Un paziente maschio Han Cinese di 58 anni è stato indirizzato al Centro Oculistico del Secondo Ospedale Affiliato del Collegio Medico dell'Università di Zhejiang il 21 febbraio 2019. La sua visione bilaterale è stata progressivamente ridotta per più di 5 anni. Ha ricevuto una trabeculectomia bilaterale 30 anni fa e da allora non ha ricevuto alcun farmaco anti-glaucoma. Il paziente è stato prima ammesso in un ospedale locale 30 anni fa a causa di "visione offuscata". Si è riscontrato che aveva una cornea piccola, una malattia della pupilla multipla, atrofia dell'iride e alta pressione intraoculare. Secondo le caratteristiche cliniche oftalmiche, gli è stata diagnosticata la sindrome di Rieger e ha ricevuto un intervento chirurgico anti-glaucoma. Mezzo anno fa, è stato raccomandato al dottor Xu per "un progressivo peggioramento della visione offuscata" e gli è stata diagnosticata la ARS sulla base della storia medica, delle caratteristiche cliniche oculari e sistemiche. I suoi genitori sono morti quando era giovane. Sua sorella aveva il glaucoma in entrambi gli occhi e ricevette un trattamento chirurgico. Suo fratello era cieco a causa di un infortunio da pugile quando era giovane. Sua figlia e suo figlio erano normali senza fenotipo ARS. Lo studio attuale aderiva ai principi della Dichiarazione di Helsinki. Dal paziente fu ottenuto un consenso informato. È stato effettuato un esame oculistico completo (Tabella). L'acuità visiva migliorata (BCVA) è stata di 2,0 (logMAR) bilateralmente, mentre la pressione intraoculare (IOP) è stata di 17,0 mmHg nell'occhio destro e di 16,5 mmHg nell'occhio sinistro (Goldmann Applanation Tonometry, Suzhou City, Jiangsu Province, Cina). La microscopia a lampada a fessura dell'anteriore ha mostrato una cataratta nucleare evidente (C2N3P1 con LOCSII), lesioni dell'iride e la cornea anomala di entrambi gli occhi, che presentava degenerazione marginale pellucida (PMD) e irregolarità morfologica. La gonioscopia ha suggerito un embriotossico posteriore corneale caratteristico. L'esame di imaging dell'anteriore (Visante OCT, Zeiss, Germania) ha mostrato adesione della cornea all'iride in entrambi gli occhi. I cambiamenti dell'iride includevano atrofia dell'iride, disposizione libera e pupilla nasale-sposta con formazione di iato. Il valore della curvatura corneale piatta (K) è stato di 36,8 D nell'occhio destro e di 38,2 D nell'occhio sinistro tramite il sistema diagnostico di analisi dell'anteriore (Pentacam, Oculus, Germania). Una misurazione ultrasonica (Quantel, Sinescan, Francia) ha mostrato che la lunghezza assiale (AXL) era di 28,18 mm nell'occhio destro e di 29,26 mm nell'occhio sinistro. L'esame del campo visivo centrale ha rivelato un difetto del campo visivo di entrambi gli occhi. Il paziente presentava anomalie dentarie di ipodonzia nei denti superiori e inferiori nella dentizione permanente. Inoltre, il paziente presentava pelle periumbilicale ridondante. Da questo paziente sono stati raccolti circa 2 ml di campioni di sangue periferico in provette Vacutainer (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) contenenti EDTA e inviati a BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, Cina) per la rilevazione dell'esoma clinico. Tramite test genetici, è stata rilevata una mutazione patogena nota NM_153427.2:c.272G > A sul gene PITX2 e una mutazione sconosciuta NM_001453.2: c.1063C > T sul gene FOXC1. Il paziente ha ricevuto un microincisione-facoemulsificazione (Millenium, Bausch & Lomb) e un impianto di lente intraoculare posteriore a camera idrofobica con + 14.0 diottrie (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, USA), nonché un impianto di lente intraoculare posteriore a camera idrofobica con + 14.0 diottrie (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, USA). I dati riguardanti il tempo di esposizione alla luce del microscopio (27 min), il tempo medio di facoemulsificazione (APT) (1.58 min) e le misurazioni intraoperatorie di energia faco (MPE) (10%) sono stati registrati alla fine dell'intervento chirurgico. Il trattamento postoperatorio comprendeva collirio a base di levofloxacina (Cravit, Santan Inc. Giappone) q.i.d., collirio a base di acetato di prednisolone (Predacetate, Allergan, India) q.i.d. e collirio a base di diclofenac sodico (Sinqi Inc., Cina) q.i.d. per 1 settimana. Il giorno dopo l'intervento chirurgico, la BCVA è diventata 1.4 (logMAR), mentre la IOP era di 18.0 mmHg. Il terzo giorno dopo l'intervento chirurgico, è stato riscontrato edema corneale, la IOP è stata aumentata a 50.0 mmHg e sono stati somministrati ulteriori trattamenti, tra cui infusione endovenosa di mannitolo al 20% (250 ml) q.d. per 3 giorni, compresse di acetazolamide per via orale, collirio con brinzolamide (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) e carteololo cloridrato (Otsuka Pharmaceutical Co., Cina) due volte al giorno. Il giorno dopo l'intervento chirurgico, la IOP è stata ridotta a 19.5 mmHg. La brinzolamide e il carteololo cloridrato sono stati somministrati, i collirio con pranoprofene (Pranopulin, Senju Inc., Giappone) q.i.d. sono stati sospesi e le compresse di acetazolamide per via orale sono state interrotte. Durante 1-3 mesi di follow-up postoperatorio, la IOP è stata mantenuta a 16.0-20.0 mmHg. L'UCVA del paziente è migliorata da 2.0 a 1.0 (logMAR) e la BCVA è migliorata da 2.0 a 0.5 (logMAR). I farmaci per l'occhio sinistro sono stati sospesi. Non è stata effettuata alcuna chirurgia della cataratta sull'occhio destro per motivi personali, a parte il fatto che è stato continuato il trattamento anti-glaucoma per mantenere una normale IOP.