Un uomo di 18 anni si è lamentato di intermittenti dolori alla schiena e stanchezza. Nel 2008, un uomo di 18 anni si è lamentato di dolori alla schiena a intermittenza, con frequenti ricadute, alleviati da farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). Nel luglio 2009, è stato ricoverato in un ospedale locale a causa di gravi dolori alla schiena e stanchezza. La valutazione iniziale di laboratorio ha rivelato una grave anemia (concentrazione di Hb, 40 g/L), un aumento del volume corpuscolare medio (MCV; 122.7 fl); una lieve leucopenia (WBC 3.8 × 109/L); e un normale numero di piastrine. Le sue concentrazioni di folati e vitamina B12 nel sangue erano leggermente diminuite. Tuttavia, ha rifiutato di sottoporsi a un esame del midollo osseo. È stato trattato con trasfusioni di globuli rossi più acido folico e vitamina B12; tuttavia, i suoi sintomi non sono stati alleviati. Successivamente, nell'agosto 2009, è stato indirizzato al nostro reparto di ematologia per la valutazione e la gestione della grave anemia. Ha negato di aver viaggiato o di essere stato in contatto con pazienti affetti da tubercolosi o altre malattie infettive di recente. Non è stata riportata alcuna storia sessuale. Sua madre e suo padre erano sani. Non vi era alcuna storia familiare positiva. Il paziente non aveva precedenti di malattie. Nessuna storia di malattie personali e familiari. L'esame rivelò una pronunciata pallore della pelle, una temperatura corporea di 38,2 °C e una frequenza cardiaca di 102 bpm. Non si osservavano caratteristiche dismorfiche. I test ematologici hanno mostrato anemia normocitica (Hb 60.7 g/L), MCV normale, e conta leucocitaria e piastrinica. I livelli di vitamina B12 e folato erano aumentati. Il conta reticolociti era del 2.4%, la concentrazione di ferritina sierica era di 405.2 ng/mL, la VES era di 160 mm/h, e la concentrazione di proteina C reattiva (PCR) era di 145.42 mg/L. Il Rous test e i test di Coombs diretti e indiretti erano negativi. L'espressione di CD55 e CD95 sui globuli rossi e granulociti, e i valori di lattato deidrogenasi e bilirubina erano normali. Il pannello di coagulazione del sangue e i risultati dei test delle urine erano normali. I livelli di creatinina, alanina aminotransferasi, e aspartato aminotransferasi erano normali. Inoltre, i titoli di anticorpi antinucleo, anticorpi anti-antigene nucleare estraibile, anticorpi antineutrofili citoplasmatici, fattore reumatoide, immunoglobuline, e fattori del complemento (C3/C4) erano normali. I test per il virus dell'immunodeficienza umana, sifilide, epatite B, epatite C, e parvovirus B19 erano negativi. La coltura dei batteri nel sangue e il test del derivato proteico purificato della tubercolina erano anche negativi. I marcatori tumorali come AFP, CEA, CA125, CA199, e PSA erano tutti negativi. L'aspirato di midollo osseo rivelava un midollo ipocellulare con singola displasia eritroide; tuttavia, nella campionatura ottenuta nell'agosto 2009 erano assenti i sideroblasti anulari. Il test citogenetico era normale. Pertanto, non è stato possibile stabilire una diagnosi di MDS. Il paziente ha ricevuto una trasfusione di sangue, NSAIDs, analgesici e antibiotici (cefuroxima, sulperazone, meropenem, imipenem/cilastatin e azitromicina). Tuttavia, il paziente ha continuato a manifestare febbre di basso grado e dolore. L'ecografia addominale mostrava splenomegalia (5,7 cm di spessore). La tomografia computerizzata (TC) del torace e degli organi addominali e la risonanza magnetica delle vertebre toraciche e lombari non mostravano anomalie. La scintigrafia ossea con Tc-99m mostrava un metabolismo osseo attivo delle vertebre T9-11 e L4, dell'articolazione sacroiliaca destra e di entrambe le articolazioni del ginocchio.