Un bambino di 15 mesi è stato ricoverato nel nostro ospedale a causa di espressioni facciali apatiche da due mesi, tosse ricorrente da un mese, e regressione dello sviluppo da mezzo mese. Due mesi prima (all'età di 13 mesi), il paziente sembrava non rispondere adeguatamente agli stimoli, tra cui occhi spenti, pianto e risate ridotte, e ridotta capacità di comunicazione verbale con i genitori. Poi, ha sviluppato una tosse monofonica accompagnata da una leggera febbre e da un naso che gocciolava. Mezzo mese prima (all'età di 14 mesi), il paziente mostrava una graduale regressione delle funzioni motorie, e non riusciva più a camminare o a stare in piedi in modo stabile. Non riusciva nemmeno a esprimersi e riusciva a parlare solo con frasi di una o due parole, rispetto alle due o tre parole precedenti. Il paziente aveva ridotto l'assunzione di latte da 150 ml a 30-40 ml. Il paziente non aveva mai avuto altre malattie e non aveva una storia familiare di malattie genetiche, malattie del sistema nervoso centrale, malattie autoimmuni, ritardo dello sviluppo o altre malattie croniche. Un esame fisico ha mostrato che il paziente era sveglio con espressioni facciali apatiche. Un esame toracico ha rivelato suoni respiratori gutturali senza rales o respiro affannoso. Il paziente poteva alzare le mani e le gambe, ma non riusciva a stare in piedi o a camminare in modo stabile a causa della ipotonia. Il segno di Babinski era positivo su entrambi i lati, e il segno di irritazione meningeale era negativo. I test di laboratorio eseguiti al momento del ricovero hanno mostrato quanto segue: conta dei globuli bianchi di 19,21 × 109/L (intervallo normale, 4–9 × 109/L); procalcitonina, 0,74 ng/ml (intervallo normale, <0,15 ng/ml); e lattato ematico, 4,2 mmol/L (intervallo normale, 0,5–1,7 mmol/L) (). Le colture ematiche erano positive per Staphylococcus hominis subsp., che era suscettibile a vancomicina e levofloxacina. Un esame CSF ha rivelato un livello di lattato di 3,5 mmol/L (intervallo normale, 0,999–2,775 mmol/L); i risultati della citologia CSF, della biochimica e dell'esame colturale erano tutti normali. Sono stati eseguiti saggi basati su cellule per valutare i livelli sierici di anticorpi anti-AQP4–IgG, anti-glicoproteina oligodendrocitica, anti-gliale acido acido, e anti-glicoproteina oligodendrocitica: solo il test anti-AQP4–IgG era positivo (), con un titolo di 1:10 (titolo iniziale, 1:1). Sono state osservate bande oligoclonali identiche nel siero e nel CSF (“pattern speculare”, tipo 4). Gli anticorpi associati all'encefalite autoimmune non sono stati rilevati. Il test di risposta dell'asta cocleare ha mostrato una prolungazione bilaterale dell'onda V, e delle inter-onde III-V e I-V, con una latenza ridotta. Le ampiezze delle onde sono diminuite. Il test di risposta evocata visiva ha mostrato che l'onda P100 aveva una minore ampiezza e una latenza ritardata in entrambi gli occhi. La risonanza magnetica cerebrale (MRI) ha rivelato lesioni simmetriche bilaterali di anormale intensità del segnale intorno al terzo ventricolo, ponte, midollo allungato e nella materia grigia intorno al dotto toracico, su immagini pesate in T2 e immagini pesate in FLAIR (). La risonanza magnetica spinale non ha mostrato anomalie nella colonna cervicale, toracica e lombare. Una radiografia del torace ha mostrato una polmonite bilaterale. È stato iniziato un regime di trattamento antibiotico con vancomicina in base ai batteri identificati (Staphylococcus hominis subsp.) e ai risultati della sensibilità ai farmaci ().