Un maschio di due mesi fu portato al servizio di infettivologia dell'INP per ricevere assistenza medica, perché aveva dismorfie. Inoltre, si sospettava una toxoplasmosi acuta materna a sei settimane di gestazione (WG) a causa di un'evoluzione anomala e della presenza di anticorpi IgM anti-T. gondii (abs). La donna di diciannove anni aveva due gemelli dicoriani e diamniotici intrauterini di 7,4 (sacco gestazionale di 2,4 cm) e 7,3 (2,3 cm) WG, come calcolato dall'ecografia (USG). Aveva una minaccia di aborto a 11 WG. Alla 14a WG, solo un feto apparentemente normale era evidente nell'USG, quindi c'era un'involuzione dell'altro gemello. Un difetto palatale unilaterale completo fu visto nell'USG eseguito durante l'ultimo trimestre. Un prodotto maschile nacque per cesareo a 38 WG; con un peso di 2,78 kg (P10), un'altezza di 48 cm (P10-25), un punteggio Apgar di 8/9 e un punteggio di Silverman di 0 punti. Al neonato mancava l'occhio sinistro e presentava una fessura oro-orbitale obliqua ipsilaterale. L'approccio diagnostico iniziò quattro giorni dopo la nascita con un profilo TORCH. L'IgG era positiva per T. gondii, rosolia e citomegalovirus, ma l'IgM abs era negativa contro i tre agenti. La conta ematica era normale. Il neonato presentava una perdita uditiva neurosensoriale bilaterale come dimostrato dallo screening uditivo. I risultati dello screening metabolico erano normali. Quando il paziente arrivò all'INP, non fu trovata alcuna evidenza di ritardo psicomotorio e il servizio di Oftalmologia scartò alterazioni nell'occhio sano. Le infezioni da citomegalovirus e da T. gondii furono ricercate nel sangue mediante sierologia e PCR in tempo reale. La toxoplasmosi congenita fu confermata dalla presenza di IgM abs e IgG neoabs nel western blot, nonché mediante PCR in tempo reale nel sangue, con un carico di parassiti di 6903 parassiti/mL [, ]. Nella TAC cranica, sono stati osservati il difetto del solco oro-orbitale e parasagittale obliquo sinistro, così come la mancanza di tessuto osseo e del palato molle ipsilaterale. L'atresia choanale sinistra e il vestibolo sinistro stretto sono stati scoperti nella cavità nasale. La cavità nasale destra era comunicata con l'orofaringe attraverso uno stretto passaggio choanale. I turbinati di sinistra erano ipoplasici. È stata effettuata un'endoscopia nasale che ha confermato i risultati della TAC. Il bulbo oculare di sinistra e il nervo ottico erano assenti; tuttavia, nell'orbita erano presenti muscoli extraoculari ipoplastici. Il parenchima cerebrale e il lato destro del viso erano normali. Secondo i dati descritti in precedenza, la diagnosi è stata di craniotomia sinistra di tipo 3 (classificazione di Tessier), anoftalmia ipsilaterale e toxoplasmosi congenita. La terapia anti-T. gondii con pirimetamina, trimetoprim/sulfametossazolo e acido folinico è stata avviata secondo le raccomandazioni internazionali []. All'inizio, la madre non aderiva al trattamento, perché, come sosteneva, tra casa sua e l'ospedale c'era una lunga distanza, ma soprattutto perché aveva difficoltà a comprendere i benefici della chemioterapia profilattica; i medici hanno insistito, e così il bambino ha ricevuto un trattamento adeguato nel secondo semestre di vita. La gestione chirurgica si è focalizzata sul massimizzare la visione effettiva e sul migliorare l'estetica, attraverso la stimolazione simultanea dei tessuti molli e della crescita ossea orbitale. L'anoftalmia richiede un rimodellamento aggiuntivo mediante ricostruzione dei tessuti molli e sostituzione del volume endo-orbitale (con impianti, espansori e innesti di pelle-grasso). È stata eseguita una prima chirurgia per iniziare la correzione del difetto anatomico. Durante l'intervento, è stata prelevata una biopsia contenente mucosa e pelle dal sito dell'anoftalmia. L'istopatologia ha evidenziato immagini compatibili con pseudocisti di T. gondii e parassiti liberi, nonché un'attiva reazione infiammatoria cronica, composta da linfociti, plasmacellule, eosinofili e neutrofili (Fig.