Un paziente maschio di 43 anni ha avuto un improvviso svenimento della durata di 6 ore e ha presentato un prolungato pallore. Nel mese di aprile 2018, un paziente maschio di 43 anni è stato ricoverato nel nostro ospedale dopo aver avuto un improvviso svenimento della durata di 6 ore e aver presentato un pallore prolungato. Il paziente fu trattato per ecchimosi cutanee all'età di nove anni. A quel punto gli fu diagnosticata la AA e i test rivelarono una pancitopenia. A quel tempo ricevette un trattamento con stanozolol e medicina tradizionale cinese. Nel maggio 2012, una biopsia ossea rivelò pochi megacariociti e una carenza di maturazione senza evidenti anomalie sulla immunofenotipizzazione mediante citometria a flusso. L'analisi cromosomica delle cellule del midollo osseo indicò un cariotipo convenzionale (46, XY). Le cellule CD34+ del midollo osseo rappresentavano lo 0,02%; l'esame per l'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) fu negativo; il paziente risultò positivo per una mutazione del gene TET2 e negativo per il gene FANCA. La biopsia del midollo osseo non rivelò una sindrome mielodisplastica, l'ibridazione in situ fluorescente fu negativa e il pannello citogenetico fu normale. Sei anni dopo, il paziente progredì verso la SAA. Il sequenziamento ad alta capacità di IBMFS rivelò che il paziente presentava mutazioni in tre geni: BRIP1, TINF2 e TCIRG1. La famiglia del paziente non aveva precedenti di malattie ematologiche. Il fratello maggiore del paziente, di 45 anni, presentava mutazioni BRIP1 e TINF2 e condivideva la stessa variante TINF2 della madre (Tabella, Figura). La conta ematica, la citologia del midollo osseo, la biopsia del midollo osseo e le etichette enzimatiche dei piccoli megacariociti erano tutte normali. Le cellule CD34+ del midollo osseo rappresentavano lo 0,74% di tutte le cellule. La lunghezza media dei telomeri è stata quantificata utilizzando un saggio di frammentazione di restrizione dei telomeri. Il telomero del paziente era significativamente più corto di quello di suo fratello. Al contrario, le lunghezze dei telomeri di sua madre e di suo fratello erano normali rispetto ai controlli sani della stessa età. L'esame fisico ha rivelato una grave anemia senza altre anomalie. La valutazione iniziale di laboratorio del sangue periferico ha rivelato quanto segue: conta dei globuli bianchi: 2,22 × 109/L; conta dei globuli rossi: 1,56 × 1012/L; livello di emoglobina, 59 g/L; e conta delle piastrine (PLT), 8 × 109/L.