Un neonato prematuro (età gestazionale 32 settimane) del peso di 1800 gr senza pene è nato da una madre di 27 anni senza malattie particolari e da un ragazzo sano. I genitori erano sani e non avevano legami di parentela. Non è stata assunta alcuna droga durante la gestazione e non è stata rilevata alcuna certa vicinanza chimica. La madre aveva una storia di aborti indotti una volta sconosciuta. L'unico punto menzionato nella sonografia del periodo di gravidanza è stato l'oligopolidramnios. Il cariotipo del bambino era XY. L'esame rivelò che soffriva di distress respiratorio. Esaminando la sua testa e il collo, le orecchie erano posizionate più in basso rispetto alla loro posizione normale e si osservava un naso a sella. C'era un torace prominente, un ventre disteso e un ombelico più alto e il fegato era posizionato 3 cm sotto le costole. Esaminando i genitali, non si vedeva il fallo. Lo scroto era normale e conteneva una gonade di dimensioni e consistenza normali. Il sacro era corto ma l'ano era normale con una normale escrezione di meconio. Negli arti inferiori, si osservava un piede torto bilaterale (). L'ecocardiografia ha evidenziato una lieve insufficienza cardiaca tricuspide e una lieve apertura del dotto arterioso. La sonografia addominale ha mostrato una vescica massiccia con parete spessa. I reni erano gravemente atrofici con diverse cisti (vescica multicistica). La cistografia ha evidenziato il reflusso dei mezzi di contrasto nell'uracus e nell'uretere bilaterale. L'uretra era corta e portava al retto distale, ma non è stata rilevata alcuna apertura (). A causa della mancata minzione, le pazienti sono state sottoposte a cistostomia. Durante l'operazione, è stata effettuata una biopsia delle gonadi, che ha mostrato testicoli normali. Il 2° giorno dopo la nascita, l'urea, la creatinina e il potassio nel sangue sono aumentati e il 25° giorno postnatale il bambino è morto a causa dei segni clinici di insufficienza renale.