Una paziente di 18 anni, asintomatica, candidata per un intervento di ricostruzione vaginale a causa della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), è stata indirizzata al nostro centro di assistenza terziaria a seguito della scoperta casuale di un ingrossamento della camera cardiaca destra e di una grave ipertensione arteriosa polmonare in un'ecocardiografia transtoracica eseguita prima dell'intervento ginecologico. La paziente aveva agenesia uterina e amenorrea primaria con genitali esterni normali. Ha mostrato normali tappe dello sviluppo e della pubertà. In seguito a un esame genetico, aveva un cariotipo femminile normale di 46, XX. Durante l'esame fisico, è stata riscontrata una scoliosi delle ossa spinali. La radiografia del torace mostrava arteria polmonare dilatata, ventricolo destro allargato e scoliosi. L'ECG a dodici derivazioni mostrava un ritmo sinusale normale e deviazione dell'asse destro. L'ecocardiografia transtoracica mostrava dilatazione del ventricolo destro e una pressione sistolica dell'arteria polmonare stimata di circa 93 mmHg. L'ecocardiografia transesofagea non mostrava uno shunt intracardiaco. Non c'era alcun passaggio di bolle durante l'iniezione di contrasto con e senza manovre provocatorie. I dati di laboratorio erano negativi per cause autoimmuni e reumatiche di ipertensione polmonare. Abbiamo riscontrato una conta piastrinica relativamente bassa di 118.000 per microlitro di sangue, oltre a lievi aumenti degli enzimi epatici e dei livelli di bilirubina totale. Sebbene la paziente fosse già stata sottoposta a ecografia addomino-pelvica per i suoi problemi ginecologici, che avevano rivelato solo un'agenesia uterina, abbiamo deciso di eseguire un'ecografia ripetuta alla ricerca di eventuali anomalie epatiche o ipertensione portale in relazione alla trombocitopenia inspiegata. È interessante notare che l'ecografia addominale ha mostrato che la vena porta era totalmente assente e il lobo destro del fegato era atrofico. Un'ulteriore valutazione mediante angiografia TC addominale ha rivelato l'assenza congenita di rami portale intraepatici con drenaggio diretto delle vene addominali nella vena cava inferiore, che ha portato a una deviazione porto-sistemica extraepatica a favore di una malformazione viscerale di tipo Abernathy 1. C'era anche una malrotazione intestinale e evidenza di sindrome MRKH con utero sottosviluppato e ovaie normali. L'angiografia tomografica computerizzata del cuore e delle arterie polmonari non ha mostrato evidenza di coinvolgimento parenchimale polmonare e nessuna malattia tromboembolica polmonare cronica o deviazione vascolare. Sfortunatamente, poiché la vena porta era completamente assente, non è stato possibile eliminare lo shunt porto-sistemico con metodi interventistici o chirurgici. Il paziente è un candidato per un futuro trapianto di polmone e fegato ed è stato dimesso a casa con una terapia vasodilatatoria polmonare con sildenafil e macitentan.