vista ingrandita). Inoltre, sulle immagini strutturali frontali della coroide, i vasi coroidali nell'area atrofica parapapillare sono riapparsi 3 mesi dopo il secondo PPV (, freccia gialla), mentre 5 settimane dopo il primo PPV, il vaso era assente in questa posizione (, freccia gialla). La cronologia riassume i principali eventi e intervalli di tempo durante la progressione di SO. Sono state segnalate una maggiore suscettibilità e gravità della SO con HLA-DR4/DQw3, HLA-DRw53 (), HLA-Cw*03, HLA-DRB1*04, HLA-DQA1*03 (), HLA-DQB1*04 () e HLA-A11 (). Abbiamo poi eseguito il sequenziamento dell'intero esoma (WES) della paziente. La mutazione genetica germinale di VHL (c.500G > A, p.Arg167Gln) ha confermato la diagnosi di sindrome di VHL. Il tipo HLA ha rivelato che i due alleli per HLA-A erano A11, mentre tutti gli altri genotipi associati alla SO erano negativi. Il tipo dettagliato dei geni codificanti nel sistema HLA di classe I e di classe II è fornito in.