Una donna di 42 anni si è sottoposta a un'ecografia addominale durante il suo check-up annuale e si è riscontrato un tumore nella regione del fianco sinistro. È stata ricoverata in ospedale per ulteriori esami. Una scansione di tomografia computerizzata ed un esame endoscopico hanno rivelato un tumore sottomucoso nella parete del colon discendente. Una risonanza magnetica sistemica e una tomografia a emissione di positroni non hanno mostrato altre lesioni. Si sospettava che la lesione fosse un GIST del colon e si è proceduto con una emicolectomia sinistra. Dopo un esame macroscopico, il tumore era di 5 cm nella sua dimensione massima, ben circoscritto ma non incapsulato, e si estendeva dalla muscolatura propria alla sottomucosa. La superficie tagliata era emorragica e necrotica. Microscopicamente, le cellule tumorali erano costituite da cellule fusiformi ed epiteliali con un citoplasma granulare. In base alla diagnosi clinica di GIST, è stato effettuato un pannello di immunoistochimica comprendente KIT, PDGFRα, scoperto su GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmina e Ki67. Le cellule tumorali erano positive per PDGFRα e negative per KIT, DOG1, CD34, S100 e desmina. L'indice Ki-67 era del 3%. Inizialmente si sospettava che il tumore fosse un GIST PDGFRα-positivo. L'analisi mutazionale non ha rivelato alcuna mutazione in PDGFRα o KIT, e ha suggerito la possibilità di un tumore di basso grado diverso da GIST. Dopo un ulteriore esame, le cellule tumorali sono risultate positive per HMB45 e calponina, e negative per melanA, MITF, SOX10 e actin. Questi risultati erano compatibili con PEComa. Questo tumore era immunoistochimicamente negativo per TFE3, ma non ha mostrato riarrangiamento di TFE3 in ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) (dati non mostrati). La paziente era viva senza recidiva 5 mesi dopo la resezione.