Il probando è un maschio di 2 anni e 9 mesi, figlio della prima e, al momento, unica gravidanza di genitori non consanguinei sani (la madre aveva 24 anni e il padre 25). È nato con taglio cesareo alla 40a settimana di gestazione a causa di disproporzione cefalopelvica, con un peso di 3150 g (>30° centile, ~0,5 SDS), lunghezza di 50 cm (>50° centile, ~0 SDS), circonferenza della testa di 35 cm (>60° centile, ~0,4 SDS), circonferenza toracica di 36 cm (>85° centile, ~0,5 SDS), circonferenza addominale di 30 cm, ma con ipotonia, dismorfismi, criptorchidismo bilaterale e tachipnea transitoria. Al momento, un esame fisico ha rivelato i seguenti parametri auxologici: altezza 86 cm (1,4° centile, ~−2,3 SDS), peso 12,4 kg (18,4° centile, ~−1 SDS), e circonferenza della testa di 48 cm (20° centile, ~−0,9 SDS). Le sue caratteristiche cranio-facciali includevano brachicefalia, occipite piatto, fontanella posteriore puntiforme, ipertricosi frontoparietale bilaterale, collo corto, orecchie poste in avanti, palpebre affossate, fissure palpebrali, ipertelorismo, labbro superiore sottile, commissure labiali rivolte verso l'alto, radice nasale depressata, ponte nasale largo, punta nasale larga, ala nasale larga, colonnello prominente e filtro liscio. Altre anomalie fenotipiche includevano capezzoli ampiamente distanziati; palato alto; ipertricosi dalla regione dorsale alla regione sacrale; ipermelanosi della pelle nella regione scapolare destra; clinodattilia e ipoplasia della falange terminale del quinto dito in entrambe le mani; dita lunghe con unghie displasiche e pieghe profonde sulla pianta del piede destro; scroto ipertrofico, criptorchidismo destro e ipoplasia del testicolo sinistro. Inoltre, è stato rilevato un soffio aortico 2-4/6 (ma non sono state riscontrate prove ecocardiografiche di anomalie cardiache). I precedenti familiari non indicavano alcuna informazione significativa e la madre ha negato complicazioni durante la gravidanza o l'esposizione a teratogeni. Il probando presentava un ritardo nello sviluppo psicomotorio: è stato in grado di stare seduto a 12 mesi di età e di dire monosillabi a 18 mesi di età, e camminava a 22 mesi di età. Attualmente il paziente non presenta gravi complicazioni e mostra buoni riflessi e tono muscolare, ma ha una lieve disabilità intellettiva e non riesce a parlare.