Un uomo di 40 anni precedentemente in buona salute, la cui madre era stata diagnosticata con infezione da SARS-CoV-2 una settimana fa, ha iniziato a presentare febbre senza tosse secca, dispnea e diarrea il 18 gennaio 2020 (giorno 1). Ha ricevuto una terapia antivirale (Arbidol) per una settimana a causa della sua storia di contatto e dei sintomi. Il 20 gennaio 2020 (giorno 3), la TAC del torace ha rivelato una polmonite bilaterale. È stato trasferito dalla clinica della febbre al reparto di isolamento dell'ospedale Tongji di Wuhan. Il 23 gennaio (giorno 6), gli è stata diagnosticata un'infezione da SARS-CoV-2 confermata dal tampone faringeo positivo (dettaglio mostrato in). La sua dispnea inspiratoria era evidente con una saturazione arteriosa di ossigeno inferiore al 80%. La TAC di follow-up del 24 gennaio (giorno 7) e del 27 gennaio (giorno 10) ha rivelato una tipica caratteristica della TAC della COVID-19, manifestata come polmonite bilaterale multipla irregolare di opacità del vetro a vista (GGO) e consolidamento. Ha avuto una grave COVID-19 ed è stato sottoposto a ventilazione BiPAP. Metilprednisolone (1 mg/kg/d) e immunoglobulina (10 g/d) sono stati somministrati per via endovenosa per 10 giorni. I suoi sintomi sono migliorati gradualmente, la temperatura corporea è tornata alla normalità e la ventilazione BiPAP è stata sostituita con una cannula nasale per mantenere la saturazione di ossigeno. L'8 febbraio (giorno 21), è stato dimesso dall'ospedale dopo una TAC il 3 febbraio (giorno 17) che mostrava una significativa diminuzione delle lesioni e due tamponi faringei negativi per SARS-CoV-2 il 4 febbraio (giorno 18) e il 6 febbraio (giorno 20). È stato posto in quarantena a casa. Cinque giorni dopo, ha avuto di nuovo la febbre. Il 14 febbraio 2020 (giorno 27), è stato ammesso al reparto di isolamento, in quanto è stato nuovamente risultato positivo per SARS-CoV-2 e la TAC ha mostrato una maggiore densità di consolidamento. Il paziente ha ricevuto supporto di ossigeno e metilprednisolone (10 mg/d) per 5 giorni. Entro due giorni di trattamento, la sua temperatura è tornata alla normalità. Sebbene la sesta TAC mostrasse una maggiore densità di consolidamento, i suoi sintomi sono scomparsi completamente. Il 1 marzo (giorno 44), è stato dimesso dall'ospedale dopo un test negativo per SARS-CoV-2 e un miglioramento dell'assorbimento dell'infiammazione sulla TAC. Il suo test per SARS-CoV-2 è rimasto negativo dopo 14 giorni di ulteriore isolamento a casa. Va notato che il numero di linfociti diminuiva significativamente con l'aggravamento e la ricomparsa della malattia, ma si riprendeva con il miglioramento dei sintomi respiratori. Il LDH era elevato durante il decorso della malattia e raggiungeva il picco il giorno 13 dopo l'inizio dei sintomi con il minor numero di linfociti, e si manteneva a livelli più elevati durante la ricomparsa. Inoltre, i livelli sierici di ferritina e IL2R aumentavano significativamente dopo la ricomparsa, sebbene le concentrazioni di queste due molecole aumentassero solo un poco dopo l'infezione iniziale (dati non mostrati). I test sierologici del 12 febbraio (giorno 31), 14 (giorno 33) e 1 marzo (giorno 44) del 2020 hanno mostrato livelli inferiori di anticorpi contro il SARS-CoV-2 (Tabella). L'anti-SARS-CoV-2 IgM variava da 19,27 a 36,44 AU/ml e l'IgG variava da 24,68 a 28,81 AU/ml (dettaglio mostrato in). Il sequenziamento totale degli esoni ha rivelato una mutazione puntiforme e un'inserzione di 6 nucleotidi del gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1), che codifica per un enzima che aggiunge CCA. Le mutazioni in questo gene possono essere associate a immunodeficienza delle cellule B (dettaglio mostrato in).