Un uomo di 48 anni a cui è stata recentemente diagnosticata la LFS a seguito di un esame genetico a cui si è sottoposto dopo che al figlio era stata diagnosticata la LFS e la leucemia all'inizio dell'anno. Il paziente ha anche una figlia che sta bene e non ha la LFS. La sorella del paziente è morta all'età di 14 anni a seguito di una diagnosi di un tumore al cervello. Suo padre è morto all'età di 50 anni dopo la diagnosi di una neoplasia ematologica. Si presume che la sorella e il padre del paziente avessero la LFS, sebbene non ci sia stata una diagnosi formale (vedi). Il paziente si è presentato al pronto soccorso con una storia di tre mesi di dolore addominale nella regione epigastrica associato a dolori alla schiena. Aveva una storia di perdita di peso di circa 20 libbre in poche settimane. L'imaging ha mostrato una massa nella testa del pancreas con dilatazione del dotto biliare comune distale, una massa gastrica con ispessimento della parete, un nodulo surrenale sinistro e una linfoadenopatia para-aortica necrotica, ritenuta altamente sospetta per una neoplasia che coinvolgeva potenzialmente più di un organo primario. La scansione della colonna vertebrale, della testa e delle ossa mediante TAC non ha mostrato alcuna evidenza evidente di metastasi. Ha subito una gastroscopia e un'endoscopia a ultrasuoni che hanno rivelato una grande massa cardiaca gastrica con coinvolgimento dell'esofago e estensione lungo la curva minore, che è stata sottoposta a biopsia, nonché una lesione cistica all'interno della testa del pancreas con componente di tessuto molle, che è stata sottoposta a biopsia. La patologia della biopsia gastrica ha mostrato un adenocarcinoma invasivo scarsamente differenziato, CK 8/18 positivo, P40 negativo, sovraespressione di p53, deficit di MMR con perdita dell'espressione nucleare di MLH1 e PMS2 tramite immunoistochimica (vedi a-e), promotore MLH ipermetilato, CPS stimato = 5 e HER 2 neu negativo. La patologia della lesione della testa del pancreas ha mostrato un tumore neuroendocrino ben differenziato, positivo per sinaptofisina, cromogranina, pancitokeratina, Ki 67 < 1% senza necrosi o attività mitotica (vedi a-d). La scansione NM PET ha mostrato una massa ipermetabolica che coinvolgeva cardia gastrico, fondo e curvatura minore. Massa ipermetabolica della testa del pancreas. Focolai di lesioni avide di FDG nel fegato altamente sospette di metastasi ipermetaboliche (vedi). La scansione con gallio 68 ha mostrato un tumore ricco di recettori avidi di somatostatina nella testa del pancreas. Il processo maligno nel cardias gastrico dimostra un'espressione relativamente bassa di recettori di somatostatina, in linea con la diagnosi nota di adenocarcinoma invasivo. Allo stesso modo, la linfoadenopatia vista nella regione subcarinale e nell'addome superiore ha mostrato caratteristiche simili, a favore di una malattia metastatica da adenocarcinoma gastrico, anziché da tumore neuroendocrino pancreatico. I focolai epatici visti in precedenza nella scansione FDG PET non sono stati identificati con sicurezza, a favore di un'origine da adenocarcinoma. Abbiamo selezionato un regime di trattamento diretto verso il cancro gastrico metastatico MSI-H. Il paziente ha iniziato la chemioterapia-immunoterapia sotto forma di FOLFOX + Nivolumab ogni 2 settimane. Ha rispettato il piano di trattamento. Dopo otto cicli di trattamento, la scansione CT di follow-up ha mostrato una risposta significativa (più del 50%) di regressione del cancro gastrico metastatico e una malattia stabile nel tumore neuroendocrino pancreatico. Il paziente ha tollerato bene il trattamento. La valutazione regolare nella clinica oncologica prima/dopo ogni ciclo di trattamento non ha mostrato eventi avversi.