Presentiamo il caso di un paziente cinese di 66 anni, senza precedenti rilevanti o storia familiare di malattie neurologiche. Inizialmente notò intorpidimento dei piedi e debolezza delle gambe. Due mesi dopo, l'intorpidimento si diffuse alla radice del femore, seguito da debolezza e intorpidimento delle mani. Successivamente, presentò atassia dell'andatura e intorpidimento degli arti inferiori. Pertanto, si recò in un ospedale locale per chiedere aiuto. Mostrò una lieve paralisi bilaterale del viso. Man mano che i suoi sintomi peggioravano, gli fu difficile camminare senza assistenza. L'esame clinico mostrò che debolezza muscolare e disturbi sensoriali erano stati osservati nelle parti distali di tutti gli arti. In un test di resistenza muscolare, la sua forza dell'arto superiore era di grado 4 e quella dell'arto inferiore di grado 3. I riflessi tendinei profondi erano scomparsi in tutti gli arti e non era stata osservata atrofia muscolare. Non erano state riscontrate altre anomalie nei nervi cranici o nel sistema nervoso autonomo. Una tomografia computerizzata (TC) della testa era normale. Successivamente, si sottopose a una puntura lombare, che rivelò una dissociazione albumino-citologica, con concentrazione di proteine di 2,78 g/L e 2 cellule/μl. L'elettromiografia mostrò che la conduzione nervosa sensoriale era prolungata negli arti superiori e inferiori, mentre la conduzione nervosa motoria e la latenza dell'onda F erano prolungate negli arti superiori e scomparivano negli arti inferiori. L'imaging a risonanza magnetica (MRI) della colonna lombare mostrò un lieve erniazione del disco nei segmenti lombari 4 e 5 (L4-L5) e nel segmento lombare 5 e nel segmento sacrale 1 (L5-S1). L'MRI del rachide cervicale mostrò un lieve erniazione del disco nel segmento cervicale 3-6 (C3-C6). La tomografia computerizzata (TC) del torace-addome-pelvi non rivelò alcuna neoplasia. Un esame biochimico non rivelò anomalie, ad eccezione di una bassa emoglobina (124 g/L), una bassa albumina (30,4 g/L), un alto colesterolo (7,13 mmol/L) e un alto F-Dimer (1,48 mg/l). I risultati dei test di screening per il virus dell'immunodeficienza umana, la reazione alla sifilide, gli anticorpi citoplasmatici antineutrofili (ANCA), gli anticorpi antinucleo (ANA), i marcatori comuni del cancro e il livello di piombo erano negativi. I livelli di creatina chinasi e vitamine B1, B12 e E erano normali. Altri test di anticorpi negativi o negativi includevano la proteina basica della mielina (MBP), la glicoproteina oligodendrocitica della mielina (MOG), l'acquaporina-4 (AQP4), gli anticorpi associati a sindromi paraneoplastiche (PNS) e gli anticorpi antigangliosidi complessi. Fu sospettato come CIDP e trattato con immunoglobuline per via endovenosa (0,4 g/kg/giorno per cinque giorni consecutivi) e compresse di prednisone 40 mg al giorno. I sintomi peggiorarono dopo 1 mese di terapia. Il paziente fu poi ammesso nel nostro ospedale. Si lamentava di avere più sintomi di intorpidimento che di debolezza motoria. L'esame fisico rivelò paralisi facciale periferica bilaterale, diminuzione della temperatura degli arti, riduzione della sensibilità al pizzicamento e alle vibrazioni, assenza di riflessi sia degli arti superiori che inferiori, e un'andatura instabile. La forza muscolare era di grado 3 negli arti superiori e inferiori. Gli studi di conduzione nervosa rivelarono neuropatia demielinizzante motoria e sensitiva negli arti superiori e inferiori (Tabella). Si riscontrò una trombosi venosa profonda nelle estremità inferiori tramite ultrasuoni. La tomografia a emissione di positroni (PET) e la tomografia computerizzata (CT) dell'intero corpo mostrarono noduli diffusi a bassa densità nel fegato senza un elevato metabolismo del glucosio, che probabilmente indicavano lesioni benigne, cisti renali bilaterali e degenerazione spinale. La risonanza magnetica del fegato mostrò lesioni intraepatiche diffuse, che furono considerate hamartomi dei dotti biliari nel fegato []. La mancanza di risposta della paziente alle immunoglobuline per via endovenosa ci ha spinto a considerare la presenza di autoanticorpi contro le proteine del nodo di Ranvier. Pertanto, il campione di siero è stato sottoposto a test per la presenza di autoanticorpi contro le proteine di Ranvier, tra cui NF155, NF186, CNTN1, CNTN2 e Caspr1 []. Infine, il test anticorpale è risultato positivo per gli anticorpi anti-Caspr1 (1:1000). Abbiamo formulato la diagnosi di CIDP associata agli anticorpi anti-Caspr1. La paziente ha quindi ricevuto alte dosi di metilprednisolone, seguite da uno scambio standard di plasma e da una terapia con rituximab. Le manifestazioni motorie e sensitive della paziente sono migliorate significativamente a 1 anno di follow-up.