Una donna di 20 anni in trattamento con interferone beta-1a per la sclerosi multipla ha riferito un difetto del campo visivo nel quadrante temporale inferiore dell'occhio sinistro. L'esame ha rivelato un'acuità visiva normale di 20/20 in entrambi gli occhi. La pressione intraoculare era di 15 mmHg nell'occhio destro e di 17 mmHg nell'occhio sinistro. Gli esami del segmento anteriore erano normali in entrambi gli occhi. Le pupille erano uguali, rotonde e reattive alla luce, senza relativo difetto pupillare afferente. L'esame del fondo dell'occhio sinistro ha mostrato un bianco retinico ischemico nell'area sopratemporale, l'angiografia a fluorescenza (FA) ha rivelato BRAO e una sottile iperfluorescenza arteriolare segmentale (AWH) nel sito della BRAO nella fase tardiva. L'esame del fondo dell'occhio destro e la FA erano normali. La neurite ottica retrobulbare dovuta alla sclerosi multipla è stata esclusa perché il difetto del campo visivo infra-temporale riferito dalla paziente corrispondeva all'area della retina ischemica dovuta alla BRAO sopratemporale. Inoltre, la paziente non aveva una ridotta acuità visiva né disturbi della visione cromatica, e non riferiva alcun dolore concomitante ai movimenti oculari, che è caratteristico della neurite ottica retrobulbare nel corso della sclerosi multipla. Il trattamento con interferone beta-1a è stato interrotto dopo 7 settimane a causa del suo possibile effetto protrombotico. Una ripetizione della FA effettuata due settimane dopo ha mostrato la riperfusione delle arteriole occluse e la risoluzione dell'AWH. La paziente aveva un aumentato rischio tromboembolico dovuto all'assunzione di contraccettivi ormonali e al fumo di sigaretta. Venne eseguito un esame completo di laboratorio, compresi i test per la malattia del tessuto connettivo, la vasculite, la borrelia, la sifilide, il virus dell'immunodeficienza umana (HIV), il virus dell'herpes simplex (HSV), il citomegalovirus (CMV) e le mutazioni del fattore V di Leiden. I risultati degli esami di laboratorio (anticorpi anti-fosfolipidi borderline, leucopenia, diminuzione della conta piastrinica, concentrazione di D-dimeri leggermente elevata e tempo di tromboplastina parziale attivata prolungato) erano indicativi di sindrome anti-fosfolipidi o lupus; tuttavia, ulteriori esami biochimici escludevano queste cause. Ripetuti a distanza di 12 settimane, gli anticorpi anti-cardiolipina di classe IgG o IgM, gli anticorpi anti-lupus anticoagulante e gli anticorpi contro β2-glicoproteina risultavano negativi. Inoltre, sono stati rilevati anticorpi IgM e IgG contro CMV. L'ecocardiografia transtoracica e l'ecografia delle arterie carotidi erano prive di rilievo. Il trattamento con glatiramer acetato è stato iniziato 3 settimane dopo la sospensione di interferone beta-1a. Dopo 2 settimane di terapia con glatiramer acetato, abbiamo osservato un peggioramento neurologico con febbre, cefalea, alterazione dello stato di coscienza, debolezza del lato sinistro e atassia degli arti inferiori. La puntura lombare ha rivelato solo un lieve aumento delle proteine del liquido cerebrospinale, assenza di bande oligoclonali e un pannello encefalitico negativo; l'encefalite è stata quindi esclusa. La risonanza magnetica cerebrale ha mostrato alterazioni iperintense diffuse e limitate nelle sequenze di inversione attenuate dal fluido (FLAIR) e T2, localizzate periventricolarmente nella sostanza bianca subcorticale, principalmente nei lobi frontali e parietali, nel ponte, nei gangli basali e nel corpo calloso. La risonanza magnetica ha rivelato anche un aumento postcontrasto leptomeningeo. La ripetuta risonanza magnetica ha mostrato nuovi BRAO e AWH in entrambi gli occhi. Inoltre, il paziente ha riferito di avere perso l'udito; tuttavia, l'audiometria a toni puri non è stata conclusiva a causa del peggioramento delle condizioni del paziente. Abbiamo anche osservato livedo reticolare e un rash maculo-papulare. La SS è stata diagnosticata sulla base di questi nuovi risultati. La diagnosi di SM è stata esclusa e la terapia con glatiramer acetato è stata interrotta. Il trattamento è stato iniziato con metilprednisolone (0,5-1,0 g) somministrato per 5 giorni; la dose totale utilizzata è stata di 3,0 g. Nonostante un lieve miglioramento iniziale, il peggioramento neurologico si è verificato dopo 7 giorni quando la dose di steroidi è stata ridotta a 50 mg di prednisone al giorno (una dose totale utilizzata di 350 mg di prednisone). Né lo scambio di plasma (quattro cicli) né l'azatioprina hanno migliorato le condizioni neurologiche del paziente. Lo stato neurologico del paziente è migliorato solo dopo l'uso di una combinazione di corticosteroidi, immunoglobuline endovenose e azatioprina; l'acuità visiva era di 20/20 in entrambi gli occhi, tuttavia nell'esame del fondo oculare, i BRAO nelle arterie retiniche periferiche erano ancora presenti nell'occhio destro e nell'occhio sinistro.