Un uomo di 25 anni è stato ricoverato nel nostro centro medico dopo aver manifestato debolezza prolungata e splenomegalia. Un'analisi completa delle cellule del sangue ha indicato un numero di globuli bianchi pari a 81.190/μL, un numero di piastrine pari a 206.000/μL e una concentrazione di emoglobina pari a 10.5 g/dL. L'analisi del sangue periferico ha mostrato tutti gli stadi di maturazione neutrofila, con 1% di mieloblasti, 4% di promielociti, 10% di mielociti, 17% di metamielociti, 2% di eosinofili e 9% di basofili. L'aspirato di midollo osseo ha rivelato che il paziente era nella fase cronica della leucemia mieloide cronica (CML), con 2.5% di mieloblasti, 5.5% di promielociti, 13% di mielociti, 13% di metamielociti, 1.5% di eosinofili e 9% di basofili. Uno schermo multiplex PCR per fusioni geniche tipiche della leucemia è risultato negativo. L'analisi cromosomica del midollo osseo ha mostrato la presenza di 46,XY,t (5;17) (q32;q11) []. Successivamente, l'ibridazione in situ fluorescente a doppio colore (FISH) è risultata positiva per la riorganizzazione del gene PDGFRB. Dopo una settimana di trattamento con imatinib a 400 mg/giorno, il paziente ha ottenuto una CHR. Questa dose è stata poi diminuita a 200 mg/giorno, e il paziente ha acquisito una CCyR tre mesi dopo. Successivamente, il paziente ha assunto 100 mg/giorno, e al follow-up finale (26 mesi dopo), il paziente è rimasto in completa remissione.