La probanda (II-6) è una donna di 65 anni. All'età di 55 anni, sono iniziate crisi epilettiche parziali complesse e si è lamentata anche di cefalea episodica. Gli esami generali e neurologici non hanno evidenziato nulla di particolare. La risonanza magnetica cerebrale ha mostrato cavi cavernosi sovra- e infratentoriali bilaterali, incluso il tronco cerebrale. L'EEG in quel momento mostrava attività parossistica temporale bilaterale e le crisi epilettiche erano controllate con levetiracetam 500 mg b.i.d. È stata effettuata un'analisi genetica del DNA estratto dai linfociti del sangue periferico. Gli esoni codificanti CCM1/KRIT 1 e i loro confini intronici sono stati amplificati mediante PCR e sottoposti a screening con NM_194454.1 come riferimento di sequenza. È stata trovata una nuova sostituzione nucleotide c.1927C>T (p.Gln643*) all'interno dell'esone 17.