Una bambina di 4 anni precedentemente sana ha mostrato un rash simile a quello a farfalla, un rash di tipo heliotropo, papule di Gottron, debolezza muscolare prossimale, dolori muscolari, dolore alla presa e livelli elevati di creatina chinasi (CK) e sedimentazione eritrocitaria (ESR). Questa paziente ha soddisfatto i criteri diagnostici per la dermatomiosite [[]]. Per soddisfare i criteri, i pazienti devono presentare più di 4 reperti tra 8 (1. debolezza muscolare prossimale, 2. dolori muscolari e dolori spontanei, 3. artrite o dolori articolari non distruttivi, 4. CK o aldolasi elevate, 5. presenza di segni infiammatori sistemici (febbre, elevata proteina C reattiva o elevata ESR), 6. cambiamenti miogeni nell'elettromiografia, 7. anticorpi anti-Jo-1 positivi, 8. reperti patologici compatibili con la miosite infiammatoria) e aver mostrato i caratteristici reperti cutanei (rash di tipo eliotropo o papule di Gottron). Lei è stata trattata con alte dosi di prednisolone orale (PSL) seguite da 2 cicli di terapia pulsata con metilprednisolone (MPT). Successivamente, il rash cutaneo e la miosite sono migliorati gradualmente e la dose di prednisolone orale è stata ridotta a basse dosi. Tre mesi dopo la MPT, è stata ricoverata d'urgenza nel nostro ospedale a causa di dispnea, febbre alta, eritema, epatosplenomegalia, citopenia, disfunzione epatica e coagulopatia. Ipoxemia, elevati livelli di Krebs von den Lungen-6 (KL-6) e imaging diagnostici hanno indicato una miosite infiammatoria progressiva. I risultati degli esami ematologici sono stati i seguenti: leucociti, 2,56 × 109/L; emoglobina, 13,4 g/dL; conta piastrinica, 119 × 109/L; D-dimero, 120,0 mg/L (intervallo di riferimento [rr]: 0–1 mg/L); alanina aminotransferasi (ALT), 596 IU/L (rr: 5–43 IU/L); aspartato aminotransferasi (AST), 1.154 U/L (rr: 12–34 IU/L); ferritina, 8.062 ng/mL (rr: 25–280 ng/mL); lattato deidrogenasi (LDH), 2.267 IU/L (rr: 115–217 IU/L); CK, 40 IU/L (rr: 41–123 IU/L); KL-6, 1.106 U/mL (rr: 0–499 U/dL); livelli elevati di β2-microglobulina (U-β2MG) urinario, 8,062 mg/L (rr: <0,29 mg/L). I test per gli anticorpi antinucleo (1:80; macchiatura) e gli anticorpi anti-melanoma associati al gene 5 (MDA5) sono stati positivi. Gli anticorpi anti-Jo-1 e il virus Epstein-Barr (EBV) sono stati negativi. L'aspirazione del midollo osseo ha mostrato macrofagi attivati che fagocitavano elementi emopoietici. Le è stata diagnosticata una JDM-MAS e una progressiva IP. La terapia con eparina, palmitato di desametasone (DP) e ciclosporina (CsA) ha controllato in modo apprezzabile l'attività della malattia. Sei giorni dopo, la riacutizzazione della MAS, come diminuzione della conta piastrinica e aumento della ferritina e dei livelli di β2-microglobulina, ha richiesto una MPT per 3 giorni consecutivi, e poi è scomparsa con successo. La successiva terapia con ciclofosfamide per via endovenosa (IVCY) ha portato a una remissione clinica e radiologica della IP. Abbiamo studiato i profili delle citochine sieriche in questo paziente durante la fase acuta (giorni 4, 6), subacuta (giorno 12) o convalescente (giorno 50) della JDM-MAS con IP. La tecnologia di rilevamento quantitativo di proteine streaming multi-target (BD-Pharmingen Cytometric Bead Array; BD Biosciences, Franklin Lakes, NJ, USA) è stata utilizzata per rilevare i livelli sierici delle citochine interleuchina (IL)-2,4,6,10, fattore di necrosi tumorale-α (TNF- α), e interferone-γ (IFN- γ), seguendo le istruzioni del produttore. I limiti inferiori di rilevamento per IL-2, IL-4, IL-6, IL-10, TNF-α, e IFN-γ erano 2.6, 2.6, 2.5, 2.8, 2.8, e 7.1 pg/mL, rispettivamente. I livelli sierici di IL-18 sono stati determinati utilizzando kit di analisi immunosorbente legata agli enzimi (ELISA) (Medical & Biological Laboratories, Co., Ltd., Nagoya, Aichi, Giappone) secondo i protocolli del produttore. Il limite inferiore di rilevamento era 12.5 pg/mL. I corsi clinici e i risultati delle espressioni di citochine nella nostra paziente con JDM-MAS e IP sono mostrati nella Fig.. C'era ipercytokinemia prima del trattamento e durante la fase acuta di JDM-MAS con IP. IL-6 e IL-18 erano a livelli elevati prominenti rispetto ai livelli elevati di IL-10, TNF-α e IFN- γ. I livelli di IL-6 diminuivano prontamente dopo la terapia iniziale. I livelli di IL-18 erano elevati dopo l'inizio di trattamenti efficaci durante le fasi acuta e subacuta di JDM-MAS. D'altra parte, i livelli di IL-18 diminuivano dopo la terapia IVCY, in concomitanza con il declino dei livelli di KL-6 e il miglioramento clinico e radiografico di IP.