Una donna di 30 anni si è presentata al nostro ospedale con una banale lesione della coscia destra, a seguito della quale ha accusato dolore alla coscia destra e non riusciva a sostenere il peso sull'arto inferiore interessato. Al momento del ricovero al pronto soccorso, altre lesioni associate sono state escluse. L'esame fisico ha rivelato gonfiore, tenerezza e deformità nella parte centrale della coscia destra, senza deficit neurovascolare. La paziente è stata stabilizzata inizialmente nel nostro reparto di pronto soccorso, e la radiografia del femore destro ha mostrato una frattura trasversale dislocata nel corpo del femore (). Le altre scoperte radiografiche sono state un'osteosclerosi diffusa e un canale midollare stretto. La paziente ha fornito una storia di precedenti episodi di frattura per i quali era stato fatto un trattamento conservativo sotto forma di steccatura nativa. Pertanto, è stata fatta una diagnosi di frattura patologica. All'esame generale, la paziente aveva bassa statura e un viso dismorfico con segni radiologici di osteosclerosi generalizzata e canale midollare stretto. Sono state effettuate un'anamnesi dettagliata, un esame clinico e radiologico. Era la seconda figlia di quattro fratelli. La prima figlia era morta pochi giorni dopo il parto, per cause sconosciute, e altri due fratelli più giovani avevano caratteristiche cliniche simili (). I genitori erano consanguinei di primo grado. La storia prenatale non era significativa. Il traguardo e l'intelligenza raggiunti erano adeguati all'età. C'era una storia di frequenti episodi di infezione delle vie respiratorie superiori, russamento durante il sonno sin dall'infanzia. Il paziente aveva anche una storia di problemi di udito sul lato destro. Il paziente si sottoponeva a regolari visite mediche e non aveva una storia significativa di trattamenti. All'esame obiettivo generale, il peso della paziente era di 63 kg; la sua altezza in piedi era di 126 cm; la lunghezza del segmento superiore e del segmento inferiore erano di 64 e 62 cm, con un'espansione toracica di 3 cm, rispettivamente, e una circonferenza della testa di 49 cm. Altre caratteristiche cliniche includevano un viso dismorfico, una prominenza frontale e parietale, un naso a becco, un'ipoplasia medio-facciale, mani e piedi corti con unghie displastiche (), palato scanalato (), carie dentali, denti impattati e malpossi e una deformità del piede chiamata sandal gap (). La radiografia del cranio mostrava una fontanella anteriore e posteriore ampiamente aperta, con un angolo mandibolare ottuso e suture craniche separate (). La radiografia della mano mostrava falangi terminali aplastiche con acroosteolisi. Le suddette caratteristiche cliniche e radiografiche suggerivano la picaodistossi come diagnosi più probabile. La paziente fu sottoposta a intervento chirurgico entro una settimana dall'infortunio. Inizialmente fu contemplato un chiodo intramidollare a incastro per la fissazione della frattura. Tuttavia, in questo caso, abbiamo preferito l'osteosintesi a lastra a causa dell'anatomia alterata dell'osso con un canale midollare stretto e una grave osteosclerosi. Sotto anestesia spinale, attraverso un approccio laterale al terzo medio del femore, è stata effettuata un'incisione di 12 cm. Dopo una dissezione profonda, il sito della frattura è stato identificato ed esposto. Dopo aver ridotto i frammenti della frattura, è stata utilizzata una "piastra di compressione dinamica larga a 8 fori con 3 viti prossimali e 3 distali in modalità di compressione per la fissazione della frattura ()." Le difficoltà riscontrate nel periodo intraoperatorio includono la difficoltà di forare le cortecce e un'eccessiva perdita di sangue. La ferita è stata chiusa a strati dopo un'adeguata emostasi. Il periodo postoperatorio immediato è stato privo di eventi e la paziente è stata dimessa il 14° giorno postoperatorio. La paziente è stata dimessa con la raccomandazione di non appoggiare il peso camminando con l'ausilio di un deambulatore per almeno due mesi e di sottoporsi a visita ambulatoriale di controllo ogni due settimane. A 10 settimane dal postoperatorio, dopo che la paziente ha iniziato a camminare con un peso parziale, la paziente ha riferito di avere dolori nella sede dell'intervento. All'esame radiologico, la paziente non ha mostrato segni di unione alla frattura. La paziente è stata immobilizzata per un mese, ma anche dopo questo periodo non vi erano segni di unione. Pertanto, è stata effettuata un'ulteriore procedura di stabilizzazione sotto forma di innesto con innesto osseo cancellous autogeno. L'innesto osseo prelevato dalla cresta iliaca ipsilaterale era inadeguato e vi era un'emorragia pesante dal sito del donatore, per cui è stato utilizzato un innesto osseo sintetico. Nel periodo postoperatorio immediato, la paziente ha sviluppato un'infezione profonda che ha mostrato che l'organismo cresciuto era lo stafilococco aureo, per cui è stato fatto un debridement della ferita. Alla paziente è stato somministrato un antibiotico intravenoso di Linezolid 600 mg due volte al giorno dopo aver ottenuto la cultura e il rapporto di sensibilità per un periodo di due settimane, seguito da antibiotici orali per quattro settimane. La paziente è stata dimessa quattro settimane dopo, dopo la completa scomparsa dell'infezione. Alla paziente è stata consigliata fisioterapia sotto forma di esercizi di rafforzamento del quadricipite statici e dinamici, seguiti da esercizi di mobilizzazione dell'anca e del ginocchio e da un rigoroso divieto di appoggio per due mesi. Al follow-up di tre mesi postoperatorio, vi erano segni di unione clinicamente e radiologicamente (e). La paziente è attualmente nel periodo postoperatorio di sei mesi con frattura unita e con appoggio completo del peso che svolge le sue attività quotidiane senza difficoltà ().